Oleellinen trombosytemia ja epänormaali veren hyytyminen

Essential trombosytemia (ET) on harvinainen sairaus, jossa luuytimessä on liikaa verihiutaleita. ET on osa sellaisten sairauksien ryhmää, joita kutsutaan myeloproliferatiivisiksi häiriöiksi, ja joukko häiriöitä, joille on ominaista tietyntyyppisen verisolujen lisääntynyt tuotanto.

Verihiutaleet ovat soluja, jotka ovat vastuussa veren hyytymisestä ja jotka kirjaimellisesti tarttuvat yhteen leikkaus- tai loukkaantumispaikassa verenvuodon lopettamiseksi. Henkilöiden, joilla on ET: tä, liiallisten verihiutaleiden läsnäolo voi olla ongelmallista, mikä aiheuttaa verihyytymien epänormaalin muodostumisen verisuonessa (tila, joka tunnetaan tromboosina).

Vaikka ET: n erityinen syy ei ole tiedossa, noin 40–50 prosentilla ihmisistä, joilla on häiriö, on geneettinen mutaatio, joka tunnetaan nimellä JAK2-kinaasi. ET on erittäin harvinainen häiriö, joka vaikuttaa alle kolmeen 100 000 ihmisestä vuodessa. Se vaikuttaa kaikkiin etnisiin taustoihin kuuluviin naisiin ja miehiin, mutta se näkyy yleensä enemmän yli 60-vuotiailla aikuisilla.

oireet

Ihmiset, joilla on essentiaalinen trombosytemia, diagnosoidaan usein veren hyytymiseen liittyvien erityisten oireiden kehittymisen jälkeen. Riippuen hyytymän sijainnista oireet voivat olla:

• Päänsärky
• Huimaus tai huimaus
• Heikkous
• pyörtyminen
• Rintakivut
• Näön muutokset
• Käsien ja jalkojen nilkeys, punoitus, pistely tai polttava tunne

Harvemmin, epänormaali verenvuoto voi kehittyä ET: n seurauksena. Vaikka alhaiset verihiutaleiden lukumäärät voivat aiheuttaa verenvuotoa hyytymisen puutteen vuoksi, liiallisilla verihiutaleilla voi olla sama vaikutus kuin ne proteiinit, joita tarvitaan niiden yhteen kiinnittämiseen (nimeltään von Willebrandin tekijä), voivat levitä liian ohuiksi, jotta ne olisivat tehokkaita. Kun näin tapahtuu, voi esiintyä epänormaaleja mustelmia, nenäverenvuotoja, suusta tai kumeista tapahtuvaa verenvuotoa tai ulosteessa olevaa verta.

Veritulppien muodostuminen voi joskus olla vakava ja mahdollisesti johtaa sydänkohtaukseen, aivohalvaukseen, ohimenevään iskeemiseen hyökkäykseen ("mini-aivohalvaus"). Laajennettua pernaa esiintyy myös noin 20 prosentissa tapauksista, jotka johtuvat verenkierron estämisestä.

Diagnoosi

Essentiaalinen trombosytemia havaitaan usein rutiininomaisen verikokeen aikana henkilöillä, joilla ei ole oireita tai epämääräisiä, epäspesifisiä oireita (kuten väsymystä tai päänsärkyä). Kaikki yli 450 000 verihiutaleiden määrä mikrolitraa kohden katsotaan punaiseksi lipuksi. Ne, jotka ovat yli miljoona mikrolitraa kohden, liittyvät suurempaan epänormaalin mustelman tai verenvuodon riskiin.

Fyysinen koe voi paljastaa pernan laajentumisen, jolle on ominaista kipu tai täyteys vasemmassa ylemmässä vatsassa, joka voi levitä vasempaan olkapäähän.Geneettinen testaus voidaan suorittaa myös JAK2-mutaation havaitsemiseksi.

ET: n diagnoosi on suurelta osin poissulkeva, mikä tarkoittaa, että mikä tahansa muu korkea verihiutaleiden määrä on jätettävä pois lopullisen diagnoosin tekemiseksi. Muita korkeaan verihiutaleiden lukumäärään liittyviä ehtoja ovat muun muassa veritulehduksen vera, krooninen myelooinen leukemia ja myelofibroosi.

hoidot

Essentiaalisen trombosytemian hoito riippuu pitkälti siitä, miten verihiutaleiden määrä on kohonnut, sekä komplikaatioiden todennäköisyydestä. Kaikkia ET-potilaita ei tarvitse hoitaa. Joitakin yksinkertaisesti on valvottava, jotta ehto ei pahentuisi.

Tarvittaessa hoitoon voi liittyä päivittäinen aspiriini niille, joiden katsotaan olevan alhainen. Niille, joilla on suurempi riski (vanhempi ikä, sairaushistoria tai elämäntapa-tekijät, kuten tupakointi tai lihavuus), voi olla hyötyä sellaisista lääkkeistä kuin hydroksiurea, anagrelidi tai alfa-interferoni, jotka kaikki pystyvät vähentämään verihiutaleiden määrää.

Hätätilanteessa verihiutaleiden määrä voidaan nopeasti alentaa verihiutaleita (prosessi, jossa veri erotetaan yksittäisiksi komponenteiksi).