Synnynnäinen amegakaryosyyttinen trombosytopenia
Sisällysluettelo:
Synnynnäinen amegakaryosyyttinen trombosytopenia (CAMT) on yksi suuremmasta ryhmästä perinnöllisiä luuytimen vajaatoimintaoireita, kuten Fanconin anemia tai dyskeratoosin synnynnäinen. Vaikka termi on suupala, se ymmärretään parhaiten tarkastelemalla kutakin nimeä. Synnynnäinen tarkoittaa sitä, että henkilö syntyi kunnolla. Trombosytopenia on lääketieteellinen termi pienelle verihiutaleiden lukumäärälle. Amegakaryosyytti kuvaa trombosytopenian syytä. Verihiutaleita valmistetaan luuytimessä megakaryosyyteillä. Amegakaryosyyttinen trombosytopenia tarkoittaa, että alhainen verihiutaleiden määrä on sekundaarinen megakaryosyyttien puuttumisen vuoksi.
Synnynnäisen amegakaryosyyttisen trombosytopenian oireet
Useimmat CAMT-potilaat tunnistetaan lapsenkengissä, yleensä pian syntymän jälkeen. Samoin kuin muut trombosytopenian olosuhteet, verenvuoto on usein ensimmäisiä oireita. Verenvuoto esiintyy tyypillisesti iholla (kutsutaan lääkkeeksi), suuhun, nenään ja ruoansulatuskanavaan. Lähes kaikilla CAMT: llä diagnosoiduilla lapsilla oli joitakin ihon havaintoja. Eniten verenvuodosta on kallonsisäinen (aivojen) verenvuoto, mutta onneksi se ei tapahdu usein.
Useimmilla perinnöllisillä luuytimen vajaatoimintaoireilla, kuten Fanconin anemialla tai dyskeratoosilla, on ilmeisiä syntymävikoja. Lapsilla, joilla on CAMT, ei ole erityisiä synnytysvikoja, jotka liittyvät siihen. Tämä voi auttaa erottamaan CAMT: n toisesta sairaudesta, joka syntyy synnytyksessä trombosytopeniaa, jota kutsutaan trombosytopenian puuttuvan sädehäiriön (TARS). Tällä tilalla on vakava trombosytopenia, mutta sille on ominaista lyhentyneet käsivarret.
Diagnoosi
Täydellinen verenkuva (CBC) on yleinen verikoe, joka tehdään, kun joku saa verenvuodon tuntemattomista syistä. CAMT: ssä CBC osoittaa vakavan trombosytopenian, jonka verihiutaleiden määrä on tavallisesti alle 80 000 solua mikrolitraa kohti ilman anemiaa (alhainen punasolujen määrä) tai muutoksia valkosolujen määrässä. On olemassa useita syitä, joiden vuoksi vastasyntyneellä on trombosytopenia, joten työstö sisältää todennäköisesti useita infektioita, kuten vihurirokko, sytomegalovirus (CMV) ja sepsis (vakava bakteeri-infektio). Trombopoietiini (jota kutsutaan myös megakaryosyyttiseksi kasvuksi ja kehitystekijäksi) on proteiini, joka stimuloi verihiutaleiden tuotantoa. Trombopoietiinipitoisuus CAMT-potilailla on kohonnut.
Kun yleisempiä trombosytopenian syitä on suljettu pois, luuytimen biopsia voi olla tarpeen verihiutaleiden tuotannon arvioimiseksi. CAMT: n luuydinbiopsia paljastaa lähes täydellisen megakaryosyyttien, verihiutaleiden tuottavan verisolujen, puuttumisen. CAMTille diagnostiikka on vakavan alhaisen verihiutaleiden määrän ja megakaryosyyttien puuttuminen. CAMT: n aiheuttavat mutaatiot MPL-geenissä (trombopoietiinireseptori). Se on periytynyt autosomaaliseen recessiviseen muotiin, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on tehtävä lapselleen ominaisuus kehitettäessä tilaa. Jos molemmat vanhemmat ovat kuljettajia, heillä on 1/4 mahdollisuus saada lapsi CAMT: ssä. Haluttaessa geneettinen testaus voidaan lähettää etsimään mutaatioita MPL-geenissä, mutta tätä testausta ei tarvita diagnoosin tekemiseksi.
hoito
Aloitushoito on suunnattu verenvuotojen pysäyttämiseen tai estämiseen verihiutaleiden verensiirroilla. Verihiutaleiden siirrot voivat olla erittäin tehokkaita, mutta riskit ja hyödyt on punnittava huolellisesti, koska jotkut moninkertaiset verihiutaleiden siirrot saavat ihmiset voivat kehittää verihiutaleiden vasta-aineita, jotka vähentävät tämän hoidon tehokkuutta. Vaikka joitakin trombosytopenian muotoja voidaan hoitaa trombopoietiinilla, koska CAMT-potilaalla ei ole riittävästi megakaryosyyttejä verihiutaleiden valmistamiseksi riittävästi, he eivät reagoi tähän hoitoon.
Vaikka vain verihiutaleet vaikuttavat aluksi, ajan myötä voi kehittyä anemia ja leukopenia (alhainen valkosolujen määrä). Tätä kaikkien kolmen verisolujen laskua kutsutaan pancytopeniaksi ja se voi johtaa vakavan aplastisen anemian kehittymiseen. Tämä tapahtuu yleensä 3–4-vuotiaiden välillä, mutta joillakin potilailla se voi esiintyä vanhemmalla iällä.
Ainoa parantava hoito on tällä hetkellä kantasolujen (tai luuytimen) siirto.Tässä menetelmässä käytetään läheisesti sovitettujen luovuttajien kantasoluja (tavallisesti sisarukset, jos sellaisia on) voidakseen jatkaa verisolujen tuotantoa luuytimessä.
Sana DipHealthistä
Vauvan selvittäminen on krooninen sairaus pian syntymän jälkeen voi olla tuhoisa. Onneksi verihiutaleiden siirtoja voidaan käyttää verenvuotojaksojen estämiseksi ja kantasolujen siirto voi olla parantavaa. Keskustele lapsesi lääkärin kanssa huolestasi ja varmista, että ymmärrät kaikki hoitovaihtoehdot.
Synnynnäinen keskushermostoentsymaattinen oireyhtymä
Yliherkkyys keskushermostoon liittyvä oireyhtymä on hengitysvaikeus, joka alkaa ensimmäisestä elämänvuodesta. Lue lisää CCHS-oireista.
Synnynnäinen viallisen karsinaisen vatsan oireyhtymä vauvoilla
Prune Belly -oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä Eagle-Barrett) on vakava fyysinen synnynnäinen tila. Lisätietoja oireista, diagnoosista ja hoidoista.
Myöhäinen synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia ja PCOS
Myöhästyneillä synnynnäisillä lisämunuaisen hyperplasiaa (CAH) ja polysystaalisilla munasarjojen oireyhtymillä (PCOS) on samanlaisia oireita. Tutustu CAH: n diagnosointiin ja hoitoon.
