Kystinen fibroosi: oireet, syyt, diagnoosi, hoito ja selviytyminen

Kystinen fibroosi (CF) on perinnöllinen, hengenvaarallinen häiriö, joka vahingoittaa keuhkoja ja ruoansulatuskanavaa. Syynä on viallinen geeni, joka laukaisee paksunnetun liman, joka tukkii hengitysteitä ja joka estää ruoansulatusentsyymien erittymisen.

Oireet ovat progressiivisia ja usein vakavia, ja niihin voi sisältyä hengitysvaikeuksia, toistuvia keuhkosinfektioita, huono kasvu, miesten hedelmättömyys ja krooninen haiman, maksan, munuaisten ja sydämen tulehdus.

CF: ää voidaan diagnosoida verikokeilla, geneettisellä seulonnalla ja menetelmällä, joka tunnetaan hikikloriditestinä. Vaikka CF: tä ei ole parannettu, on olemassa hoitoja, jotka voivat parantaa sekä elämän pituutta että laatua. Näitä ovat hengitysteiden puhdistustekniikat, hengitettävät antibiootit, liman ohentimet, haiman entsyymit, korkea-kalorinen ruokavalio ja uudemmat sukupolven lääkkeet, joita kutsutaan CFTR-modulaattoreiksi. Vaikeissa tapauksissa keuhkosiirto voi olla tarpeen.

oireet

Geneettisenä häiriönä kystinen fibroosi on jotain, jonka kanssa olet syntynyt. Se voi esiintyä tai saattaa esiintyä oireilla syntymishetkellä ja voi usein kestää kuukausia tai jopa vuosia ennen kuin sairauden merkkejä ilmenee. Siihen mennessä keuhkot ja ruoansulatuskanava voivat jo kärsiä vahinkoja, joita ei voida peruuttaa.

CF: n yleisimmät varhaiset merkit ja oireet ovat:

• Vauvan ensimmäisen ulosteen (mekonium) tukos
• Suolainen makuinen iho
• Krooninen yskä, hengityksen vinkuminen tai värillinen sputum
• Löysät, rasvaiset ja tyypillisesti epämiellyttävät ulosteet
• Keuhkoinfektio, usein toistuva
• Huono kasvu ja epäonnistuminen

Ellei näitä oireita voida hallita, keuhkoihin kohdistuvalla stressillä (ja kyvyttömyydellä painoa) voi olla kumulatiivinen vaikutus, joka vaikuttaa moniin elimiin ja lisää taudin komplikaation riskiä.

Jotkin tyypillisemmistä komplikaatioista ovat:

• Viivästynyt murrosikä
• Bronchiectasis (keuhkojen seinien krooninen sakeutuminen)
• Painonpudotus
• Haimatulehdus (haiman tulehdus)
• Mies hedelmättömyys
• Keuhkoverenpainetauti (korkea verenpaine keuhkoissa)
• sappikivet
• Kystinen fibroosiin liittyvä diabetes
• Cor pulmonale (oikeanpuoleinen sydämen vajaatoiminta)
• Kirroosi (maksan toiminnallinen arpeutuminen)

Koska CF aiheuttaa soluihin ja kudoksiin progressiivista vahinkoa, kaikki keuhkoihin ja muihin elimiin aiheutuvat vahingot ovat suurelta osin peruuttamattomia. Kuolema johtuu useimmiten hengitysvajeesta, jota seuraa sydämen vajaatoiminta ja maksan vajaatoiminta.

Systeemisen fibroosin oireet

syyt

Kystinen fibroosi johtuu CFTR-proteiinin tuottamisesta vastaavan kystisen fibroosin transmembraanireseptorin (CFTR) geenin mutaatiosta. Tämä on proteiini, jota kehon täytyy säätää suolan ja veden virtauksesta soluihin ja soluihin. Jos proteiini on epämuodostunut tai viallinen, se voi aiheuttaa dehydraatiota solun pinnalla, mikä johtaa ympäröivän liman sakeutumiseen.

CF on autosomaalinen resessiivinen häiriö, mikä tarkoittaa sitä, että sinun täytyy periä CFTR-mutaatio sekä äidiltään että isältäsi, jotta sairaus olisi olemassa. Jos peri vain yhden viallisen geenin, sinulla ei ole CF: tä, vaan sen sijaan olla mutantin geenin kantaja.

Voit periä taudin, jos jokaisella vanhemmastasi on joko CFTR-mutaatio tai CF itse. Jos molemmat vanhemmat ovat kuljettajia, sinulla olisi:

• 25 prosentin mahdollisuus saada CF
• 50 prosentin mahdollisuus olla kantaja
• 25 prosentin todennäköisyys olla vaikuttamatta

Toisaalta, jos joku vanhemmistasi on harjoittaja ja toisella on CF, sinulla on 50/50 mahdollisuus käyttää CF: ää tai olla kantaja.

Kystinen fibroosi on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista, jotka vaikuttavat noin jokaiseen Yhdysvalloissa syntyneeseen 2 500 vauvaan. Se on yleisin kaukasian ja latinalaisamerikkalaisten keskuudessa, ja se esiintyy harvemmin afrikkalaisen tai aasialaisen syntyperässä.

Kystinen fibroosiriski

Diagnoosi

Kystisen fibroosin diagnosointiin käytetään muutamia testejä. Ne toimivat joko suoraan havaitsemalla CFTR-mutaation tai mittaamalla epäsuorasti taudin mukaisia ​​biologisia muutoksia. Diagnoosimenetelmä voi vaihdella raskauden aikana, kun vauva syntyy tai milloin tahansa sen jälkeen.

Kahdesta standarditestistä, joita käytetään yleisesti CF: n diagnosointiin:

• Hiki-kloridin testaus, joka tunnetaan myös yksinkertaisesti hiki-testinä, mittaa kloridin määrää iholla. Koska CF häiritsee suolan siirtoa soluihin ja soluista, suolan kerääntyminen hikiin tulee.
• Geneettinen CFTR-testaus käytetään tunnistamaan CFTR-mutaation yleisimmät mutaatiot. Vaikka on olemassa yli 2 000 CFTR-mutaatiota, joiden tiedetään aiheuttavan kystistä fibroosia, standardipaneelissa olevat 23 edustavat todennäköisimmin epäiltyjä.

Raskauden aikana CFTR-geneettistä testiä voidaan käyttää amniosentesin tai chorionic villus -näytteen (CVS) kautta uutettujen solujen testaamiseen.

Vastasyntyneiden seulonta käytetään myös vakiona CF: n diagnosointiin, ja se on nykyisin valtuutettu kaikissa 50 osavaltiossa ja Columbian alueella. Tämä merkitsee eroa sen mukaan, missä Yhdysvalloissa asut.Jos vastasyntyneiden seulontatulokset ovat positiivisia, diagnoosin vahvistamiseksi käytettäisiin hiki testiä.

Miten kystinen fibroosi on diagnosoitu

hoito

Vaikka ei ole parannuskeinoa kystisen fibroosin hoitoon, hoidon edistyminen on laajentanut taudilla elävien ihmisten elinaikaa. CF-hoidon tavoitteena on nelinkertainen: infektioiden ehkäisemiseksi, keuhkojen toiminnan säilyttämiseksi, ruoansulatuksen normalisoimiseksi ja taudin etenemisen hidastamiseksi.

CF: n hoidossa käytettävistä terapeuttisista välineistä:

• Ilmateiden puhdistustekniikat (ACT) suoritetaan kertyneen liman poistamiseksi ja poistamiseksi keuhkoista. Tekniikoita ovat huff-yskä, rintakehän iskut tai rintakehän värähtely.
• Korkea rasvaa sisältävä ruokavalio sitä käytetään kompensoimaan rasvojen, proteiinien ja ravinteiden imeytymistä suolistossa.
• Haiman entsyymilisät käytetään tukemaan ruoansulatusentsyymejä, joita haima ei voi tuottaa liman liiallisen kerääntymisen vuoksi.
• antibiootit otetaan päivittäin bakteerien keuhkosairauksien ehkäisemiseksi.
• mucolytics-Lääkkeitä, joita käytetään limakalvon ohentamiseen ennen ACT-menetelmiä, voidaan käyttää.
• CFTR-modulaattorit ovat uusi lääkeryhmä, joka voi korjata tiettyjä CFTR-proteiinin virheitä ja palauttaa niiden sääntelytoiminnon.
• Happihoito voidaan käyttää akuuttien jaksojen aikana, kun hengitys on vakavasti heikentynyt.
• Enteraalinen ravitsemus, jota kutsutaan myös putkiruokaksi, voidaan käyttää, jos et voi ylläpitää painoa normaalin ravinnon avulla.
• Keuhkojen siirto harkitaan, kun keuhkot eivät enää voi tukea eloonjäämistä ilman mekaanista ilmanvaihtoa.

Miten kystinen fibroosi hoidetaan

selviytyminen

Vuonna 1938, jolloin kystinen fibroosi luokiteltiin ensin taudiksi, lapset elivät harvoin ensimmäisen elinvuoden jälkeen. 1980-luvulla voitaisiin odottaa elävänsä jopa 20–25 vuotta. Nykyään kuva on muuttunut täysin ihmisten kanssa, jotka elävät hyvin 40-luvulla ja jopa 50-luvulla, jos hoito aloitetaan aikaisin ja noudatetaan.

Tämä ei tarkoita sitä, että CF ei olisi yhtä vakava kuin koskaan. Se on elämää muuttava tapahtuma, joka vaatii huolellisuutta ja johdonmukaisuutta, jotta se ei vain selviydy taudista, vaan elää mahdollisimman korkealla elämänlaadulla.

Tätä varten sinun on normalisoitava elämäsi CF: ää luomalla rutiinit ja käytännöt, jotta vältetään nousut ja alamäet, jotka voivat aiheuttaa stressiä ja lisätä vammaisuutta. Huomioon ottaisi:

• Hallitse ravitsemustasi. Ihmiset, joilla on CF, tarvitsevat usein kaksi kertaa päivittäiset kalorit, joita muut ihmiset tekevät.
• Harjoittele säännöllisesti. Kuntoilurutiinien pitäisi mieluiten sisältää vähintään 20-30 minuuttia aerobista aktiivisuutta kolme kertaa viikossa. Etsi jotain nautittavaa, mitä voit tehdä elinaikanaan.
• Pidä hyvin hydratoitu. Näin pidät keuhkot ja suolet kunnolla. Iän mukaan sinun pitäisi juoda vähintään kuusi-kahdeksan korkeinta lasillista vettä päivässä.
• Suorita hengitystieliikenne oikein. Kun terveydellesi on tarpeen muuttua, niin voit myös tarvita tarvitsemasi puhdistustyökalut. Puhu pulmonologisi tai fysioterapeutin kanssa, jos et saavuta tuloksia.
• Pyydä tukea. Ystävien ja perheen lisäksi voit ottaa yhteyttä Cystic Fibrosis Foundationin (CFF) lähimpään lukuun, jotta voit liittää tukiverkostoosi alueellasi.
• Pyydä taloudellista apua. CFF tarjoaa palveluja, jotka auttavat perheitä selviytymään CF-hoidon korkeista kustannuksista.

Tietää enemmän. Voida paremmin.

Sana DipHealthistä

Vaikka vastasyntyneiden seulonnat ovat dramaattisesti lisänneet CF-diagnoosien määrää vauvoilla, yli 25 prosenttia diagnooseista tehdään vain lapsuuden, teini-ikäisten ja varhaisen aikuisten vuosien aikana.

Tämä on ongelmallista, koska varhainen diagnoosi ja hoito voivat estää monia CF: n vakavampia komplikaatioita ennen vakavien vaurioiden syntymistä. Vaikka hoito ei voi pysäyttää tai kääntää tautia, se voi taata paljon enemmän taudista vapaita vuosia.

Tätä varten on tärkeää tietää CF: n varhaiset oireet ja puhua lääkärisi kanssa, jos epäilet lapsesi sairauden. Tämä pätee erityisesti valtioihin, joissa on vain IRT-verikokeita, joissa niin monta 50 prosenttia lapsista kokee joko viivästyneen diagnoosin tai väärän negatiivisen tuloksen, Wisconsinin yliopiston lääketieteen ja kansanterveyden korkeakoulun tutkimuksen mukaan.

Mitä oireita voit odottaa kystisen fibroosin vuoksi?

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Bashir Mirtajani, S.; Farnia, P.; Hassnzad, M. et ai. Kystisen fibroosin maantieteellinen jakauma: Viimeiset 70 vuotta tietojen analysointia. Biomed Biotech Res J. 2017, 1 (2): 105-12. DOI: 10,4103 / bbrj.bbrj_82_17.
• Cystic Fibrosis Foundation. Diagnosoitu kystinen fibroosi. Washington, D.C.; päivitetty 2013.
• Wells, J.; Rosenberg, M.; Hoffman, G. et ai. Päättävä puun lähestymistapa kystisen fibroosin vastasyntyneiden seulontastrategioiden kustannusvertailuun. Pediatrics. 2012; 129 (2): E339-e347. DOI: 10.1542 / peds.2011-0096.