Neurofibromatoosi Tyyppi 1 Oireet ja hoito
Sisällysluettelo:
Harvinaisten sairauksien päivän 2019 tarina Kroatiasta (Joulukuu 2024)
Neurofibromatoosi on geneettinen hermostohäiriö, joka aiheuttaa kasvaimia kasvamaan hermojen ympärillä. Neurofibromatoosia on kolme: tyyppi 1 (NF1), tyyppi 2 (NF2) ja schwannomatosis. Noin 100 000 amerikkalaisella on neurofibromatoosin muoto. Neurofibromatoosi esiintyy sekä miehillä että naisilla, joilla on kaikki etninen tausta.
Tyypin 1 neurofibromatoosi voi olla periytynyt joko autosomaaliseen hallitsevaan kuvioon tai se voi johtua uudesta geenimutaatiosta yksilössä. Neurofibromatoosin tyypin 1 geeni sijaitsee kromosomissa 17.
oireet
Neurofibromatoosi tyyppi 1 on yleisin neurofibromatoosin tyyppi. Se esiintyy noin 1: ssä 4 000: sta. NF1: n oireita ovat:
- vaaleanruskeat täplät (kahvila-au-laitos) iholla
- hermojen ympärillä olevat tuumorit (joita kutsutaan neurofibromeiksi)
- freckles kainaloissa tai nivusalueilla
- silmän iiriksen kasvut (nimeltään Lisch-solmut tai iris-hamartomas)
- kasvain näön hermossa (optinen glioma)
- selkärangan epänormaali kaarevuus (skolioosi)
- muiden luiden epämuodostumia
Monilla NF1-lapsilla on normaalia pään ympärysmitta suurempi ja keskimääräistä lyhyempi. Lähes 50% on puheongelmia, oppimisvaikeuksia, kohtauksia tai hyperaktiivisuutta. Yksilöillä, joilla on NF1, voi olla myös päänsärkyä, sydämen vajaatoimintaa, korkea verenpaine tai verisuonitauti (vasculopathy).
Diagnoosi
NF1: n oireet ovat usein läsnä syntymähetkellä tai pian sen jälkeen, ja melkein aina esiintyy 10 vuoden iässä. Jotta lapsille voidaan diagnosoida NF1, niiden on osoitettava vähintään kaksi edellä mainituista oireista. Fyysisen tarkastuksen lisäksi lääkärit voivat käyttää erikoisvalaisimia ihon tarkastelemiseksi kahvila-au-laitosten kohdalla. NF1: ssä on läsnä kuusi tai useampia näistä kohdista, ja ne ovat yli 5 mm: n läpimittoja lapsilla tai yli 15 mm: n läpimitalla nuorilla ja aikuisilla. Neurofibromien ja epänormaalien luiden etsimiseksi voidaan tehdä magneettikuvaus (MRI), röntgensäteily, tietokonetomografia (CT) ja muut testit.
NF1-geenin vikojen havaitsemiseksi voidaan tehdä geneettinen testaus verikokeella.
hoito
Lääkärit eivät osaa lopettaa kasvaimia kasvamasta neurofibromatoosissa. Kirurgiaa voidaan käyttää kipua aiheuttavien kasvainten tai näkö- tai kuulo-ongelmien poistamiseen. Kasvainten koon pienentämiseksi voidaan käyttää kemiallisia tai säteilyhoitoja. NF1: ssä jotkut luun epämuodostumat, kuten skolioosi, voidaan hoitaa leikkauksella tai pidikkeillä.
Muita oireita, kuten kipua, päänsärkyä tai kohtauksia, voidaan hoitaa lääkkeillä tai muilla hoidoilla.
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti
- Teksti
- "Neurofibromatoosin tiedote". Häiriöt. 13. joulukuuta 2007. Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen laitos.
- "Tietoja neurofibromatoosista." Erityiset geneettiset häiriöt. 27.11.2007. Kansallinen ihmisen genomin tutkimuslaitos.
Ramsay Huntin oireyhtymä (tyyppi II): oireet ja hoito
Ramsay Huntin oireyhtymä (tyyppi II), joka tunnetaan myös nimellä herpes zoster oticus, on harvinainen neurologinen häiriö, joka ilmenee ihottumaa ja kasvojen halvaantumista vastaan.
Neurofibromatoosi Tyyppi 2 Yleiskatsaus
Neurofibromatoosi tyyppi 2 on yksi kolmesta geneettisen hermoston häiriötyypistä, jotka aiheuttavat kasvaimia kasvamaan hermojen ympärillä.
Ramsay Hunt -oireyhtymä (tyyppi II): oireet ja hoito
Ramsay Hunt -oireyhtymä (tyyppi II), joka tunnetaan myös nimellä herpes zoster oticus, on harvinainen neurologinen häiriö, joka aiheuttaa ihottumaa ja kasvojen halvaantumista.
