Mitä sinun pitäisi tietää Jeune-oireyhtymästä

Jeune-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä tukehtuva rintakipu, on perinnöllinen kääpiö, joka tuottaa lyhyitä raajoja, pieni rintakehä ja munuaisongelmia. Sen pääasiallinen ilmentymä on kuitenkin pienen rintakehän aiheuttama hengitysvaikeus. Sen arvioidaan tapahtuvan 1/100 000-130 000 elävää syntymää kohden ja vaikuttaa kaikkiin etnisiin taustoihin.

oireet

Jeune-oireyhtymällä olevilla henkilöillä on joitakin yhteisiä fyysisiä ominaisuuksia:

• Pitkä, kapea ja epätavallisen pieni rintakehä, jonka keuhkojen kapasiteetti on vähentynyt
• Lyhyet käsivarret ja jalat verrattuna runkoon ja yleiseen pieneen lujuuteen (lyhytaikainen kääpiö)
• Munuaisvauriot, jotka voivat johtaa munuaisten vajaatoimintaan

Muita Jeune-oireyhtymän saaneita oireita ovat:

• Suolen imeytymishäiriö
• Verkkokalvon rappeutuminen
• Maksaongelmat
• Sydän- ja verenkiertohäiriöt

Usein vakava hengitysvaikeus ilmenee varhaislapsuuden aikana. Muissa tapauksissa hengitysvaikeudet ovat vähemmän vakavia, ja munuais- tai ruoansulatuskanavan poikkeavuudet voivat olla vallitsevia.

Diagnoosi

Jeune-oireyhtymä diagnosoidaan yleensä syntymän aikana rintakehän epämuodostumisen ja lyhytkestoisen kääpiön perusteella. Vaikeasti sairastuneilla lapsilla on hengitysvaikeuksia. Rinnan röntgenkuva voi diagnosoida lievempiä tapauksia.

hoito

Jeune-oireyhtymän yksilön tärkein lääketieteellisen hoidon alue on hengitystieinfektioiden ehkäisy ja hoito. Valitettavasti monet lapset ja lapset, joilla on oireyhtymä, kuolevat hyvin pienen rinnan ja toistuvien hengitystieinfektioiden aiheuttamasta hengitysvajauksesta.

Joissakin tapauksissa rintakehän laajentaminen rintakehän rekonstruktiivisella kirurgialla on onnistunut lievittämään hengitysvaikeuksia. Tämä leikkaus on vaikeaa ja riskialtista, ja se on varattu lapsille, joilla on vakavia hengitysvaikeuksia.

Jeune-oireyhtymällä olevat henkilöt voivat myös kehittää munuaissairauksien korkeaa verenpainetta. Niiden munuaiset voivat lopulta epäonnistua, jota hoidetaan dialyysillä tai munuaissiirrolla.

Monet yksilöt, joilla on Jeune-oireyhtymä, jotka elävät lapsenkengissä, alkavat tavallisesti kehittyä rintakehään.

Geneettinen neuvonta

Jeune-oireyhtymä on perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava viallisen geenin kantajia, jotta lapsi voi periä oireyhtymän. Jos vanhemmat synnyttävät lapsen, tämä tarkoittaa, että molemmat ovat kantajia ja että jokaisella seuraavalla lapsella on 25% mahdollisuus tarttua oireyhtymään.

Toimittaja: Richard N. Fogoros, MD