Neurofibromatoosi Tyyppi 2 Yleiskatsaus

Neurofibromatoosi tyyppi 2 on yksi kolmesta geneettisen hermoston häiriötyypistä, jotka aiheuttavat kasvaimia kasvamaan hermojen ympärillä. Neurofibromatoosin kolme tyyppiä ovat tyyppi 1 (NF1), tyyppi 2 (NF2) ja schwannomatosis. Noin 100 000 amerikkalaisella on neurofibromatoosin muoto. Neurofibromatoosi esiintyy sekä miehillä että naisilla, joilla on kaikki etninen tausta.

Neurofibromatoosi voi olla periytynyt joko autosomaaliseen hallitsevaan kuvioon tai se voi johtua uudesta geenimutaatiosta yksilössä. Tyypin 2 neurofibromatoosin geeni sijaitsee kromosomissa 22.

oireet

Neurofibromatoosi tyyppi 2 on harvinaisempi kuin NF1. Se vaikuttaa noin 1: een 40 000: sta. Oireita ovat:

• kasvaimet kudoksessa noin kahdeksannen kraniaalisen hermon ympärillä (nimeltään t
• kuulon heikkeneminen tai kuurous tai korvan soiminen (tinnitus)
• kasvaimia selkäytimessä
• meningioma (selkäytimen ja aivojen peittävän kalvon tuumori) tai muut aivokasvaimet
• katarakti silmissä lapsuudessa
• tasapaino-ongelmat
• käsivarren tai jalan heikkous tai tunnottomuus

Diagnoosi

Tyypin 2 neurofibromatoosin oireet havaitaan tyypillisesti 18–22-vuotiaina. Yleisin ensimmäinen oire on kuulon heikkeneminen tai korvien soiminen (tinnitus). NF2: n diagnosoimiseksi lääkäri etsii schwannomeja kahdeksannen kraniaalisen hermon molemmin puolin tai kahdeksannen kraniaalisen hermon NW2: n ja yhden schwannoman perheen historiaa ennen 30-vuotiaita. ruumiinosat ja / tai kaihit silmissä lapsuudessa voivat auttaa vahvistamaan diagnoosin.

Koska kuulon heikkeneminen voi esiintyä tyypin 2 neurofibromatoosissa, kuulokokeet (audiometria) tehdään. Brainstem-kuulon aiheuttamat vasteen (BAER) testit voivat auttaa määrittämään, toimiiko kahdeksas kraniaalinen hermo kunnolla. Magneettiresonanssikuvausta (MRI), tietokonetomografiaa (CT) ja röntgensäteilyä käytetään etsimään kasvaimia kuulon hermoissa ja niiden ympärillä. NF2-geenin vikojen etsimiseksi voidaan tehdä verikokeella tehty geneettinen testaus.

hoito

Lääkärit eivät osaa lopettaa kasvaimia kasvamasta neurofibromatoosissa. Kirurgiaa voidaan käyttää kipua aiheuttavien kasvainten tai näkö- tai kuulo-ongelmien poistamiseen. Kasvainten koon pienentämiseksi voidaan käyttää kemiallisia tai säteilyhoitoja.

NF2: ssa, jos leikkauksen tekeminen vestibulaarisen schwannoman poistamiseksi aiheuttaa kuulon heikkenemistä, kuulon parantamiseksi voidaan käyttää kuuloaistia.

Muita oireita, kuten kipua, päänsärkyä tai kohtauksia, voidaan hoitaa lääkkeillä tai muilla hoidoilla.

Selviytyminen ja tuki

Henkilön, erityisesti lapsen, hoitaminen, jolla on krooninen sairaus, kuten neurofibromatoosi, voi olla haaste.

Auttaa sinua selviytymään:

• Etsi hoitohenkilökunta, jolle voit luottaa, ja kuka voi koordinoida lapsen hoitoa muiden asiantuntijoiden kanssa.
• Liity tukiryhmään vanhemmille, jotka hoitavat lapsia, joilla on neurofibromatoosi, ADHD, erityistarpeet tai krooniset sairaudet yleensä.
• Hyväksy apua päivittäisiin tarpeisiin, kuten ruoanlaittoon, siivoukseen, muiden lasten hoitoon tai yksinkertaisesti antamaan tarvittava tauko.
• Pyydä akateemista tukea lapsille, joilla on oppimisvaikeuksia.