Kystinen fibroosi: merkit, oireet ja komplikaatiot

Kystisen fibroosin (CF) oireet voivat kehittyä pian syntymän jälkeen, ja ne voivat sisältää suolainen makuista ihoa, rasvaisia ​​ja suuria ulosteita, kroonisia hengitysvaikeuksia ja huonoa kasvua. Koska geneettinen sairaus häiritsee veden ja suolan virtausta soluista ja ulos, se aiheuttaa limauksen paksuuntumista, joka ei vain tukkene keuhkoja vaan estää haima, suolet, maksa ja sydämen toimimasta normaalisti. Ajan myötä jatkuvat ilmakäytävät ja liman kertyminen voivat johtaa toistuviin infektioihin, peruuttamattomiin keuhkovaurioihin ja muihin vakaviin komplikaatioihin, kuten aliravitsemukseen, diabetekseen ja muuhun.

Progressiivisena sairaudena kystinen fibroosi on hoidettava varhaisessa vaiheessa keuhkojen toiminnan säilyttämiseksi ja kehon tulehduksellisen rasituksen vähentämiseksi. Näin voit välttää monia taudin vakavia komplikaatioita ja ylläpitää korkeaa elämänlaatua nyt ja tulevina vuosina.

Usein oireet

Monet lapset diagnosoivat tänään kystistä fibroosia ennen oireiden ilmaantumista. Tämä johtuu siitä, että vastasyntyneiden seulontaohjelmat, jotka on valtuutettu kaikkialla Yhdysvalloissa, pystyvät tunnistamaan CF: n yhdellä tai kahdella yksinkertaisella testillä.

Ennen tätä noin 90 prosenttia CF-lapsia diagnosoitiin vain oireiden ilmaantuessa, yleensä kahdella ikävuodella. Tuolloin monet ovat jo kärsineet keuhkoihin ja muihin elintärkeisiin elimiin. Huolimatta vastasyntyneiden seulonnan tuloksesta vain noin 65 prosenttia lapsista on syntymässä diagnosoitu positiivisesti.

CF: n yleisemmistä varhaisista oireista:

• Meconium ileus on vauvan ensimmäinen uloste (meconium) tukkeuma ohutsuolen osassa, joka tunnetaan ileumina. Koska CF voi häiritä ruuansulatusmehuja, meconium voi muuttua paksummaksi ja tavallisemmaksi, mikä johtaa suolen tukkeutumiseen. Meconium ileum vaikuttaa jokaiseen viiteen CF-vastasyntyneeseen vastasyntyneeseen, ja se näkyy harvoin ilman sitä.
• Salvaton makuinen iho on yksi ensimmäisistä merkkeistä, joita vanhemmat voivat tunnistaa kotona. Tämä johtuu siitä, että veden ja suolan virtaaminen soluihin ja soluista estyy, mikä johtaa suolen liialliseen kertymiseen hikissä.

• Krooniset hengityselimet, mukaan lukien hengityksen vinkuminen, yskä ja värillinen yskö, ovat yleisiä CF-lapsilla, mutta voivat vaihdella vakavasti.
• Keuhkotulehdukset voi myös kehittyä, kun liman kerääntyminen keuhkoihin tarjoaa ihanteellisen kasvatuspaikan bakteereille ja muille mikro-organismeille.
• Rasvaiset ja suuret ulosteet (steatorrhea) aiheuttavat suoliston imeytymishäiriöt. Korkea rasvapitoisuutensa vuoksi uloste pakenee ja on poikkeuksellisen haiseva. Ummetus on myös yleistä.
• Huono kasvu ja laihtuminen liittyvät suoraan ruoansulatusentsyymien puutteeseen (niiden leviäminen estää liman muodostuminen). Ilman keinoja hajottaa ja imeä ravinteita, aliravitsemus voi kehittyä jopa terveellisellä ruokavaliolla (ja huolimatta ravitsevasta ruokahaluttomasta, joka on tavallinen ravitsemuksellisten nälkäisten ihmisten kanssa CF: llä).

Lapset, jotka kokevat näitä oireita, ovat usein pienempiä ja painavat vähemmän kuin muut samanikäiset lapset. Lääkäri voi kuvata tätä epäonnistuneena (FTT).

FTT on enemmän kuin vain yleinen arvio lapsesi kehityksestä. Se on hidastunut tai pysäytetty kasvu, jossa lapsen paino ja korkeus jäävät tiettyjen hyväksyttyjen parametrien alapuolelle (tunnetaan prosenttiosuuksina).

Kystisen fibroosin yhteydessä FTT: ään liittyy huonommat tulokset. Itse asiassa vuoden 2014 tutkimuksen mukaan Amerikan rintakehän seurakunnan arvot, FTT on ainoa johtava tekijä vakavaan CF-keuhkosairauteen. Lisäksi heikko kasvu voi vaikuttaa aineenvaihduntaan ja häiritä hormoneja, mikä aiheuttaa viivästyneen murrosiän lapsilla jopa neljällä vuodella.

Myöhäisvaiheen oireet / komplikaatiot

Kystisen fibroosin myöhemmässä vaiheessa esiintyvät oireet ovat vähemmän sidoksissa tautiin ja enemmän niiden ruumiin elinten aiheuttamiin vaurioihin. Vaikka keuhkoihin kohdistuu ensisijaisesti haima, myös haima, suoli, maksa ja hormonaalinen systeemi ovat yleisesti mukana.

CF-komplikaatioista johtuvat myöhemmässä vaiheessa olevat oireet ovat usein monitieteellisiä, ja yksi oire vaikuttaa toisen, tavallisesti pahin.

Hengitys

Kun keuhkot ovat tukossa lima, ne voivat aiheuttaa vahinkoa johtuen infektio, tukos ja tulehdus.

Infektiotaikana mikro-organismit, jotka normaalisti elävät limaa ilman haittavaikutuksia, voivat kasvaa kontrolloimalla ja johtavat keuhkokuumeeseen ja muihin infektioihin (mukaan lukien Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, ja Pseudomonas aeruginosa). Jos infektiot ovat toistuvia, koska ne ovat usein CF: n kanssa, pysyvät arpeutumat voivat kehittyä.

Samanaikaisesti limakalvojen kerääntyminen ilmakäytävässä voi lisätä verenpainetta keuhkoissa, jota kutsutaan keuhkoverenpainetuksi. Tämä puolestaan ​​voi vaikuttaa sydämeen, mikä johtaa cor pulmonaleen (oikeanpuolinen sydämen vajaatoiminta). Turvotus, epänormaali nesteen kerääntyminen jalkoihin ja nilkoihin, on yleinen oire.

Kertynyt vaurio voi johtaa tilaan, joka tunnetaan nimellä bronkiectasis, jossa vahingoittunut keuhkokudos tekee siitä kaiken vaikeammaksi poistaa liman. Oireisiin kuuluu:

• Rintakipu
• Krooninen yskä
• vinkuminen
• Hengenahdistus
• poskiontelotulehdus
• Yskä veressä
• Krooninen väsymys
• Kyvyttömyys käyttää
• Painonpudotus

Keuhkojen lisäksi pysyvät sinus-tulehdukset voivat aiheuttaa kudosten sakeutumista ja muodostaa nenän polyyppejä peräti 25 prosentilla CF-potilaista. Oireita ovat suun hengittäminen, nenän tippuminen ja joissakin tapauksissa nenän kauttakulkujen täydellinen tukkeutuminen.

Kuolleisuuden osalta hengitysvajaus on noin 80 prosenttia kuolleista ihmisissä, joilla on kystinen fibroosi. Sydän- ja keuhkoihin liittyvät sydämen vajaatoiminnan komplikaatiot ovat toiseksi johtava syy.

mahasuolikanavan

Limakon kerääntyminen voi myös vaikuttaa haimaan, ruoansulatusentsyymien tuottamisesta vastuussa olevaan elimeen. Tämän toiminnon, joka tunnetaan nimellä haiman vajaatoiminta, on heikentynyt, on keskushermoston huonoon ravitsemusongelmien keskellä.

Sen lisäksi, että sen vaikutukset ruoansulatukseen ovat, entsyymien erittymisen tukkeutuminen voi aiheuttaa haimatulehduksen kivuliaita tulehduksia, joita kutsutaan haimatulehdukseksi. Oireisiin kuuluu:

• Äkillinen ja voimakas vatsakipu
• turvotus
• Ruoansulatushäiriöt
• Pahoinvointi ja oksentelu
• Nopea sydämenlyönti
• Painonpudotus

Ajoittain haimatulehdukset voivat täysin tukkeutua, mikä johtaa kudoksen laajaan arpeutumiseen. Akuutti haimatulehdus voi joskus aiheuttaa kohtalokkaita komplikaatioita, jotka johtavat sydämen, keuhkojen tai munuaisten vajaatoimintaan.

Haiman komplikaatioiden lisäksi voi joskus esiintyä suolen tukkeutumista joko paksumpien ja stickier-ulosteiden (kutsutaan distaaliseksi suolen tukkeutumis -oireyhtymänä aikuisilla) tai intussusceptiin (jossa osa suolesta kääntyy sen vieressä olevaan osaan).

Paksut limaerot voivat myös estää maksan sappitiehyiden, mikä johtaa sappikivet ja kirroosi. Itse asiassa maksasairaus on kolmas yleisin kuolinsyy CF-potilailla.

umpieritys-

Kun lima kertyy haimaan, se voi estää Langerhansin saarekkeet, jotka ovat vastuussa insuliinin tuottamisesta. Kun näin tapahtuu, se voi johtaa kystisen fibroosin liittyvän diabeteksen (CFRD) kehittymiseen, taudin muodon, jolla on sekä tyypin 1 että tyypin 2 diabeteksen ominaisuuksia.

Vaikka CFRD: llä on kaikki klassiset diabeteksen oireet (mukaan lukien lisääntynyt jano, lisääntynyt virtsaaminen, väsymys ja laihtuminen), se on myös ominaista keuhkojen toiminnan jatkumisesta.

Muihin hormoniin liittyviin poikkeamiin:

• Sormien ja varpaiden liikkuminen on ominainen CF-oire, joka johtuu osittain siitä, että proteiinit vapautuvat keuhkoista, joita kutsutaan verihiutaleista peräisin olevaksi kasvutekijäksi (PDGP).
• D-vitamiini, kalsiumin ja fosfaatin säätelyn kannalta tärkeä hormoni, on yleensä puutteellinen CF-potilailla. Ajan myötä tämä voi johtaa osteoporoosiin, mikä aiheuttaa hauraita luita, korkeuden menetystä ja lisääntynyt luunmurtumien riski.

Hedelmättömyys

Jopa 97 prosenttia miehistä CF: llä on hedelmättömyyttä. Tämä johtuu pääasiassa vas deferensin synnynnäisestä poissaolosta (putket, jotka kuljettavat spermaa kiveksistä virtsaputkeen). Synnytysvirhe liittyy geeniin, joka aiheuttaa CF: n, jota kutsutaan kystisen fibroosin transmembraanireseptorin (CFTR) geeniksi.

Lapsettomuus voi myös vaikuttaa CF-naisiin, jotka johtuvat paksusta kohdun limakalvosta, joka häiritsee konstruointia tai kroonista aliravitsemusta, mikä voi aiheuttaa anovulaatiota (ovulaation puutetta) ja amenorreaa (kuukautisten puutetta).

Virtsankarkailukyky

Naiset, joilla on yli 20-vuotiaita kystistä fibroosia, todennäköisesti kokevat virtsan vuotoa jossain määrin. miehet eivät yleensä kokevat tätä CF: n seurauksena. Vaikka syy tähän ei olekaan aivan selvää, uskotaan, että pitkittynyt, usein sairauksista johtuva yskä heikentää lantionpohjan lihaksia.

Hyytymishäiriö

Harvinaisissa tapauksissa kystinen fibroosi voi johtaa tilaan, joka tunnetaan hyytymisongelmana. Tämä johtuu K-vitamiinin kroonisesta imeytymishäiriöstä, jota tarvitaan veren hyytymiseen. Häiriön uskotaan vaikuttavan sellaisiin vauvoihin, joilla on CF, jotka eivät kyenneet imemään K-vitamiinia äidin kohdalla, jättäen heille vähäiset varaukset syntymähetkellä ja rajoitettu kyky imeä K-vitamiinia syntymän jälkeen.

Koagulaatiohäiriön oireisiin kuuluvat helposti mustelmat, liiallinen verenvuoto, verenvuodot, nenäverenvuodot ja veriset ulosteet tai virtsa.

Milloin nähdä lääkäri

Onneksi vastasyntyneiden seulontakäytäntöjen toteuttamisen myötä CF-lapset todennäköisemmin diagnosoidaan syntymästään ja joutuvat välittömään hoitoon. Kun sanotaan, monet lapset kaatuvat edelleen halkeamien läpi.

Itse asiassa Cystic Fibrosis Foundationin mukaan vähintään 6,8 prosenttia CF-potilaista diagnosoidaan jälkeen 16-vuotiaita. Tähän voi olla useita syitä:

• Vastasyntyneiden seulontakäytäntöjen määrä vaihtelee valtion mukaan. Jotkut käyttävät geneettisten ja verikokeiden yhdistelmää syntymähetkellä. Muu käyttää vain verikokeen, joka vaatii toisen seurantakäynnin. Joissakin tapauksissa vanhempi ei voi tuoda lapselle toista testiä.
• Seulontatestit vaihtelevat tarkkuutensa mukaan. Vaikka yhdistetyillä geneettisillä ja verikokeilla on 96 prosentin herkkyys, vain veritesti (tunnetaan immunoreaktiivisena trypsinogeenimäärityksellä) on herkkyys vain 76 prosentilla. Lab-virhe on myös mahdollista.
• Jotkut CF-muodot ovat lievempiä kuin toiset eivätkä ne ole helposti havaittavissa seulonnan aikana. Niille, joilla on lievempi CF, oireet saattavat tulla ilmeisiksi myöhemmin lapsuudessa.

Sellaisena, on tärkeää, että sinä vanhempana pysyt valppaana CF-oireiden varalta. Suolaton makuinen iho ei ole pelkästään näistä oireista eniten kerrottu, vaan se on perusta, jolla hikoilutesti - jota pidettiin CF-testauksen kulta-standardina - suunniteltiin.

Voit myös tarkistaa, onko lapsesi ulosteessa kelluva, rasvainen ja haiseva. Tämä yhdessä kasvuhäiriöiden ja pysyvien hengityselinten oireiden kanssa riittää varmistamaan lapsesi pediatrian tutkimuksen.

Miten genetiikka ja elämäntapa vaikuttavat kystisen fibroosin riskiin?

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitkä ovat sinun huolesi? Lähteet artikkelista

• Bush, A. ja Sly, P. Keuhkofyysi keuhkofunktion kehittyminen alkuvuosina. Curr Opin Pulm Med. 2015; 21 (6): 602-8. DOI: 10.1097 / MCP.0000000000000209.
• Cystic Fibrosis Foundation. Diagnosoitu kystinen fibroosi. Washington, D.C.; päivitetty 2013. www.cff.org/What-is-CF/Diagnosed-With-Cystic-Fibrosis/
• Sanders, B.; Li, Z.; Laxova, A. et ai. Riskitekijät kystisen fibroosin keuhkosairauden kehittymiselle koko lapsuuden ajan. Ann Am Thorac Soc. 2014; 11 (1): 63-72. DOI: 10.1513 / AnnalsATS.201309-303OC.