Ollierin tauti: oireet, syyt, diagnoosi, hoito

Ollierin tauti on sairaus, joka vaikuttaa kehon luurankojärjestelmään. Ihmiset, joilla on Ollier-tauti, kehittävät useita hyvänlaatuisia rustokasvaimia, joita kutsutaan enkondroomeiksi. Nämä hyvänlaatuiset kasvut ovat ei-syöpää, mutta ne voivat esiintyä koko luuranko. Niitä esiintyy yleisimmin raajoissa, erityisesti kädet ja jalat, mutta ne voivat esiintyä myös kallo, kylkiluut ja nikama.

Kasvaimet voivat olla joko hyvänlaatuisia (pahanlaatuisia) tai pahanlaatuisia (syöpä). Syöpäkasvaimet ovat niitä, jotka leviävät koko kehoon. Hyvänlaatuiset kasvut, kuten nämä enchondromas, eivät levitä paikasta toiseen. Kuitenkin ihmisillä, joilla on Ollier-tauti, enchondromas esiintyy useissa paikoissa koko kehossa. Lisäksi nämä ruston kasvut ovat hyvänlaatuisia, kun ne alkavat, mutta ne voivat muuttua syöpään (pahanlaatuiseksi) ajan mittaan. Jos heistä tulee syöpä, niitä kutsutaan chondrosarcomiksi.

Ollierin tauti on sairaus, joka vaikuttaa kehon järjestelmään, kehykseen. Luustojärjestelmää muuttavat olosuhteet voivat vaikuttaa ulkoasuun ja kehomme liikkumiseen.

Ollier-tautia sairastavat henkilöt voivat havaita oireita, jotka vaikuttavat kehon ulkonäköön ja liikkumiseen. Ollierin tauti ei kuitenkaan vaikuta älykkyyteen tai elinikään. Tämä on harvinainen sairaus, joka esiintyy noin 1: ssä jokaista 100 000: sta. Muita nimiä, joita Ollierin tautia voidaan kutsua, ovat moninkertainen enchondromatosis tai dyschondroplasia.

oireet

Ollierin taudin oireet ilmenevät hyvänlaatuisten kasvun seurauksena luussa. Kasvu, joka tapahtuu, alkaa rustosoluina, jotka laajenevat odottamattomassa paikassa. Kasvu voi tapahtua luun sisällä tai projektista luusta.

Yleisin paikka, jossa enchondromas esiintyy, on käsissä ja jaloissa. Monissa tapauksissa enchondromas ei aiheuta oireita eikä ehkä edes huomaa. Ollierin taudissa enchondromas on kuitenkin tyypillisesti havaittavissa ja voi muuttua merkittävästi luuhun. Tästä syystä Ollier-tautia sairastavilla ihmisillä on usein pieni lujuus luun epämuodostumisen seurauksena.

Kun enchondromas kasvaa, ne voivat aiheuttaa epäsäännöllisiä ulokkeita muodostaen luun. Nämä ovat havaittavimpia käsissä ja jaloissa, mutta ne voivat esiintyä myös muualla luurangossa. Usein kehon toinen puoli vaikuttaa suhteettomasti. Erityinen iän puhkeaminen, kasvainten määrä, kasvainten lukumäärä ja enchondromien sijainti voivat vaihdella suuresti Ollierin tautia sairastavilla.

Kipu ei ole yleinen oire hyvänlaatuiselle enkondromalle, mutta se voi tapahtua. Kipu esiintyy joskus, kun enchondroma aiheuttaa ärsytystä jänneä, hermoa tai muuta rakennetta ympäröivää rakennetta.

Kipu voi esiintyä myös, jos enchondroma aiheuttaa luun heikkenemistä, mikä johtaa luun murtumiseen. Tämäntyyppistä murtumaa kutsutaan patologiseksi murtumaksi ja tapahtuu, kun tuumori aiheuttaa merkittävää heikkenemistä luulle. Patologisia murtumia voi joskus esiintyä vähäisellä traumalla luun heikkouden seurauksena, jos tuumori on heikentänyt normaalia luurakennetta.

Lopuksi kipu voi olla merkki tuumorin pahanlaatuisen transformaation kehittymisestä. Tämä tapahtuu, kun kasvain, joka alkaa hyvänlaatuisena enkondromana, muuttuu pahanlaatuiseksi kondrosarkoomaksi. Ollier-tautia sairastavat henkilöt voivat tarvita niiden kasvaimia seurattaviksi sen varmistamiseksi, ettei pahanlaatuista transformaatiota ole.

Ollier-tautiin liittyvä sairaus, jota kutsutaan Maffuccin oireyhtymäksi, esiintyy myös useiden enkondromien kanssa, jotka sijaitsevat koko luuston järjestelmässä. Ollier-taudin ja Maffuccin oireyhtymän välinen ero on se, että Maffuccin oireyhtymän tapauksessa on myös ihon alla olevien verisuonten poikkeavuuksia, joita kutsutaan hemangioomeiksi. Nämä hemangioomat aiheuttavat punaisia ​​tai violetteja kasvuja ihon alle.

syyt

Ollier-tauti esiintyy spontaanin geneettisen mutaation seurauksena. Tämä ehto ei ole periytynyt tai levinnyt perheisiin; pikemminkin mutaatio tapahtuu spontaanisti.

Ihmisillä, joilla on Ollier-tauti, mutaatio tapahtuu hyvin varhaisessa kehitysvaiheessa, ennen syntymää, ja siksi se löytyy koko kehosta, eikä joku, jolla on yksi enkondroma, jossa mutaatio tapahtui myöhemmin elämässä.

Koska geneettinen mutaatio tapahtuu sikiön kehityksen aikana, epänormaali mutaatio siirtyy soluihin koko kehossa. Jos tämä mutaatio tapahtui myöhemmin elämässä, useiden enkondromien tila ei tapahtuisi. Kuitenkin, koska se tapahtuu kehitysvaiheessa, enchondromas voidaan nähdä useissa paikoissa.

Mutaatio, joka esiintyy ihmisillä, joilla on Ollier-tauti, on entsyymi, jota kutsutaan nimellä IDH1 tai IDH2. Nämä entsyymit muuttavat isositraattiksi kutsutun yhdisteen toiseksi yhdisteeksi, jota kutsutaan 2-ketoglutaraatiksi. On olemassa geneettisiä testejä, joita voidaan suorittaa näiden mutaatioiden havaitsemiseksi, vaikka näiden testien kliininen merkitys on vielä epäselvä. Testitulokset eivät auta hoitoa, eivätkä ne myöskään tarjoa ennustavaa tietoa.

Diagnoosi

Ollierin taudin diagnoosi tehdään tyypillisesti lapsuuden aikana. Oireet eivät yleensä ole ilmeisiä syntymähetkellä, vaikka toisinaan lapsuudessa havaitaan luuston poikkeavuus.

Tyypillisemmin, noin 5-vuotiaana, havaitaan monien enkondroomien luiden ennusteet. Enchondromas voi pahentua lapsuuden kehityksen aikana. Tyypillisesti, kun luuranko lakkaa kasvamasta aikuisen alkuvaiheessa, Ollier-taudin oireet vakautuvat.

Entsondroma on yleensä nähtävissä röntgensäteellä.Röntgensäteily on käyttökelpoinen testi epänormaalien luu- ja ruston kasvujen havaitsemiseksi, ja se on myös hyödyllinen luun heikentymisasteen arvioimiseksi.

MRI-testi suoritetaan joskus saadakseen tarkemmin tietyn enchondroman. Joskus MRI-testi voi antaa viitteitä enchondroman pahanlaatuisen transformoinnin todennäköisyydestä chondrosarcomaksi.

Muita testejä voidaan saada, varsinkin jos on syytä huolehtia luuston heikkenemisestä tuumoreiden seurauksena. Nämä testit voivat sisältää CAT-skannauksia ja luun skannauksia.

hoito

Ollierin taudin ehkäisemiseksi tai pysäyttämiseksi ei ole hoitoa. Tämä on geneettinen mutaatio, joka havaitaan vain enkondromien muodostumisen jälkeen. Ollierin taudin hoito on käsitellä ongelmallisia enkondroomeja.

Joskus hoito tapahtuu luuston epämuodostumisen seurauksena, toisinaan luun heikentymisen vuoksi. Jos esiintyy epämuodostumia, jotka aiheuttavat nivelen epänormaalia toimintaa, enchondroma voidaan poistaa. Jos enchondroma aiheuttaa luun heikkenemistä, joka voi johtaa patologiseen murtumaan, enchondroma voidaan myös poistaa tässä tilanteessa.

Toinen syy hoitoon on, jos jonkin enchondroman pahanlaatuisen transformoinnin kehittäminen on huolestunut kondrosarkoomaksi. Tämä voi olla vaikea havaita, ja tietäen, milloin enchondroma on yhä aggressiivisempi, ei joskus ole selvää. Kipun paheneminen ja enchondroman lisääntyminen ovat merkkejä, jotka voivat olla yhdenmukaisia ​​pahanlaatuisen transformaation kanssa. Näissä tapauksissa enchondroma voidaan poistaa.

Kirurginen hoito enchondroman poistamiseksi riippuu hoidettavan spesifisen tuumorin sijainnista. Joskus kirurginen toimenpide on yhtä yksinkertainen kuin poikkeavan ruston kasvain poistaminen, toisinaan hoito on merkittävämpi.

Jos luun ja ruston epänormaalin alueen poistaminen heikentää luun, kirurgi vakauttaa myös jäljellä olevan luun. Jälleen on olemassa monia tapoja luun stabiloimiseksi, mukaan lukien levyt ja ruuvit, metallitangot ja jopa luunsiirto, joka edistää normaalia luun kasvua alueella.

Erityinen kirurginen toimenpide hoitamaan tilasi todennäköisesti vaihtelee kasvain koon ja sijainnin mukaan. Entsondroman poistamisen jälkeen on olemassa mahdollisuus, että tuumori voi toistua. Tästä syystä kirurgi voi halutessaan tarjota lisäkäsittelyä leikkauksen aikana yrittäessään poistaa kaikki epänormaalit rustosolut.

Miten Chondrosarcoma käsitellään

selviytyminen

Ihmiset, joilla on Ollier-tauti, ovat joskus rajoitettuja luuston epämuodostumien vuoksi. Tämä voi aiheuttaa kipua tietyillä toiminnoilla, luustojärjestelmän liikkumisen rajoituksia ja lihasheikkoutta.

Useimmat Ollier-tautia sairastavat ihmiset kuitenkin elävät hyvin normaalissa elämässä, ja vaikka he tarvitsevat seurantaa, jotta heillä ei ole merkkejä enkondromiensa pahanlaatuisesta muutoksesta, ei pitäisi olla merkittäviä rajoituksia. On tärkeää huomata, että Ollier-tautia sairastavilla ihmisillä on normaali elinikä.

Ollier-tautia sairastavien ihmisten ei tarvitse huolehtia sairauden siirtämisestä jälkeläisille. Koska tämä tapahtuu spontaanina geneettisenä mutaationa, se ei peri perheen kautta.

Sana DipHealthistä

Ollier-tauti on sairaus, joka ilmenee sikiön kehityksessä tapahtuneen mutaation seurauksena, joka johtaa useiden hyvänlaatuisten rustojen kasvuun luun sisällä. Vaikka nämä kasvut voivat aiheuttaa ongelmia luustojärjestelmän muodostumisessa, ja ne voivat johtaa tiettyjen liikkeiden ja toiminnan rajoituksiin, useimmiten Ollier-tautia sairastavat ihmiset voivat johtaa hyvin normaaliin elämään.

Ollier-tautia sairastavien ihmisten suurin huolenaihe on luun heikkenemisen mahdollisuus, joka johtaa patologiseen murtumiseen, ja enchondroman pahanlaatuisen transformoinnin kehittyminen kondrosarkoomaksi. Näistä syistä Ollier-tautia sairastavat henkilöt tarvitsevat säännöllisesti niiden enkondromien seurantaa, mutta tämä ei saisi häiritä normaalia elämää.