Synnynnäinen viallisen karsinaisen vatsan oireyhtymä vauvoilla

Prune Belly -oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Eagle-Barrett tai kolmikko-oireyhtymä, on synnynnäinen vika, jossa on erottuva fyysisiä ongelmia, joita lapsi syntyy. Nämä ongelmat ovat:

• Rungon edessä olevat vatsalihakset ovat heikkoja tai puuttuvat
• Virtsateiden osat kehittyvät epänormaalisti. Näitä ovat virtsaputkien epänormaali laajentuminen, virtsan kerääntyminen kanaviin, jotka kulkevat virtsasta munuaisesta virtsarakkoon, ja / tai virtsan takaisinvirtaus rakosta putkiin ja kanaviin (kutsutaan vesicoureteral-refluksiksi).
• Miehillä (95% tapauksista) kivekset pysyvät vatsan sisällä ja eivät tule alas kivespussiin.

Vauvalla voi olla muita fyysisiä ongelmia, kuten selkärangan kaarevuus, lonkkahaavaumat, jalkakäytävä, hengitys- tai sydänongelmat ja ruoansulatuskanavan ongelmat.

syyt

Oireyhtymän syy on tuntematon, mutta tutkijat uskovat, että sikiön kasvun häiriöt aiheuttavat ongelmia. Uskotaan, että jokin estää sikiön virtsateiden osan, ja tämä aiheuttaa muiden osien kehittymisen epänormaalisti. Prune Belly -oireyhtymä esiintyy yhdellä 40 000 elävältä syntymästä Yhdysvalloissa.

Diagnoosi

Ultraääni raskauden aikana voi joskus nähdä virtsarakon ja virtsateiden epänormaalia kehitystä. Kun sikiö kasvaa, neste kehittyy vatsassaan, joka ulottuu suuremmaksi ja suuremmaksi. Neste imeytyy uudelleen ennen syntymää, joten lapsen syntymähetkellä on vatsa tai ryppyinen vatsa (täten "karsinaisen vatsan" nimi).

Synnytyksen jälkeen ultraääni ja röntgensäteet voivat määrittää, millaisia ​​virtsateiden poikkeavuuksia esiintyy. Prune Belly -oireyhtymää leimaa usein:

• Jotkut tai useimmat vatsalihakset ovat osittain poissa. Tämä antaa ryppyisen tai karsintamaisen ulkonäön.
• Vaikka lihasten kiinnittyminen luisiin voi olla läsnä, lihakset ovat pienempiä ja ohuempia virtsarakon yli.
• Vatsan seinämä on ohut, vatsa itsessään osoittaa olevan suuri ja löysä, ja suolet näkyvät ohuen vatsan seinämän läpi.
• Ihon taitokset näyttävät säteilevän vatsa-painikkeesta tai mennä vatsan yli.
• Joskus nilkasta ryppyalueelle voi esiintyä ryppyjä, ja joskus vatsa-painike voidaan liittää rakkoon kanavan (urachus) tai kystan kautta.
• Ribien leviäminen tai rintakehän kaventuminen voi aiheuttaa rintakehän epämuodostumisen lapsilla, joilla on oireyhtymä.
• Laajennettu rakko on läsnä lähes kaikissa tapauksissa.

Valitettavasti Prune Belly -oireyhtymällä voi olla hyvin vakavia vaikutuksia lapseen. Tilastot osoittavat, että 20% vauvoista kuolee ennen syntymää, ja 30% kuolee munuaisongelmista kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Jäljellä olevissa 50 prosentissa lapsista virtsaamisongelmat vaihtelevat.

Prune Belly -oireyhtymä diagnosoidaan usein erilaisilla nimillä, kuten vatsan lihasten puutosoireyhtymässä, vatsan lihasten synnynnäinen poissaolo, vatsan lihasten puute, Eagle-Barrett-oireyhtymä, Obrinskyn oireyhtymä tai triadisyndrooma.

hoito

Eagle-Barrettille ei ole parannuskeinoa (luun vatsa-oireyhtymä), mutta virtsateiden korjaukset voidaan tehdä. Jotkut kirurgit yrittävät korjata sikiön ongelmia ennen sen syntymistä, mutta sillä on ollut erilaisia ​​tuloksia. Virtsatieinfektioille alttiille lapsille annetaan ennaltaehkäiseviä antibiootteja ja leikkaus voi tuoda pojan kivekset alas hänen kivespussiinsa.

Toisinaan parasta hoitoa huolimatta lapsen munuaiset eivät enää toimi (munuaisten vajaatoiminta). Tämän hoito on joko dialyysi- tai munuaissiirto.

Paremmat kirurgiset tekniikat, varsinkin laparoskopian avulla, tekevät tarpeettomiksi korjaustoimenpiteet lapselle, jolla on Prune Belly -oireyhtymä. Kuten enemmän opitaan oireyhtymästä, hoitoja voidaan parantaa ja lapset auttoivat selviytymään pidempään.