Yleiskatsaus moottorin neuronitauteihin, mukaan lukien ALS

Jos useimmat ihmiset ajattelevat mitään, kun he kuulevat sanoja "motorisen neuronin tauti", he ajattelevat amyotrofista lateraaliskleroosia (ALS).Kuitenkin on olemassa myös useita muita motorisen neuronin taudin tyyppejä. Onneksi kaikki motoriset neuronitaudit ovat harvinaisia.

Yleiskatsaus

Kun siirrymme, sähköiset signaalit lähetetään aivoista selkäytimeen ylemmän moottorin neuroneja pitkin. Hermosolujen synapsi on selkäydin etupäässä ja lähetetään sitten alempiin motorisiin neuroneihin perifeerisissä hermoissa. Sähköiset signaalit, jotka kulkevat pitkin näitä neuroneja signaalia lihaksen sopimukseen, mikä johtaa liikkumiseen. Riippuen tietyistä fyysisen tentin havainnoista neurologit voivat määrittää, missä ongelma hermostossa on, ja perustaa sen mahdolliseen diagnoosiin.

Tiloihin, jotka vaikuttavat tähän normaaliin signalointiin, viitataan motorisina neuroneina. Selkäydin taka-sarvi kuljettaa tunneeseen liittyvää informaatiota, kun taas etusarvessa on tietoja, jotka liittyvät liikkumiseen. Tästä syystä moottorin neuronien sairaudet vaikuttavat pääasiassa liikkumiseen.

Yleiset merkit ja oireet

Moottorin hermosairaudet voidaan erottaa kahteen pääluokkaan riippuen siitä, vaikuttavatko ne ylempiin motorisiin neuroneihin tai alempiin motorisiin neuroneihin. Jotkut motoriset hermosairaudet vaikuttavat vain ylempiin motorisiin neuroneihin, kun taas toiset vaikuttavat ensisijaisesti alempiin motorisiin neuroneihin. Jotkut, kuten ALS, vaikuttavat molempiin.

Ylemmän motorisen neuronin taudin oireita ovat:

• Spastisuus - lihasjäykkyyden, kireyden, jäykkyyden ja joustamattomuuden yhdistelmä. Vaikeassa spastisuudessa lihakset saattavat tuntea "jumissa". Lievällä spastisuudella voit ehkä siirtää lihaksia, mutta ne reagoivat odottamattomalla tai nykimällä tavalla.
• Jäykkyys - lihasten tahaton "jäykkyys".
• Lisääntyneet syvä jänne-refleksit - Esimerkiksi polvistosi voi olla tavallista voimakkaampi.

Alemman motorisen neuronin taudin oireita ovat:

• Atrofia - lihasten lujuuden ja massan menetys.
• Fasciculations - Spontaani ja tahaton lihasten supistuminen, joka voi näkyä nykimisen alla ihon alla.

Moottorin neuronitautien tyypit

On olemassa useita erilaisia ​​motorisen neuronin sairauksia, jotka eroavat toisistaan ​​riippumatta siitä, vaikuttavatko ne ylempiin tai alempiin motorisoneihin, alkuvaiheen oireisiin, niiden ikäryhmään ja ennusteeseen. Jotkin näistä ovat:

Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), joka tunnetaan myös nimellä Lou Gehrigin tauti, on progressiivinen motorisen neuronin tauti, joka vaikuttaa vuosittain noin 6000 ihmiseen Yhdysvalloissa. Se alkaa lihaksen heikkoudesta, yleensä vain toisella puolella kehoa. Ehto alkaa käsissä useammin kuin jalat. Alkuvaiheessa ensisijainen merkki voi olla fasciculations, mutta lopulta etenee sekä ylemmän että motorisen neuronin merkkien ja oireiden kanssa. Kun kalvo vaikuttaa, mekaaninen ilmanvaihto voi olla tarpeen. Sairaus ei yleensä vaikuta kognitioon, ja useimmat ihmiset ovat varovaisia ​​(ilman dementiaa), vaikka tauti on hyvin edistynyt. ALS: n keskimääräinen elinajanodote on noin kaksi-viisi vuotta, mutta se voi vaihdella suuresti, ja viisi prosenttia ihmisistä elää 20 vuoden kuluttua. Onneksi ihmiset, kuten tiedemies Stephen Hawking, auttavat lisäämään tietoisuutta sekä ALS: stä että muista motoristen neuronien sairauksista.

Primaarinen lateraaliskleroosi

Primaarinen lateraaliskleroosi (PLS) on ylempien motoristen neuronien sairaus, joka häiritsee aivojen signaaleja selkäytimeen. Aivokuoren solut, jotka ovat vastuussa liikkumisesta, hitaasti kuolevat pois. Tuloksena on hitaasti etenevä heikkous, joka liittyy ylempiin motorisen neuronin merkkeihin, kuten spastisuus, jäykkyys ja lisääntyneet syvä jänne-refleksit. Toisin kuin amyotrofinen lateraaliskleroosi, matalammat neuroni-havainnot, kuten atrofia ja fasciculaatiot, eivät ole yhtä näkyviä. Ei ole varmaa, kuinka yleinen PLS on, mutta uskomme, että se on vähemmän yleistä kuin ALS.

Taudin alkuvaiheessa primaarinen lateraaliskleroosi voidaan sekoittaa ALS: ään. Koska ALS voi alkaa pelkästään ylempien motoristen neuronien merkkien kanssa, se voi olla vuosia ennen PLS: n diagnoosia. Jopa tuolloin saattaa olla vaikeaa kertoa, mitkä olosuhteet aiheuttavat oireita, koska jotkut ihmiset, joilla on oletettu PLS, kehittävät matalampia neuronien havaintoja, mikä osoittaa taudin todellisuudessa ALS. Kaikki tämä on melko sekava tapa sanoa, että voi olla mahdotonta tietää, onko tila todella ALS tai PLS useita vuosia oireiden alkamisen jälkeen.

Myös muut olosuhteet, kuten perinnöllinen spastinen parapareesi, on suljettava pois. PLS: llä on taipumus edetä hitaammin kuin ALS, ja potilaat elävät jopa 20 vuotta oireidensa kanssa.

Progressiivinen lihaksen atrofia

Joissakin tapoissa progressiivinen lihasten atrofia (PMA) on vastakohta primaariselle lateraaliskleroosille. PMA: ssa vaikuttavat vain alemmat moottori-neuronit, kun taas PLS: ssä vain ylempi moottori-neuroni on loukkaantunut. Koska alemmat motoriset neuronit vaikuttavat, progressiivinen heikkous on yleinen oire. Koska ylempi motorinen neuroni ei vaikuta, ei esiinny ylempiä motorisia neuroneja, kuten jäykkyys. Progressiivinen lihasten atrofia on vähemmän yleistä kuin ALS, mutta sillä on parempi ennuste.

Se voi olla huolestuttava prosessi progressiivisen lihasten atrofian diagnosoimiseksi, koska oireet ovat samanlaisia ​​kuin muut olosuhteet. Erityisesti sellaisia ​​sairauksia kuin ALS, multifokaalinen motorinen neuropatia (perifeerisen neuropatian muoto) ja selkärangan lihasten atrofia on ensin suljettava pois ennen kuin lopullinen diagnoosi voidaan tehdä.

Progressive Bulbar Palsy

Progressive bulbar palsy liittyy hitaasti rappeutumista aivoriihi, joka sisältää hermot (kallon hermot), jotka hallitsevat kasvot, kieli ja kurkku. Tämän seurauksena joku, jolla on progressiivinen bulbaria, alkaa puhua, nielaista ja pureskella.Raajan heikkous voi myös tulla selvemmäksi, kun tauti etenee, sekä ylemmän että alemman motorisen neuronin merkkien kanssa. Ihmisillä, joilla on progressiivinen bulbar-halvaus, voi myös olla hallitsemattomia ja joskus sopimatonta nauramisen tai itkemisen puhkeamista. Ei ole harvinaista, että ihmisillä, joilla on progressiivinen bulbar-halvaus, jatketaan ALS: n kehittämistä. Myasthenia gravis on autoimmuuninen neuromuskulaarinen häiriö, joka voi esiintyä myös samalla tavalla.

Polion jälkeinen oireyhtymä

Polio on virus, joka hyökkää moottorin neuroneja selkäytimen etusarvessa, mikä johtaa halvaukseen. Onneksi tämä virus on aggressiivisten rokotusten vuoksi pitkälti hävitetty. Jotkut niistä, joilla on ollut sairaus, saattavat kuitenkin valittaa heikkoudesta, joka tunnetaan polio-oireyhtymänä. Tämä voi johtua ikääntymisestä tai loukkaantumisesta, joka aiheuttaa suhteellisen harvojen eloon jääneiden motoristen hermosolujen, jotka kontrolloivat aiemmin sairastuneen raajan liikkumista, kuoleman. Häiriö vaikuttaa vain ikääntyneisiin ihmisiin, joilla on ollut aikaisemmin polio. Se ei yleensä ole hengenvaarallista.

Kennedyn tauti

Kennedyn tauti johtuu X-kytkettyyn geneettiseen mutaatioon, joka vaikuttaa androgeenireseptoriin. Häiriö aiheuttaa hitaasti etenevää heikkoutta ja kipua rintakehään lähinnä olevissa lihaksissa. Myös kasvot, leuka ja kieli ovat mukana. Koska Kennedyn tauti on X-sidoksissa, se vaikuttaa yleensä miehiin. Naiset, joilla on geneettinen mutaatio, ovat kantajia, joilla on 50 prosentin mahdollisuus siirtää geeni lapsilleen. Naiset, joilla on mutaatio, voivat kärsiä myös vähäisistä oireista, kuten sormen kramppeista, syvemmän heikkouden sijaan.

Koska tauti vaikuttaa androgeenireseptoriin (reseptoriin, johon estrogeeni ja testosteroni kiinnittyy), miehet, joilla on häiriö, voivat myös kärsiä esimerkiksi gynekomastiasta (rintojen suurenemisesta), kiveksen atrofiasta ja erektiohäiriöstä. Kennedyn tautia sairastavien ihmisten elinikä on yleensä normaalia, vaikka heikkoutensa edetessä he voivat vaatia pyörätuolia.

Spinal Muscular Atrophia

Selkärangan lihasten atrofia on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa lapsiin. Se johtuu SMN1-geenin puutteista ja on periytynyt autosomaaliseen resessiiviseen kuvioon. Tämän viallisen geenin vuoksi ei tehdä tarpeeksi SMN-proteiinia, mikä johtaa alempien motoristen neuronien rappeutumiseen. Tämä johtaa heikkouteen ja lihasten hukkaan.

SMA: n päätyyppejä on kolme, joista kussakin on eri ikäisiä lapsia.

• SMA-tyyppi 1, jota kutsutaan myös Werdnig-Hoffman-taudiksi, tulee ilmeiseksi, kun lapsi on kuusi kuukautta vanha. Lapsella on hypotonia (floppy lihakset) ja se ei usein liiku spontaanisti. He eivät pysty itse istumaan odotetulla hetkellä. Koska hengitysteiden vaikeudet ja riittävät voimat hengittävät, useimmat näistä lapsista kuolevat kahden vuoden iässä.
• SMA-tyyppi II alkaa hieman myöhemmin, ilmeisesti 6-18 kuukauden iässä. Nämä lapset eivät pysty seisomaan tai kävelemään ilman apua, ja heillä on myös vaikeuksia hengittää. Kuitenkin lapset, joilla on SMA-tyyppi II, elävät tyypillisesti pidempään kuin Werdnig-Hoffmanilla, jotka elävät joskus nuorena aikuisena.
• SMA-tyyppi IIII, jota kutsutaan myös Kugelberg-Welanderin taudiksi, ilmenee 2–17-vuotiaiden välillä. Lapsilla, joilla on tämä häiriö, voi olla vaikeuksia juoksua tai kiipeilyä. Niillä voi olla myös selkäongelmia, kuten skolioosi. Lapsilla, joilla on tämä häiriö, voi kuitenkin olla normaali elinikä.

Diagnoosi ja hoito

Ei ole kovin tehokasta hoitoa mihinkään motorisen neuronin taudista. Lääketieteellinen hoito keskittyy taudin oireiden hallintaan mahdollisimman hyvin. On kuitenkin tärkeää saada oikea diagnoosi, jotta voidaan tietää, mitä oireita ennakoida, sekä sulkea pois muita enemmän hoidettavia sairauksia.

Käyttämällä fyysistä tenttiään ja muita tekniikoita, kuten sähköromografiaa, hermoston johtamiskokeita ja geneettistä testausta, neurologit voivat auttaa määrittämään oikean diagnoosin. Oikean diagnoosin avulla neurologi voi hoitaa oireesi mahdollisimman paljon ja ennakoida ja valmistautua odotettuihin komplikaatioihin.

selviytyminen

Aluksi huomautimme, että "onneksi" motoriset neuronitaudit ovat harvinaisia. Tämä voi olla hyvä, ellei sinä tai rakkaasi kehitetä yhtä näistä ehdoista. Sitten näiden sairauksien oireiden lisäksi saatat huomata, että tutkimusta on vähemmän ja tukea on vähemmän kuin toivotte. Vaikka nämä sairaudet ovat harvinaisia, harvinaislääkkeitä koskevan lain kaltaiset toimenpiteet ohjaavat enemmän huomiota näihin harvinaisempiin mutta vähemmän tärkeisiin olosuhteisiin.

Saatat tuntea olosi yksin, jos olet diagnosoitu motorisen neuronin tauti. Toisin kuin "rintasyövän puolustajien" suuret ryhmät, emme näe valtavia ryhmiä, esimerkiksi progressiivisia bulbaarisen palsy-tukihenkilöitä. Kuitenkin tietoisuus kasvaa ja ainakin ALS: n osalta.

Henkilöt, joilla on motorisia neuroneja sairastavia sairauksia, tarvitsevat tukea samoin kuin yleisemmissä olosuhteissa. Vaikka sinulla ei ehkä ole tukiryhmääsi yhteisössäsi, siellä olemme tukevat yhteisöjä verkossa, jossa ihmiset, joilla on erityisiä motorisia neuroneja, voivat "tavata" ja kommunikoida muiden kanssa, jotka kohtaavat joitakin samoja haasteita. Vaikka meillä ei ole "pilleriä" tai leikkausta sairauden hoitamiseksi, on paljon, mitä voidaan tehdä, jotta ihmiset elävät hyvin kanssa sairaus, ja nykyinen tutkimus tarjoaa toivoa siitä, että edistyminen tapahtuu tulevaisuudessa.