Late-onset Congenital Adrenal Hyperplasia ja PCOS

Kun tarkastellaan polysykoosin munasarjojen oireyhtymää (PCOS), on tyypillistä, että lääkäri harkitsee myöhäisperäistä synnynnäistä lisämunuaisen hyperplasiaa (CAH). Tämä johtuu siitä, että nämä kaksi sairautta ovat usein samat oireet.

Late-alkamainen synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia

Yliannos lisämunuaisen hyperplasia on perinnöllinen sairausryhmä, jossa avain entsyymi puuttuu kehosta. Synnytyshetkessä esiintyvät geneettiset puutteet (synnynnäiset) vaikuttavat useisiin entsyymeihin, joita tarvitaan eloperäisten lisämunuaiskuoren hormonien tuottamiseen.

Lähes 95 prosenttia CAH-tapauksista johtuu entsyymin 21-hydroksylaasin puuttumisesta. Elimistö ei pysty tekemään riittäviä määriä kaksi tärkeätä lisämunuaisen steroidihormonihoitoa - kortisolia ja aldosteronia - kun entsyymi-21-hydroksylaasi puuttuu tai toimii alhaisella tasolla. Tämä heikentää hormonien herkkää tasapainoa estäen aldosteronin ja kortiolin asianmukaisen synteesin ja lisämunuaisen aivokuori alkaa tehdä androgeeneja (uros steroidihormoneja), mikä johtaa miesten ominaisuuksiin naisilla. Tässä klassisessa CAH-muodossa suola-tasapaino voi olla myös voimakkaasti muuttunut, mikä johtaa elektrolyyttitasapainon, dehydraation ja sydämen rytmimuutoksiin.

Vaikka monet potilaat diagnosoidaan pian synnytyksen jälkeen, on tämäntyyppinen sairaus, joka kehittyy myöhemmin elämässä, yleensä nuoruudessa tai varhaisessa aikuisikään - sitä kutsutaan ei-klassiseksi tai myöhään alkamis-CAH: ksi. Näillä ihmisillä puuttuu vain osa entsyymeistä, jotka ovat välttämättömiä kortisolituotannolle.Aldosteronituotantoa ei ole vaikutettu, joten tämä taudin muoto on vähemmän vakava kuin synnynnäinen muoto ja osoittaa oireita, jotka ovat usein virheellisiä PCOS: lle, kuten:

Julkisten hiusten ennenaikainen kehitys
Epäsäännölliset kuukautiset
Hirsutismi (ei-toivottu tai liiallinen hiukset)
Vakava akne (kasvojen ja / tai vartalon kohdalla)
Hedelmällisyysongelmat 10 prosentista 15 prosenttiin nuorista naisista CAH: lla

CAH: n diagnoosi

Yliannos lisämunuaisen hyperplasiaa välitetään geneettisesti. Itä-Euroopan juutalaisilla (Ashkenazi) on suurempi riski saada tämä tauti verrattuna yleiseen väestöön. Koska CAH on autosomaalinen resessiivinen sairaus, molemmilla vanhemmilla on oltava viallinen entsyymi-ominaisuus, jotta se voidaan siirtää lapselle.

Eloonjäämisen vuoksi useat ihmiset ovat tietoisia perheen riskeistä ja kertovat lääkärinsä tarpeesta geneettiseen seulontaan. Lääkäri voi suorittaa virtsa- ja verikokeita epänormaalien kortisoliarvojen tai muiden hormonaalisten tasojen etsimiseksi. Androgeenipitoisuutta voidaan myös harkita diagnoosin tekemisen yhteydessä. Perusteellinen sukututkimus ja fyysinen tentti ovat myös välttämättömiä lääkäreille täydellisen diagnoosin tekemiseksi.

Hoitovaihtoehdot

Ehkäisyn pillerit ovat yleensä tehokkaita hoitamaan kuukautiskiertoa, vähentämään aknea ja joskus epänormaalia hiustenlähtöä. Jos tämä ei ole tehokas oireiden käsittelemisessä, tai lääkäri katsoo, että ehkäisyvalmisteet eivät ole sinulle sopivia, hän voi harkita antaa sinulle pieniannoksisen steroidihoidon. Kuitenkin hoito ei yleensä ole elinikäistä.

Aldosteronihäiriöille, joilla on klassinen CAH, jolla on fludrokortiini (Florinef), säilytetään suolaa kehossa. Imeväiset saavat myös täydentävää suolaa (murskattuna tabletteina tai liuoksina), kun taas vanhemmat potilaat, joilla on klassisia CAH-muotoja, syövät suolaisia ruokia.

Erityinen lääke ja hoito on yleensä lääkärin harkinnan mukaan ja riippuu oireiden vakavuudesta.