Edwardsin oireyhtymän trisomian diagnoosi ja ennuste 18

Yksi vakavimmista terveydellisistä syistä, jotka on tarkistettu rutiinitiedon diagnostisessa seulonnassa, on Edwardsin oireyhtymä, kromosomitila, jossa on tuhoisa ennuste. Edwardsin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Trisomy 18 -oireyhtymä, koska kromosomissa 18 on kolme kopiota.

tilasto

Edwardsin oireyhtymä esiintyy 1: llä joka 6. 000 elävistä syntymästä ja on tytöissä kolme kertaa yleisempi National Institutes of Healthin (NIH) mukaan. Kuitenkin esiintyvyys raskauden aikana on paljon suurempi, koska jopa 95 prosenttia naisista, joiden sikiö on trisomia 18, on keskenmeno tai synnytyksen.

Ennuste

Valitettavasti NIH selittää Edwardsin oireyhtymän kanssa syntyneiden lasten tuloksia eivät ole hyviä, kuten:

• Puolet imeväisistä ei selviä yli ensimmäisen elämän viikon.
• Yhdeksän kymmenestä lapsesta kuolee ennen ensimmäistä syntymäpäivää.
• Jotkut lapset selviävät teini-ikäisille, mutta niillä on vakavia lääketieteellisiä ja kehitysongelmia.

Tyypit

Yleisin Edwardsin oireyhtymä on täysi trisomia 18, joten vauvalla on kolme täydellistä kopiota kymmenkertaisesta kromosomista kahden sijasta.

On myös mahdollista saada osittainen trisomia 18, jossa on kaksi täydellistä kappaletta kromosomi 18: ta ja lisäksi osittainen kopio.

Toinen tyyppi on mosaiikkinen trisomia 18, mikä tarkoittaa vaikutusta joihinkin, mutta ei kaikkiin soluihin.

Viimeksi mainitut kaksi tyyppiä ovat harvinainen verrattuna täydelliseen trisomiin 18. Ennuste ei poikkea tyypin mukaan.

Syyt ja riskitekijät

Kromosomin 18 ylimääräinen kopio on jo läsnäolohetkellä läsnä ja se johtuu satunnaisvirheistä solujen jakautumisessa. Trisomia 18 voi esiintyä kaikkien ikäryhmien vanhemmilla, mutta riski on suurin kun äidit ovat yli 35-vuotiaita.

Diagnoosi

Amniocentesis tai chorionic villus näytteenotto voi testata Edwardin oireyhtymää. Alfa-fetoproteiinitesti ei voi vahvistaa (tai sulkea kokonaan pois) trisomia 18, mutta voi vain osoittaa tilastollisia kertoimia, että vauva voi olla ehto. Jotkut testit eivät ole yhtä tarkkoja kuin toiset.

Geneettinen testaus on kehittyvä ala, ja varmasti uusimmat ja tarkemmat testit ovat horisontissa.

Toistumisvaara

Suurin osa ajasta, trisomia 18 on satunnainen tapaus, joka johtuu solunjakoon liittyvistä ongelmista. Harvoissa tapauksissa vanhemmat ovat kuljettajia osittaiselle trisomyydelle 18 johtuen tilasta, jota kutsutaan tasapainoiseksi translokaatioksi, mikä lisää riskiä tuleville raskaille.

Jos sinulla on mahdollisuus olla harjoittaja, lääkäri voi viitata sinut geneettiseen neuvonantajaan keskustelemaan vaihtoehdoista. Mutta useimmat vanhemmat, joilla on trisomia 18-lapsia, eivät ole kuljettajia.

Edwardsin oireyhtymän diagnosointi

Edwardsin oireyhtymän diagnoosi on tuhoisa uutinen. Monet vanhemmat päättävät lopettaa raskautensa saatuaan vahvistuksen siitä, että vauva on ehdottomasti trisomia 18, kun otetaan huomioon vakavien terveyshaittojen suuri vaara ja vauvan alkuvaiheen alhaiset kertoimet. Toiset päättävät jatkaa raskautta joka tapauksessa joko abortin vakaumuksen tai ajattelutavan vuoksi, koska he haluavat aarretta seurata vauvan kanssa, vaikka se olisi lyhyt.

Ei ole "oikeaa" valintaa, mitä tehdä tässä tilanteessa. Tämän diagnoosin edessä olevat vanhemmat tekevät mitä heille sopii.