Episodisen ataksian yleiskatsaus ja tyypit

Episodinen ataksia on ryhmä harvinaisia ​​häiriöitä, jotka aiheuttavat jaksoja, joiden aikana henkilö ei pysty kontrolloimaan kehon liikkeitä (ataksia). Episodista ataksiaa on kahdeksan tyyppiä, mutta kaksi ensimmäistä ovat tunnetuimpia.

Episodinen ataksia tyyppi 1

Episodisen ataksian tyypin 1 (EA1) aiheuttamat epävakauden loitsut kestävät yleensä vain minuutteja kerrallaan. Näitä aikoja tuovat usein liikunta, kofeiini tai stressi. Joskus voi esiintyä lihaksia (myokymia), jotka tulevat ataksian kanssa. Oireet alkavat yleensä nuoruudessa.

Episodinen ataksia tyyppi 1 johtuu mutaatiosta kaliumionikanavassa. Tämä kanava sallii yleensä sähköisen signaloinnin hermosoluissa, ja nämä signaalit voivat tulla epänormaaleiksi, kun kanava muuttuu geneettisellä mutaatiolla.Helpoin tapa testata EA1 on saada geneettinen testaus. MRI: tä voidaan tehdä muiden mahdollisten ataksian syiden sulkemiseksi pois, mutta EA1: n tapauksessa MRI näyttää vain lievän kutistumisen aivojen keskeltä, jota kutsutaan vermiksi.

Episodinen ataksia tyyppi 2

Episodinen ataksia tyyppi 2 (EA2) liittyy voimakkaaseen huimaukseen ja joskus pahoinvointiin ja oksenteluun, joka kestää tunneista päiviin. Nystagmus, tila, jossa silmät liikkuvat toistuvasti ja hallitsemattomasti, voi esiintyä paitsi hyökkäysten lisäksi myös hyökkäysten välillä. Toisin kuin EA1, episodinen ataksia tyyppi 2 voi johtaa vaurioon aivoihin, jotka ovat aivojen osasta, joka vastaa koordinoinnista. Tämän hitaasti heikentyneen vahingon takia EA2-potilaat voivat menettää lihasten vapaaehtoisen valvonnan myös säännöllisten hyökkäysten välillä. EA1: n tapaan EA2-potilaat tuntevat yleensä oireita nuoruuden aikana.

Episodista ataksiaa tyyppi 2 aiheuttaa kalsiumkanavan mutaatio. Tämä sama kalsiumkanava mutatoituu myös muissa sairauksissa, kuten spinocerebellar ataksian tyypissä 6 ja perhemäisessä hemiplegisessä migreenissä. Joillakin EA2: lla on myös oireita, jotka muistuttavat näitä muita sairauksia.

Muut episodiset ataksiat

Jäljellä olevat episodiset ataksiat, tyypit EA3 - EA8, ovat hyvin harvinaisia. Monet harvinaisemmista episodisista ataksioista ovat hyvin samankaltaisia ​​ulkonäöltään kuin EA1 ja EA2, mutta niiden syynä on erilaiset geneettiset mutaatiot. Kukin näistä alatyypeistä on raportoitu vain yhdessä tai kahdessa perheessä.

• EA3: lla on lyhyt hyökkäys, johon liittyy lihasten koordinoinnin ja kontrollin puute, ja huimaus ja lihaskipu.
• EA4 on enemmän kuin EA2, ja epätavalliset silmäliikkeet, kuten nystagmi, jatkuvat, vaikka aktiivista hyökkäystä ei tapahtuisi, vaikka hyökkäykset ovat suhteellisen lyhyitä. EA4 on ainutlaatuinen, koska se ei vastaa hyvin muihin episodisiin ataksiaan käytettäviin hoitoihin.
• EA5: lla on hyökkäyksiä, jotka jatkuvat tuntikausia kuten EA2. Sitä on raportoitu Ranskan kanadalaisessa perheessä.
• EA6: n aiheuttaa mutaatio, joka voi liittyä myös kohtauksiin, migreeniin ja hemiplegiaan, kuten EA2.
• EA7 tunnistettiin vain yhdessä perheessä ja on hyvin samanlainen kuin EA2, paitsi että neurologinen tutkimus on normaali hyökkäysten välillä.
• EA8 näyttää oireet varhaislapsuudessa, ja hyökkäykset kestävät minuuteista koko päivään. Se on löydetty yhdessä perheessä ja vastaa klonatsepaamiin.

Episodisen ataksian diagnoosi

Ennen suhteellisen harvinaisen sairauden, kuten episodisen ataksian, diagnosointia on tutkittava muita yleisempiä ataksian syitä. Kuitenkin, jos ataksian perheen historia on selvä, voi olla syytä saada geneettistä testausta.

Useimmat lääkärit suosittelevat yhdessä geneettisen neuvonantajan kanssa, kun etsit tällaista testausta. Vaikka geneettisen testin tulokset voivat tuntua yksinkertaisilta, on usein tärkeitä vivahteita, joita muuten voitaisiin jättää huomiotta. On tärkeää tietää, mitä geneettinen testi tarkoittaa paitsi sinulle myös perheellesi.

hoito

Sekä EA1: n että EA2: n oireet paranevat asetatsolamidin, lääkkeen, jota käytetään yleensä diureettina, tai veren happamuuden muuttumisen helpottamiseksi. Dalfampridiinin on myös osoitettu olevan tehokas myös episodisessa ataksian tyypissä 2. Fysioterapia voi olla hyödyllistä hallita ataksiaa, kun se on läsnä.

Vaikka episodinen ataksia ei ole yleinen, diagnoosilla on merkitystä sekä potilaalle että heidän perheelleen. On tärkeää, että neurologit ja potilaat ajattelevat episodista ataksiaa, kun perheen historia on kiusallinen.