Huntingtonin taudin geneettinen testaus

Huntingtonin tauti on autosomaalinen hallitseva perinnöllinen tila, jolle on olemassa geneettinen testaus. Geenin poikkeama, CAG-toistojen lisääntyminen, löytyy kromosomista 4.

Mikä on Huntingtonin tauti?

Huntingtonin tauti on perinnöllinen tila, jolle on tunnusomaista vakava liikehäiriö ja progressiivinen dementia. Huntingtonin tauti alkaa keskimäärin 40-vuotiaana ja harvemmin alkaa teini-ikäisinä. Huntingtonin taudista kärsivien elinajanodote on noin 10-20 vuotta oireiden alkamisen jälkeen.

Tila aiheuttaa huomattavaa vammaa ja lisääntynyttä riippuvuutta hoitajista sen edetessä. Huntingtonin tauti on melko harvinainen sairaus, joka vaikuttaa noin 1: een jokaisesta 10 000-20 000 ihmisestä kaikkialla maailmassa ja jossa esiintyy hieman enemmän eurooppalaista alkuperää olevia ihmisiä.

Valitettavasti Huntingtonin tauti on tällä hetkellä parantumaton, eikä taudilla diagnosoiduilla ole hoitovaihtoehtoja, lukuun ottamatta tukihoitoa, joka keskittyy vamman ehkäisyyn ja komplikaatioiden välttämiseen, kuten aliravitsemukseen ja infektioihin.

Huntingtonin taudista vastuussa oleva geeni löydettiin vuonna 1993, ja verikoe on käytettävissä tunnistamaan, kannatteko geeniä.

Taudin lopputulos ja hoidon puute ovat syy siihen, miksi Huntingtonin taudista perheenjäsenet tuntevat geneettisen testauksen. Sairauden tunnistaminen geneettisen testauksen avulla voi auttaa perheitä valmistautumaan lähestyviin vaikeuksiin ja voi auttaa tekemään perhesuunnittelua koskevia päätöksiä.

Huntingtonin taudin perinnöllisyys

Yksi syy siihen, että Huntingtonin taudin geneettinen testi on niin hyödyllinen, on se, että tila on autosomaalinen. Tämä tarkoittaa, että jos joku perii vain yhden viallisen geenin Huntingtonin taudille, kyseinen henkilö todennäköisesti kehittää sairautta.

Huntingtonin geeni sijaitsee kromosomissa 4. Kaikki ihmiset perivät kaksi kopiota kustakin geenistä; joten kaikilla ihmisillä on kaksi kopiota kromosomista 4. Syy tähän tautiin on hallitseva on se, että vain yhden viallisen geenin riittää aiheuttamaan tilan, vaikka ihmisellä olisi toinen normaali kromosomi. Jos sinulla on vanhempi, jolla on sairaus, vanhemmallasi on yksi kromosomi, jossa on vika ja yksi kromosomi ilman vikaa. Sinulla ja jokaisella sisaruksellasi on 50 prosentin mahdollisuus periä taudin sairastuneelta vanhemmaltasi.

Huntingtonin taudin geneettisyys

Geenikoodaus tehdään nukleiinihappojen sekvenssistä, jotka ovat DNA: n molekyylejä, jotka koodittavat proteiineja, joita kehomme tarvitsevat normaalitoiminnalle. Huntingtonin taudin spesifinen koodaava alijäämä on kolmen nukleiinihapon, sytosiinin, adeniinin ja guaniinin toistojen määrän lisääntyminen alueen ensimmäisen eksonin alueella. HD geeni. Tätä kuvataan CAG-toistona.

Normaalisti meillä pitäisi olla noin 20 CAG-toistoa tässä tietyssä paikassa. Jos sinulla on alle 26 toistoa, sinun ei odoteta kehittävän Huntingtonin tautia.Jos sinulla on välillä 27–35 CAG-toistoa, olet epätodennäköistä, että sairaus kehittyy, mutta olet vaarassa siirtää taudin jälkeläisillesi. Jos sinulla on välillä 36 - 40 toistoa, voit kehittää tilan itse. Ihmiset, joilla on yli 40 CAG-toistoa, odotetaan kehittävän tautia.

Toinen havainto, jossa on tämä geneettinen vika, on, että toistojen määrä kasvaa usein jokaisen sukupolven aikana, ilmiöitä, joita kutsutaan ennakoiviksi. Esimerkiksi, jos sinulla on vanhempi, jolla on 27 CAG-toistoa alueella, joka vastaa Huntingtonin taudista, sinulla voisi olla sisar, jossa on 31 toistoa, ja sisaruksesi voi olla lapsi, jolla on enemmän toistoja. Huntingtonin taudin geneettisessä ennakoinnissa on tärkeää, että henkilö, jolla on enemmän CAG-toistoa, odotetaan kehittävän taudin oireita aikaisemmin kuin henkilö, jolla on vähemmän toistoja.

Huntingtonin taudin geneettisen testin logistiikka

Tapa, jolla testataan Huntingtonin tauti, on verikoe. Testin tarkkuus on erittäin korkea. Normaalisti, koska Huntingtonin tauti on niin vakava sairaus, neuvonta on suositeltavaa ennen geneettisen testin tuloksia ja niiden jälkeen.

On olemassa joitakin strategioita, joita lääkäri voi käyttää testitulosten tulkitsemiseksi paremmin. Jos esimerkiksi tiedät, että sinulla on vanhempi, jolla on Huntingtonin tauti, lääkäri voi testata myös toisen vanhemman, jotta näet, miten CAG-toistojen määrä kussakin kromosomissasi vertaa kunkin vanhempasi kromosomien toistojen määrään. Sisarusten testaaminen voi myös auttaa saavuttamaan tulokset näkökulmasta.

Miten HD-geeni aiheuttaa Huntingtonin tautia

Huntingtonin taudin geneettinen ongelma, CAG-toisto, aiheuttaa epänormaalin olon proteiinin, jota kutsutaan huntingtiiniproteiiniksi, valmistuksessa. Ei ole täysin selvää, mitä tämä proteiini tekee ihmisillä, joilla ei ole Huntingtonin tautia. Kuitenkin tiedetään, että Huntingtonin taudissa huntingtiiniproteiini on tavallista pidempi ja hajoaa hajaantumiseen (hajoaminen pienempiin osiin). Uskotaan, että tämä venymä tai tuloksena oleva fragmentointi voi olla myrkyllistä aivojen hermosoluille.

Aivojen spesifinen alue, johon Huntingtonin tauti vaikuttaa, on basaaligangliot, alue, joka on syvällä aivoissa ja joka tunnetaan myös olevan vastuussa Parkinsonin taudista. Parkinsonin taudin tapaan Huntingtonin taudille on ominaista liikkumisongelmat, mutta Huntingtonin tauti on nopeammin etenevä, kuolemaan johtava ja dementia on sairauden merkittävin oire.

Sana DipHealthistä

Huntingtonin tauti on tuhoisa tila, joka vaikuttaa ihmisten keski-ikäisiin ja johtaa kuolemaan 20 vuoden kuluessa. Tieteellisestä käsityksestä sairaudesta huolimatta ei valitettavasti ole hoitoa, joka voi hidastaa taudin etenemistä eikä paranna tautia.

Huntingtonin taudin geneettinen testaus on valtava edistysaskel, joka voi auttaa päätöksenteossa. Geneettisen testauksen tulokset voivat auttaa perhesuunnittelussa ja valmistelussa vammaisuuteen ja varhaisesta kuolemasta.

Jos sinä tai joku, jolle tiedät, on Huntingtonin tauti tai hänelle on kerrottu, että tauti ilmenee tulevina vuosina, on hyödyllistä yhdistää tukiryhmiin tapa ymmärtää, miten selviytyä ja nojautua niihin, joilla on samanlaisia ​​kokemuksia.

Lisäksi, vaikka tällä hetkellä ei ole hoitoa, tutkimus etenee, ja saatat harkita tutkimukseen osallistumista, jotta voit oppia vaihtoehdoistasi ja päästä uusimpiin kehittyviin ja kehittyviin terapeuttisiin vaihtoehdoihin.