Sotoksen oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Sotos-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa liiallista fyysistä kasvua kahden ensimmäisen vuosikymmenen aikana elämästä lähtien lapsesta ja siirtymästä teini-ikäisiin. Sotokseen liittyy joskus autismi, puheen heikkeneminen ja henkinen, sosiaalinen ja moottorin viivästyminen. Vaikka ehto vaikuttaa lapsiin kouluvuosina ja voi edelleen aiheuttaa ongelmia aikuisuuteen, se on hengenvaarallinen, ja useimmilla Sotoksella oleville ihmisille on tavanomaisia ​​elinajanodotteita.

National Institutes of Healthin Genetics Home Reference -sivun mukaan Sotos-oireyhtymän uskotaan ilmenevän yhdestä jokaisesta 10 000: sta 14 000: een syntyyn. Tutkijat arvelevat, että todellinen esiintyvyys saattaa olla lähempänä jokaista joka 5.000 syntymästä, koska muut olosuhteet aiheuttavat samankaltaisia ​​oireita ja väärät diagnoosit ovat mahdollisia.

oireet

Sotos-oireyhtymälle on ominaista liiallinen kasvu erityisesti luissa. Vaikuttajilla on kasvojen poikkeavuuksia, jotka ovat erityisen merkittäviä lapsuudessa. Tähän kuuluu pää, joka on pidempi ja tavallista laajempi ja terävä leuka.

Haavoittuvilla lapsilla ja lapsilla Sotos kasvaa nopeammin kuin muut ikäiset lapset. He ovat pitempiä kuin heidän sisarukset ja vertaiset.

Muita fyysisiä ominaisuuksia ja oireita voivat olla:

• Suuret kädet ja jalat
• Korkea otsa
• Heikko lihasääni
• Huuhtuneet posket
• Alas kalteva silmät ja suuri etäisyys silmien välillä
• Vaikea kävely (kävely)
• Scoliosis, sivuttainen käyrä spin
• Kohtaukset, jotka johtuvat epänormaalista aivotoiminnasta
• Kuulon menetys
• Visioongelmat
• Munuaiset ja sydänongelmat

Yksilöillä voi olla henkistä vajaatoimintaa ja käyttäytymisongelmia, kuten:

• Attention-deficit hyperactivity häiriö (ADHD)
• Obsessive-oireinen häiriö (OCD)
• Impulsiivinen ohjauskäyttäytyminen
• fobioita
• Aggressiivisuus ja ärtyneisyys

Lasten kehitys- ja älylliset ongelmat voivat olla:

• Puhe- ja kieliongelmat, mukaan lukien punkit
• Oppimisvaikeudet
• tökeryys
• Moottoriteiden ongelmat

Sotos Adulthoodissa

Aikuisen korkeus ja paino vakauttavat ja ovat hieman normaaleja, vaikka 21-vuotiaasta miehestä Sotosi on tällä hetkellä 7 jalkaa, 8 tuumaa pitkä ja painaa noin 500 kiloa. Monet aikuisilla, joilla on tämä tila, ovat normaalia älykkyyttä. Lapsen älyllinen vammaisuus säilyy kuitenkin. Sotoksilla aikuisilla on edelleen koordinointi- ja motto-osaamiskysymyksiä.

syyt

Sotosin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa mutatoitu NSD1-geeni. Geneettisen ja harvinaisten tautien tietokeskuksen (GARD) mukaan 95 prosenttia Sotos-tapauksista ei ole peritty. Mahdollisuus vanhempien kanssa Sotoksen kanssa on kuitenkin 50 prosenttia.

Sotos-oireyhtymän muita tunnettuja riskitekijöitä tai syitä ei ole. Lisäksi tutkijat eivät tiedä, mikä aiheuttaa geneettisen mutaation tai sen estämisen.

Miten geneettiset häiriöt ovat perineet

Diagnoosi

Sotos-oireyhtymän diagnosointi tehdään alkuvaiheessa, joko alkuvaiheessa tai ensimmäisten elämänvuosien aikana. Vastasyntynyt testaus ei sisällä Sotosin testausta, mutta lääkärit testaavat sen, kun oireita havaitaan. Saattaa kestää kuukausia tai useita vuosia testauksen tapahtuessa ja oireiden ilmaisemiseksi.

Sotoksen testaus alkaa fyysisellä koeajalla ja lääketieteellisellä tutkimuksella, mukaan lukien oireet. Röntgensäteet, CT-skannaukset ja MRI: t voivat auttaa diagnosoinnin ja muiden ongelmien poissulkemisessa. Geneettinen testaus voidaan tehdä myös NSD1-geenin mutaatioiden tarkistamiseksi.

Monet Sotoksen lapset saattavat myös saada diagnoosin autismiin. Autismi on kommunikaatioon ja käyttäytymiseen vaikuttava kehityshäiriö. Se hoidetaan yleensä erilaisilla hoidoilla, mukaan lukien käyttäytymis- ja puheterapiat, tarpeen mukaan.

Miten autismi on käsitelty

hoito

Sotos-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa. Lisäksi Sotokselle ei ole erityistä hoitoa. Hoitoon kuuluu yleensä oireiden hallinta ja korjaavien ongelmien korjaaminen.

Hoito voi sisältää:

• Puheterapia
• Toimintaterapia
• Käyttäytymishäiriö
• Lääkeaineet, joilla hoidetaan huomiota alijäämän hyperaktiivisuushäiriö (ADHD), aivosairaus, joka on merkitty epähuomiolla ja hyperaktiivisuudella-impulsiivisuudella. Nämä käyttäytymiset häiritsevät toimintaa ja kehitystä erityisesti lapsuudessa.
• Neuvonta
• Kuulonsuojaimet kuulon menetyksen korjaamiseksi
• Silmälasit käsittelemään näköongelmia

Muita lääketieteellisiä olosuhteita käsitellään myös tarpeen mukaan.

On tärkeää, että Sotoksen henkilöt saavat säännöllisesti sydämen ja munuaisten testausta. Lisäksi syöpä- ja kasvainriskit ovat korkeammat Sotos-oireyhtymälle, joten säännöllinen seulonta on hyvä idea. Sotos on kuitenkin uhattuna uhattuna ja useimmilla Sotoksen ihmisillä on normaalit elinajanodotukset.

Sana DipHealthista

Sotoksen oireyhtymä on geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa NSD1-geenin mutaatio. Sotos-oireyhtymän kaksi päätapausta ovat liiallinen kasvu ja älyllinen vamma. Se diagnosoidaan usein lapsena tai varhaislapsuudessa. Kun kasvu pysähtyy, Sotos-aikuiset voivat ylläpitää normaalia korkeutta, painoa ja jopa älyä. Lisäksi useat Sotos-aikuiset voivat johtaa pitkiä ja täyttäviä elämiä.