Oireet, diagnoosi ja Norrien taudin hoito

Norrie-tauti on perinnöllinen häiriö, joka johtaa sokeuteen syntymässä tai pian sen jälkeen, kuulon heikkeneminen ja kehitysviive. X-kromosomin NDP-geenin mutaatiot aiheuttavat Norrie-tautia. Se periytyy X-linkitettyyn recessiviseen kuvioon. Tästä syystä Norrie-tauti vaikuttaa pääasiassa pojiin. Ei tiedetä, kuinka usein Norrie-tauti esiintyy.

oireet

Norrie-taudin oireita voivat olla:

• sokeus molemmissa silmissä syntymähetkellä tai pian sen jälkeen
• oppilaat näyttävät valkoisilta, kun heitä valaistaan ​​(leukocoria)
• silmien värilliset osat (iirikset) voivat kutistua syntymän jälkeen
• silmämunat voivat kutistua syntymän jälkeen
• pilvinen silmien linsseissä (kaihi)
• lievä tai syvällinen kuulon heikkeneminen voi kehittyä ajan myötä
• kehitykseen liittyvät viivästykset motorisissa taidoissa kuten istuminen ja kävely
• lievä tai kohtalainen henkinen hidastuminen

Norrie-tauti voi myös aiheuttaa verenkiertoon, hengitykseen, ruoansulatukseen ja erittymiseen liittyviä ongelmia.

Diagnoosi

Jos lapsen oireet viittaavat Norrie-tautiin, silmälääkäri (silmälääkäri) tutkii lapsen silmät. Jos Norrie-tauti on läsnä, silmälääkäri näkee epänormaalin verkkokalvon silmän takaosassa.

Diagnoosi voidaan vahvistaa myös geneettisellä testauksella X-kromosomilla olevan NDP-geenin mutaatiolle.

hoito

Norrie-taudille ei ole olemassa erityistä hoitoa eikä mikään tapa pysäyttää tai kääntää näköhäviötä ja mahdollisesti kuuloa.

Lääkehoito voi olla tarpeen muiden sairauksien aiheuttamien ongelmien, kuten hengityksen tai ruoansulatuksen, vuoksi. Norrie-tautia sairastava lapsi tarvitsee erityisopetusta näköhäiriön ja kuulon heikkenemisen vuoksi.