Paroxysmal yöllinen hemoglobinuria (PNH)

Paroksismaalinen yön hemoglobinuria (PNH) on saavutettu veren kantasolujen häiriö. Se nimettiin alun perin aamulla tuotetun tummanvärisen virtsan (hemoglobinuria) oireeksi. Ajateltiin, että punaisten verisolujen epänormaali hajoaminen (hemolyysi), joka aiheutti tumman virtsan, tapahtui öisin tapahtuneissa purskeissa (paroksismeissa). Tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että biokemiallisen defektin aiheuttama PNH-hemolyysi tapahtuu koko päivän eikä se esiinny purskeissa. Virtsan värin muutos voi tapahtua milloin tahansa, mutta se on dramaattisin väkevöityyn yöllä virtsaan.

Paroxysmal-yön hemoglobinurian parempi ymmärtäminen on määritellyt uudelleen häiriön, jolla on hemolyysi, verihyytymiä laskimoissa (tromboosi) ja kaikenlaisten verisolujen tuotannon puutetta (verenvuotoa). PNH vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, joilla on kaikenlainen etninen tausta ja joka voi esiintyä missä tahansa iässä, mutta joka esiintyy yleisimmin nuorten aikuisten keskuudessa.

oireet

Monilla potilailla, joilla on PNH, ei ole oireita. PNH: n oireet ovat riippuvaisia ​​siitä, onko hemolyysi, tromboosi tai hematopoieesi puutteellinen.

• hemolyysi - kolan värinen virtsa (hemoglobinuria), hemolyyttinen anemia
• verisuonitukos - jos hyytymä ilmenee, määritetään oireet. Jos hyytymä sijaitsee maksan laskimossa, voi esiintyä keltaisuutta ja maksan suurentumista. Vatsassa hyytymä aiheuttaisi vatsakipua; päänsärky. Ihon hyytymiset aiheuttavat kohonneita, tuskallisia, punaisia ​​kuoppia ihon suurille alueille, kuten selkään.
• Puutteellinen hematopoeesi - anemia (ei riittävästi punasoluja), alttius infektioille (ei riittävästi valkosoluja) ja epänormaali verenvuoto (ei riittävästi verihiutaleita).

Diagnoosi

On olemassa useita laboratoriokokeita, jotka voivat auttaa diagnosoimaan paroxysmal yön hemoglobinuria. Tarkin on veren testaaminen kahden proteiinin CD55: n ja CD59: n havaitsemiseksi. Näiden proteiinien puuttuminen punasoluista vahvistaa PNH: n diagnoosin. Diagnoosin aikana tehdään muita verikokeita, mukaan lukien täydellinen verisolujen lukumäärä (CBC), retikulosyyttien määrä, seerumin laktaattidehydrogenaasi (LDH), bilirubiini ja haptoglobiini. Luuydinnäyte (biopsia) voidaan ottaa ja tutkia mikroskoopilla.

hoito

Hoito perustuu oireisiin. Monia aikuisia hoidetaan steroideilla (prednisonilla) päivittäin hemolyysin tapahtuessa ja vaihdetaan vuorottelupäivinä remissioiden aikana. Rauta- ja foolihappolisät auttavat korvaamaan hemolyysin aiheuttamat häviöt. Jotkut yksilöt voivat saada androgeenisiä hormoneja punasolujen tuotannon stimuloimiseksi. Vaikeassa anemiassa verensiirto voi olla tarpeen. Verihiutaleita voidaan käyttää veren hyytymien kehittymisen vähentämiseen. Puutteellista hematopoeesia voidaan hoitaa antitymosyyttiglobuliinilla (ATG).

Luuytimen (kantasolujen) siirto voi korvata vialliset verisolut PNH: ssa normaaleilla. Lähes kaikki henkilöt, joilla on PNH, vaativat lopulta elinsiirtoa, jotta he voivat elää pidempään.Jos elinsiirto tapahtuu myöhään sairauden aikana, tulokset eivät ole yhtä hyviä, koska yksilö on siihen saakka hyvin sairas.

Ensimmäinen PNH-hyväksytty lääke

USA: n elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi 16. maaliskuuta 2007 Soliriksen (ekulitsumabin) PNH: n hoitoon. Hyväksyntä perustui useiden tutkimusten tuloksiin, jotka osoittivat, että ekulitsumabihoito pienensi dramaattisesti hemolyysiä ja hemoglobinurian päivät vähenivät kuukaudessa.