Synnynnäinen keskushermostoentsymaattinen oireyhtymä

Yliherkkää keskeistä hypoventilaatiosyndroomaa (CCHS), joka tunnetaan myös nimellä Ondine-oireyhtymä, on häiriö, joka vaikuttaa kykyynsi hengittää. CCHS-potilailla on vaikeuksia hengittää kunnolla, varsinkin nukkuessaan. Sen sijaan, että hengität säännöllisesti, ihmiset, joilla on CCHS hypoventilaatti (ota matala hengitys), mikä vähentää hapen määrää veressä ja lisää hiilidioksiditasoja.

CCHS: n arvioidaan vaikuttavan noin 1 000 ihmiseen. Kuitenkin tämä luku voi olla suurempi, koska tutkijat uskovat, että joitain äkillisiä kuolinsyndroomaa (SIDS) saattaa olla diagnosoimattomia CCHS: ää. Geenivirhe (PHOX2B) on liittynyt synnynnäiseen keskushermoston hypoventilaatio-oireyhtymään. Tämä geeni edistää hermosolujen muodostumista hermojärjestelmässä. Tämän geenin vika voi selittää, miksi CCHS: llä olevalla henkilöllä on vaikeuksia säätää hengitystä.

CCHS on geneettinen sairaus. Vain yksi vanhemman on siirrettävä alas geenit, jotka vaikuttavat lapseen. Kuitenkin 90 prosenttia tapauksista johtuu uusista mutaatioista - eli niitä ei siirretty.

CCHS: n oireet

CCHS-oireilla syntyneet lapset voivat vaihdella lievästä vaikeaan ja voivat sisältää:

Huono hengitys tai spontaanin hengityksen täydellinen puute, erityisesti unen aikana
Epänormaalit oppilaat (70 prosenttia yksilöistä)
Syöttövaikeudet, jotka johtuvat happamasta refluksoinnista ja alentuneesta suolen liikkuvuudesta
Hirschsprung-tauti, suolistohäiriö, joka vaikeuttaa päällirakenteen jakamista (20 prosenttia yksilöistä)
Vähentynyt kyky tuntea kipua
Lisääntynyt hikoilu
Alhainen ruumiinlämpö
Lyhyt, laaja laatikkomainen pinta
Kognitiiviset vaikeudet

Diagnoosin saaminen

Jotta sairastuttaisiin synnynnäisen keskushermoston hypoventilaation oireyhtymään, on oltava seuraavat oireet:

Pysyvät todisteet huonosta hengityksestä unen aikana
Ensimmäisen elinvuoden aikana alkavat oireet
Ei muita hengitys- tai lihasolosuhteita, jotka voisivat aiheuttaa hengitysvaikeuksia
Ei todisteita sydänsairauksista.

Joillakin CCHS-lapsilla voi erehdyksessä ajatella olevan sydämen vajaatoimintaa tai muita hengitysongelmia. Lopullinen diagnoosi voidaan tehdä geneettisellä testillä PHOX2B-vikoihin.

CCHS: n hoito

Jos CCHS: n epäillään, nukkumistutkimus voi auttaa määrittämään, kuinka vaikeat hengitysvaikeudet ovat, sekä mitä hoitoja tarvitaan. Muita erityisiä hengitystoimintakokeita voidaan myös suorittaa. Täydelliset sydän- ja neurologiset tutkimukset voivat sulkea pois minkä tahansa muun tyyppisen hengitys- tai lihasairauden. Varhainen diagnoosi ja hoito ovat tärkeitä, jotta voidaan välttää vakavia komplikaatioita, joita aiheuttavat vähäiset tai ei lainkaan happea.

Hoito keskittyy hengitystukiin, yleensä hengityslaitteen (hengityslaitteen) avulla. Useimmat CCHS-ihmisillä tarvitsevat trakeostomia. Jotkut CCHS-lapsilla tarvitsevat hengityslaitteen 24 tuntia vuorokaudessa. Toiset voivat tarvita vain hengitysavun nukkumassa. Joissakin yksilöissä kirurginen implantti kalvon lihaksessa voi sallia lihasten sähköisen stimulaation hallita hengitystä.

Lapset, joilla on CCHS, voivat ohjata aktiivista elämää. He tarvitsevat kuitenkin tarkkaa valvontaa uimalla tai pelaamalla altaissa, koska heidän ruumiinsa voivat unohtaa hengittää veden alla. CCHS on elinikäinen edellytys, joka vaatii usein seurantaa ja noudattaa tiukasti hoitoa. Tarttumalla tilaan varhaisessa vaiheessa ja seuraavassa hoitoprotokollassa, ehdokkailla voi olla keskimääräinen elinajanodote.