Geneettinen testaus Parkinsonin taudissa

Parkinsonin taudin geneettisellä testauksella voi olla tärkeä rooli sairauden diagnosoinnissa. Tutkijat toivovat, että genetiikan antama tieto auttaa lopulta hidastamaan tai lopettamaan sen etenemisen.

Geenit kulkevat DNA: ssa, perintöyksiköissä, jotka määrittävät vanhemmilta lapselle siirtyvät piirteet. Me perimme noin 3 miljardia paria geenejä äidistämme ja isistämme. He määrittävät silmiemme värin, kuinka korkeita voimme olla, ja joissakin tapauksissa riskejä, joita meillä on tiettyjen sairauksien kehittymisessä.

Lääkärinä tiedän geneettisen roolin merkityksen terveytemme määrittämisessä. Geenien vaikutusaste vaihtelee taudin mukaan, mutta sekä ympäristötekijät että genetiikka edistävät jonkin verran sairauden kehittymistä.

Geneettinen testaus Parkinsonin taudissa

Parkinsonin taudissa valtaosa tapauksista on sitä, mitä kutsumme satunnaisiksi ilman tunnistettavissa olevaa syytä. Nämä "ei-perheen" tapaukset eivät tarkoita, että muilla perheenjäsenillä olisi Parkinsonin tauti. Noin 14 prosentilla Parkinsonin taudista kärsivistä on kuitenkin ensimmäisen asteen sukulainen (vanhempi, sisar tai lapsi), joka asuu myös taudin kanssa. Näissä perheen tapauksissa mutaatiot geenit, jotka aiheuttavat tätä tautia, voidaan periä joko dominoivassa kuviossa tai resessiivisessä.

Monet eri sukupolvet kärsivät sukulaisista löytyvät yleensä perheistä, joilla on hallitseva Parkinsonin geeni. Eräs esimerkki tällaisesta perinnöstä on geneettinen mutaatio SNCA, joka johtaa alfa-synukleiiniksi nimitetyn proteiinin tuottamiseen. Tämä proteiini muodostaa Lewyn elimet, jotka löytyvät Parkinsonin tautia sairastavien yksilöiden aivoista. Muut mutaatiot - LRRK2, VPS35 ja EIF4G1 - ovat myös periytyviä.

Sitä vastoin resessiiviset mutaatiot, jotka toimivat Parkinsonin taudin kehittymisen riskitekijänä, edustavat tapauksia yhden sukupolven sisällä sisaruksissa. Geneettiset mutaatiot PARKIN, PINK1 ja DJ1 ovat esimerkkejä tällaisesta perinnöstä.

Nämä ovat joitakin tunnetuista mutaatioista, mutta niitä löytyy enemmän jatkuvasti. Muista kuitenkin, että useimmilla geneettisillä muodoilla on alhainen ilmentymis- tai penetranta-aste, mikä tarkoittaa, että vain siksi, että sinulla on geeni, ei tarkoita, että saat Parkinsonin. Jopa LRRK2-mutaatioiden tapauksessa, jotka ovat luonteeltaan hallitsevia, geenin läsnäolo ei ole samanlainen sairauden kehittyminen.

Milloin Parkinsonin taudin geneettinen testaus tehdään?

Lääkärisi voi ehdottaa sitä, jos Parkinsonin diagnoosi tulee nuorelle iälle (alle 40-vuotiaille), jos useampia sukulaisia ​​perheesi historiaan on myös diagnosoitu samoin tai jos sinulla on suuri riski perheen Parkinsonin taudille. etnisyys (ne, joilla on Ashkenazin juutalainen tai pohjois-afrikkalainen tausta).

Mitä hyötyä on kuitenkin siitä, että testit tehdään tällä hetkellä? Tiedot voivat olla tärkeitä joidenkin yksilöiden perhesuunnittelulle, vaikka kuten sanoin, vaikka geeni siirtyisi, se ei välttämättä ole samanlaista sairauden kehittymistä. Riski on kuitenkin suurempi geneettisissä vallitsevissa mutaatioissa kuin resessiivisissä mutaatioissa, keskimäärin, jos henkilöllä on Parkinsonin tauti (esim. Vanhempi tai sisar) ensimmäisen asteen suhteen, ja sairauden kehittymisriski on 4–9 prosenttia enemmän kuin väestölle.

Muista, että testattavan henkilön kohdalla Parkinsonin taudin hoidossa ei ole muutoksia geneettisten havaintojen perusteella. Tulevaisuudessa kuitenkin, kun on olemassa hoitoja, joilla hidastetaan taudin puhkeamista tai estetään sitä kehittymästä lainkaan, vaarallisten ihmisten tunnistaminen on erittäin tärkeää.

Parkinsonin taudin testaus ja tutkimus

Vaikka tällä hetkellä ei voi olla suoraa hyötyä sinulle, geneettisen testauksen tulokset voivat auttaa Parkinsonin tutkimusta antamalla tiedemiehille paremmat mahdollisuudet ymmärtää tautia ja kehittää siten uusia hoitoja. Esimerkiksi geenissä oleva mutaatio, joka koodaa alfa-synukleiiniproteiinia (SNCA), johtaa spesifiseen perheen Parkinsonin taudin tyyppiin. Vaikka tämä mutaatio muodostaa vain pienen prosenttiosuuden tapauksista, tämän mutaation tuntemuksella on ollut laajempia vaikutuksia. Tämän geneettisen mutaation tutkimus johti siihen havaintoon, että alfa-synukleiini muodostuu yhteen muodostaen Lewyn elimet, joita on jatkuvasti löydetty kaikkien Parkinsonin tautia sairastavien yksilöiden aivoissa eikä vain niillä, joilla on SNCA-mutaatio. Siten yksi geenimutaatio on johtanut kriittiseen havaintoon Parkinsonin tutkimuksen alalla.

Geneettinen testaus on hyvin henkilökohtainen päätös, mutta varoitus: aina kun otetaan huomioon geneettinen testaus, erityisesti sairaudessa, jossa geneettisiin havaintoihin perustuva hoito ei muutu, olisi suositeltavaa nähdä geneettinen neuvonantaja keskustelemaan vaikutuksesta nämä tiedot ovat sinulle ja potilaalle ja perheellesi.