Klinefelter-oireyhtymä 47, XXY - Miesten rintojen häiriö

Mikä on Klinefelterin oireyhtymä tai 47, XXY?

Klinefelter-oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, jossa miehellä on ylimääräinen X-kromosomi. Jotkut Klinefelteriin liittyvät sairaudet ovat hypotireoosi, hedelmättömyys, kiveksen syöpä ja lisääntynyt riski saada rintarauhasyö.

Mitkä ovat oireet ?:

• testosteronin puutos
• laajentuneet rinnat (gynekomastia)
• harvat kasvojen ja kehon hiukset
• pienet kovat kivekset
• kyvyttömyys tuottaa siittiöitä (hedelmättömyys)

Kromosomit ja Klinefelterin oireyhtymä, 47XXY:

Ihmisillä on tyypillisesti kaksi sukupuolen kromosomia kussakin solussa. Naisilla on kaksi X-kromosomia, ja miehillä on yksi X ja yksi Y. Klinefelter-oireyhtymällä olevilla miehillä on useimmiten yksi ylimääräinen kopio X-kromosomista, yhteensä 47 kromosomia solua kohti; Tätä kutsutaan nimellä (47, XXY.) Joillakin Klinefelter-oireyhtymällä olevilla miehillä on ylimääräinen X-kromosomi vain joissakin soluissaan; tätä kutsutaan "mosaiikiksi 46, XY / 47, XXY." X-kromosomin ylimääräiset kopiot häiritsevät miesten seksuaalista kehitystä ja kivesten toimintaa, mikä selittää joitakin edellä kuvattuja olosuhteita.

Klinefelter-oireyhtymän syy:

Klinefelter-oireyhtymä ei ole perinnöllinen tila, vaan se tapahtuu satunnaisesti. Se johtuu yleensä virheestä, joka ilmenee solunjakautumisen aikana muna- tai siittiösolujen muodostumisen aikana. Esimerkiksi muna- tai siittiösolulla voi olla ylimääräinen kopio X-kromosomista epäasianmukaisen solujen jakautumisen seurauksena. Jos jokin näistä soluista on mukana suunnittelussa, tuloksena on lapsi, jolla on ylimääräinen X-kromosomi kussakin kehon solussa. Kun solujen jakautumisen virhe esiintyy sikiön kehityksen varhaisessa vaiheessa (eikä ennen hedelmöittämistä), tulos on mosaiikki, mikä tarkoittaa, että kaikki elimistössä olevat solut eivät vaikuta.

Vaikutus urokseen:

Koska 47XXY ei ehkä ole läsnä kaikissa kehon soluissa, kukin tapaus on erilainen. Kaikki oireet eivät välttämättä näy, ja monet tapaukset eivät löydy. Yleisimmät huolenaiheet ovat:

• miesten rintasyöpä
• hedelmättömyys
• osteoporoosi
• masennus
• diabetes
• kilpirauhasen ongelmat
• haavaumat
• hampaiden ongelmat

hoidot:

Testosteronia voidaan antaa terapeuttisesti, jotta kehon kehittyminen auttaisi miesten kehittyessä kypsyyteen. Jos testosteronia annetaan Klinefelter-oireyhtymälle, sitä on jatkettava jatkuvasti eliniän ajan.Hormonihoito ei paranna hedelmällisyyttä, mutta kiveksen siittiöiden uuttaminen ja in vitro-hedelmöitys voivat auttaa seuraamaan raskautta.Jos kypsällä miehellä on jonkin verran ahdistusta seksuaalista identiteettiä tai seksuaalista häiriötä kohtaan, ammatillinen neuvonta voi auttaa.

Suhde gynekomastiaan ja miesten rintasyöpään:

Klinefelter-oireyhtymän yhteydessä on lisääntynyt riski sairastua miesrintasyöpään. Gynekomastia (tunnetut rinnat uroksessa) on yksi oire Klinefelter-oireyhtymälle. Ylimääräisen rintakudoksen ottaminen lisää rintasyövän kehittymisen riskiä.