Trisomy 18 ja Edwardsin oireyhtymä
Sisällysluettelo:
October 26, 2018 Morning Announcements (Lokakuu 2024)
Ihmisen kromosomit ovat 23 paria, jokainen vanhempi toimittaa yhden kromosomin kussakin parissa. Trisomi 18 (jota kutsutaan myös Edwards-oireyhtymäksi) on geneettinen tila, jossa yksi kromosomi (kromosomi 18) on pari sijasta tripletti. Kuten Trisomy 21 (Downin oireyhtymä), Trisomy 18 vaikuttaa kaikkiin kehon järjestelmiin ja aiheuttaa erilaisia kasvojen piirteitä.
Trisomia 18 esiintyy 1: ssä 6 000 elävässä syntymässä. Valitettavasti useimmat vauvat, joilla on Trisomy 18, kuolevat ennen syntymää, joten häiriön todellinen esiintyvyys voi olla suurempi. Trisomi 18 vaikuttaa kaikkien etnisten taustojen yksilöihin.
oireet
Trisomi 18 vaikuttaa vakavasti kaikkiin elinjärjestelmiin. Oireita voivat olla:
- Hermosto ja aivot - henkinen hidastuminen ja viivästynyt kehitys, korkea lihaksen sävy, kouristukset ja fyysiset epämuodostumat, kuten aivovirheet
- Pää ja kasvot - pieni pää (mikrokefaali), pienet silmät, leveät silmät, pieni alaleuka, halkeama suulaki
- Sydän - synnynnäiset sydämen viat, kuten kammion väliseinävika
- Luut - voimakas kasvun hidastuminen, kädet, joissa on toinen ja viides sormi muiden päällä, ja muut käsien ja jalkojen viat
- Ruoansulatuskanavan, virtsateiden ja sukupuolielinten epämuodostumat
Diagnoosi
Lapsen fyysinen ulkonäkö synnytyksen aikana viittaa Trisomian 18 diagnoosiin. Useimmat vauvat diagnosoidaan kuitenkin ennen syntymää amniosentesilla (amnionin nesteen geneettinen testaus). Sydän ja vatsan ultraäänit voivat havaita poikkeavuuksia, kuten luuranko röntgenkuvat.
hoito
Lääketieteellinen hoito henkilöille, joilla on Trisomy 18, on tukeva ja keskittyy ravitsemuksen, infektioiden hoitoon ja sydänongelmien hoitoon.
Ensimmäisten elämänkuukausien aikana Trisomy 18 -vaatteet edellyttävät ammattitaitoista hoitoa. Monimutkaisten lääketieteellisten ongelmien, kuten sydänvikojen ja valtavien infektioiden vuoksi useimmilla lapsilla on vaikeuksia selviytyä 1 vuoden iästä. Terveydenhuollon edistyminen ajan myötä auttaa enemmän lapsia, joilla on 18 Trisomia, elävät lapsuudessa ja sen ulkopuolella.
Toimittaja: Richard N. Fogoros, MD
Edwardsin oireyhtymän trisomian diagnoosi ja ennuste 18
Opi Edwardsin oireyhtymästä, vakavasta kromosomaalisesta tilasta, joka yleensä johtaa keskenmenoon tai synnytykseen.
Mitä sinun täytyy tietää ärsyttävän suolen oireyhtymästä (IBS)
IBS on yleinen häiriö, joka vaikuttaa jopa 20 prosenttiin aikuisista, mutta vain puolet hakee hoitoa. Lisätietoja IBS: n oireista ja siitä, miten sitä hoidetaan.
Pataun oireyhtymä (Trisomy 13) Oireet ja diagnoosi
Lue yleiskatsaus Pataun oireyhtymästä tai Trisomy 13: sta, mukaan lukien sen esiintyvyys, oireet, diagnoosi ja hoito.