Syöpäriski: Tunne geneettinen suunnitelma

Mikä on perinnöllinen syöpä? Kun puhutaan geneettisistä seulontatesteistä ja "rintasyövän geeneistä", monet ihmiset ovat alkaneet miettiä, onko syöpä "kirjoitettu tähdissä". Joten on tärkeää ymmärtää, mitä geneettinen taipumus todella tarkoittaa, sekä mitä voit tehdä vähentääkseen riskiäsi, jos sinulla on perheen historia syöpä.

Mikä on perinnöllinen syöpä tai geneettinen ennustus?

Perinnöllinen syöpä viittaa syöpiin, joita esiintyy todennäköisemmin joillakin ihmisillä kuin muissa, niiden geneettisen suunnitelman perusteella.

Perinnöllinen syöpä on syöpä, joka on kehittynyt geenimutaation tai muun geneettisen poikkeavuuden seurauksena, joka siirtyy vanhemmalta lapselle. Geenimutaation periminen ei välttämättä tarkoita sitä, että kehität syöpää, mutta se varmasti lisää riskiä (verrattuna sellaiseen, joka ei ole perinyt mutatoitua geeniä). Syöpä, joka esiintyy ihmisissä, joilla on näitä geneettisiä poikkeavuuksia, kutsutaan nimellä "perinnölliset syövät.'

Syöpä ei ole periytynyt, vaan peri geenin (tai geenien yhdistelmän tai muun geneettisen poikkeavuuden, kuten siirtymät ja uudelleenjärjestelyt), jotka voivat altistaa sinut syöpään, ja että altistus voi olla hyvin pieni tai hyvin suuri riippuen tietystä geenistä ja muita riskitekijöitä tai geenien yhdistelmää.

Jos sinulla on perinnöllinen geenimutaatio, joka voi johtaa syöpään, tarkoittaa sitä, että sinulla on t geneettinen taipumus "Syöpä - eli sinulla on suurempi riski sairastua syöpään kuin yleinen väestö.

Geneettiset mutaatiot ja syöpä

On olemassa kahdenlaisia ​​geneettisiä mutaatioita, jotka voivat johtaa syöpään:

• Perinnölliset mutaatiot
• Hankitut mutaatiot

Geneettiset mutaatiot perustuvat syövän kehittymiseen, mutta kaikki syöpä eivät ole perinnöllisiä, koska useimmat syövät ovat saatujen geenimutaatioiden tuloksia (mutaatioita, jotka syntyvät syntymän jälkeen).

Elämämme aikana geenimme kerääntyvät mutaatioita syöpäsairauden vaaraa aiheuttavien aineiden (syöpää aiheuttavien aineiden) seurauksena, mutta myös solujen normaalien metabolisten prosessien vuoksi:

• Joka kerta, kun solu jakautuu, sen on tehtävä tarkka kopio kaikista solun DNA: sta.
• Tämä DNA voi vahingoittua (mutatoida) yksinkertaisesti onnettomuutena jakautumisprosessin aikana.
• Jakamisprosessin aikana aiheutuneet mutaatiot ovat syynä siihen, että syöpä yleistyy vanhemmaksi. Se on myös syy siihen, että krooninen tulehdus, kuten sellainen, joka esiintyy suussa ja tupakoinnissa, voi johtaa syöpään.
• Suurimman osan ajasta, jolloin tämä DNA-vaurio tapahtuu, se joko korjataan tai solu kulkee ohjelmoidun solukuoleman (apoptoosin) läpi.

Syy, miksi emme kaikki saa syöpää koko ajan, on, että meillä on menetelmiä DNA: ssa tapahtuvan väistämättömän vahingon korjaamiseksi. Joitakin geeneistämme kutsutaan kasvainsuppressorigeeneiksi. Kasvaimen suppressorigeenit koodittavat proteiineja, jotka korjaavat vahingoittunutta DNA: ta soluissamme.Kun kasvaimen suppressorigeenit on mutatoitu, ne koodittavat proteiineja, jotka eivät toimi hyvin tämän korjaustyön aikana, ja vaurioituneet solut saavat elää ja lisääntyä ja lopulta tulla kasvain (syöpä).

Mitä syövät syytetään?

Jokainen vanhempi siirtää kopion geenistään lapselleen, jotta lapsi syntyisi kahdella kopiona jokaisesta geenistä kehossaan (yksi äidiltä ja toinen isältä). Useimmat ihmiset syntyvät kahdella normaalilla kunkin geenin kopiolla, mutta joku, jolla on perinnöllinen mutaatio yhdessä kasvainsuppressorigeenin kopiossa (joka normaalisti suojaa syöpää vastaan), merkitsee sitä, että syöpäriski kasvaa.

Kaksi yleistä kasvainsuppressorigeeniä ovat BRCA1- ja BRCA2-geenit. Sata eri mutaatiotyyppiä kummassakin BRCA1- ja BRCA2-geeneistä on tunnistettu, joista osa on todettu olevan haitallisia ja lisäävät syöpäriskiä, ​​jos mutatoidut geenit siirretään jälkeläisille.

Syöpäperheen historia: oletko vaarassa?

On tärkeää huomata, että on joitakin syöpiä, jotka ovat paljon todennäköisempiä kuin muilla geneettisellä komponentilla. On myös syöpiä, jotka kulkevat yhdessä klustereissa. Esimerkiksi jos joku on aikaisemmin esiintynyt rintasyövän varhaisessa vaiheessa ja muita haimasyöpää sairastavia sukulaisia, saatat epäillä BRCA2-geenimutaatiota. Ihmisillä, joilla on paksusuolen syöpä, on hieman lisääntynyt riski sairastua rintasyöpään. Riskin määrittämisessä geneettiset ohjaajat tarkastelevat useita tekijöitä:

• Syöpälääkkeiden lukumäärä (sekä erityiset syövät että syöpä).
• Syövän tyypit (kuten aiemmin todettiin, jotkut syövät kulkevat todennäköisemmin perheessä kuin muut.)
• Syöpätyyppien yhdistelmä - Usein ei ymmärrä, että syöpien yhdistelmällä voidaan katsoa olevan suurempi geneettinen yhteys jopa kahdella perheenjäsenellä, joilla on syöpä yhdessä paikassa. Esimerkiksi BRCA2-geenimutaatio on saattanut olla rintasyövän taipumus toisessa, munasarjasyövässä toisessa, eturauhassyöpä kolmannessa ja haimasyöpä neljännessä. Tällainen yhdistelmä voi olla enemmän huolta kuin rintasyövän löytäminen kuudessa tai kahdeksassa sukulaisessa. Tämä tarkoittaa sitä, että jokaisen tulisi ottaa perheenjäsenensä hyvin varovainen syöpähistoria keskustelemaan lääkärinsä kanssa.
• Syöpä ja sukupuoli - esimerkki sukupuolesta, jolla on vaikutusta perheen syöpäriskiin, on rintasyöpä, jossa miesten rintasyöpä on todennäköisemmin geneettinen komponentti kuin rintasyöpä naisilla.
• Myös sairauksien sukulaisten määrä on tärkeä. On selvää, että riski sairastua paksusuolen syöpään on suurempi, jos äitisi, setäsi ja veljesi sairastivat taudin sen sijaan, että heillä olisi vain yksi näistä sukulaisista.

Koko perheen historian kokoaminen voi auttaa sinua arvioimaan, oletko geneettisesti alttiina syöpään. Jotkut ihmiset voivat halutessaan harjoittaa geneettistä testausta, jotta he tietäisivät, ovatko he muuntogeenistä geeniä. Vähintään, ja nyt, kun meillä on useita geneettisiä testejä, kaikkien pitäisi kirjoittaa perinpohjaisesta syövän perusteellisesta historiasta, jotta he voisivat tarkistaa lääkärin kanssa fyysisen hoidon aikana.

Geneettinen neuvonta ja testaus

On tärkeää käydä läpi geneettistä neuvontaa, jos harkitset geneettistä testausta. Yksi syy on, että ymmärrät testausmenettelyn ja tulokset ja olet valmis vastaamaan. Vielä tärkeämpää on se, että riskin kehityssuuntauksia voidaan havaita, joita ei ole vielä saatavilla, mutta pelkästään historian perusteella on suositeltavaa, että suoritat muita seulontatestejä.

Geneettinen testaus voi kuulostaa yhtä helppoa kuin nopea verikoe, mutta se ei ole niin yksinkertaista. Nopeana esimerkkinä, jos sinulla on perheenjäsen, jolla oli rintasyöpä ja erityinen mutaatio BRCA2-geenissä, kyseinen erityinen mutaatio voidaan testata. Muuten täysi paneeli, joka vain arvioi kaikki BRCA2-geenin mutaatiot, voi maksaa useita tuhansia dollareita. Koska tämä on vain yksi geneettinen testi, voit nähdä, missä tämä tapahtuu.

Ajan myötä ja loppuun saatetun ihmisen genomiprojektin kanssa tämäntyyppisen testauksen pitäisi parantua, mutta tiede on vielä monella tavalla lapsenkengissään.

Jotkut pohdittavat ja keskustelevat geneettisen neuvonantajan kanssa ennen sinulla on geneettinen testaus:

• Mitä tekisit ja miten sinusta tuntuisi, jos opit, että sinulla on geneettinen alttius jollekin syöpätyypille?
• Kuinka tarkkoja ovat tulokset?
• Mitä testi todella kertoo?
• Mitkä ovat testin rajoitukset?

Geneettinen testaus voi kertoa, että olet alttiina jollekin tietylle geenimutaatiolle, joka voi altistaa sinut jollekin tietylle syöpämuodolle (tai useammalle). Useimpien syöpien osalta on pelkoa siitä, että geneettinen testaus antaa ihmisille vääriä takeita riskin puutteesta. Katsotaanpa muutamia syöpiä.

Rintasyöpä: Onko se geneettinen?

Rintasyöpä käy varmasti perheissä, sillä noin 10 prosenttia rintasyövistä pidetään geneettisenä.

Monet ihmiset tuntevat BRCA1 / BRCA2-geenimutaatiot ja rintasyövän. Kun Angelina Jolie sai ennaltaehkäisevän mastektomian jonkin näistä mutaatioista, yleisö kiinnostui näiden geenien testauksesta. Valitettavasti näiden geenien testaus ei ole niin yksinkertaista kuin vain "verikoe", koska BRCA1- ja BRCA2-geenejä voidaan mutatoida monella tavalla.

BRCA1 ja BRCA2 ovat kasvainsuppressorigeenejä. Nämä geenit periytyvät autosomaaliseen recessiviseen kuvioon, mikä tarkoittaa, että geenisi molemmat kopiot on muunnettava rintasyövän kehittymiseksi. Jos harkitset testausta, älä missaa näitä ajatuksia siitä, onko sinulla rintasyövän geenitesti.

Syöpägenetiikka on itse asiassa paljon monimutkaisempi kuin tämä. Esimerkiksi onkogeeneissa voi olla mutaatioita - geenejä, jotka ovat kuin autoa ajava kiihdytin. Näillä mutaatioilla voi olla vain tarvittava mutaatio yhdessä geenin kopiossa (autosomaalinen määräävä.) Sen sijaan monet tuumorin suppressorigeenit periytyvät kuten edellä on mainittu. Lisäksi on olemassa monia muita tekijöitä ja mekanismeja, jotka ovat tällöin liian monimutkaisia, ja useimmat syövät johtuvat useiden mutaatioiden (muutamia tärkeitä poikkeuksia lukuun ottamatta) yhdistelmästä, mukaan lukien sekä onkogeenit että tuumorisuppressorigeenit, useimmat mutaatiot taas esiintyvät sen jälkeen, kun syntymä.

Eturauhassyöpä

Eturauhassyöpä voi toimia myös perheissä, ja eturauhasen ja rintasyövän välillä näyttää olevan yhteys.

Jos sinulla on ollut eturauhassyöpä, keskustele lääkärisi kanssa. Esimerkiksi PSA-testaus voi pelastaa ihmishenkiä, mutta se ei ole huonosti informoitu. Eturauhassyövällä on suuri geneettinen yhteys, koska eturauhassyövän perinnöllisen riskin arvioidaan olevan jopa 60 prosenttia, vaikka vain 5–10 prosentin uskotaan liittyvän geneettisiin herkkyysgeeneihin. Jos isäsi tai veljesi on saanut eturauhassyövän, riski on yli kaksinkertainen verrattuna sairaan perheen historiaan.

Ennustaminen paksusuolen syöpään

On olemassa useita asioita, jotka on ymmärrettävä paksusuolen syöpään - tai useisiin "altistumistyyppeihin". Kaiken kaikkiaan noin 20 prosenttia ihmisistä, jotka kehittävät paksusuolen syöpää, ovat sairastuneet perheeseen. Taipumusta paksusuolen syöpään voidaan siirtää muutamalla tavalla:

• Sinulla voi olla perheen historiassa paksusuolen syöpä.
• Sinulla voi olla perinnöllinen paksusuolen syövän oireyhtymä, kuten Lynchin oireyhtymä (perinnöllinen ei-polyposis-paksusuolen syöpä (HNPCC)), perheen adenomatoosinen polyposis-oireyhtymä tai nuoren polyposiksen oireyhtymä.
• Sinulla voi olla tulehduksellinen suolistosairaus, joka kulkee perheessäsi, kuten Crohnin tauti tai haavainen paksusuolitulehdus, joka puolestaan ​​voi lisätä riskiä paksusuolen syövän kehittymiseen.

Muu syöpä ja geneettisyys

Joillakin perinnöllisillä syöpälujuuksilla on useita syöviä ja useita syöpiä edellä mainittujen lisäksi myös geneettinen komponentti. Monet ihmiset eivät ole tietoisia joistakin geneettisistä riskeistä, esimerkiksi siitä, että 55 prosenttia ihmisen melanoomariskistä johtuu geneettisistä tekijöistä tai että tupakoivilla naisilla, joilla on BRCA2-mutaatio, on kaksinkertainen riski sairastua keuhkosyöpään. Tämä vain korostaa, miksi on niin tärkeää keskustella lääkärisi kanssa ja jakaa huolellinen perheen historia.

Voisiko Gene Test tehdä sinut menettämästä vakuutuksesi?

Federal Health Insurance Portability ja Accountability Act (HIPAA) estää ihmisiin perustuvan syrjinnän syövän geenitestissä, kun otetaan huomioon kyky saada sairausvakuutus. Sitä vastoin on tärkeää pohtia mahdollisia geenitestien seurauksia suhteessa tuleviin henkivakuutusten sovelluksiin ja muihin mahdollisiin olosuhteisiin, joissa saatat kysyä tällaisia ​​testejä.

Onko geneettinen ennustaminen syöpään aina huono?

Ehkä se oli hyvä tapa tuoda esiin tärkeä ja viimeinen asia. Varmasti et koskaan halua olla alttiita syöpään tai kantaa geeniä, joka liittyy syöpään. Mutta tietoisuus geneettisestä riskistä - ja toimimalla tämän tietoisuuden vuoksi - saattaa jättää sinut vielä parempaan paikkaan kuin jos sinulla ei olisi riskiä. Kuinka niin?

Noin 10 prosenttia rintasyövästä pidetään geneettisenä, eli 90 prosenttia ei ole. Monet naiset, joilla on sukua syöpä, ovat hyvin varovaisia ​​seulonnassa ja näkevät nopeasti lääkärinsä, jos heillä on kertakorvaus. Niille, joilla ei ole perheen historiaa, voi olla samanlaisen tietoisuuden puute tai hän voi ajatella, että ehkä kertakäyttö ei ole mitään, koska ei ole perheen historiaa. Tässä teoreettisessa skenaariossa nainen, jolla on perinnöllinen yhteys, voi ryhtyä toimiin nopeammin - ja hänen rintasyövänsä diagnosoidaan aikaisemmin paremmin parantuvassa sairauden vaiheessa - kuin nainen, jolla ei ole perheen historiaa.

Ei-geneettinen syöpä voi juosta perheissä

Lopuksi, varmista, että noudatat syöpää ehkäisevää elämäntapaa. Jotkut syövät, jotka näyttävät kulkevan perheissä, eivät ehkä ole geneettisiä ollenkaan ja sen vuoksi yhteinen altistus. Esimerkkinä voitaisiin mainita tupakoimattomien perhe, jotka kaikki kehittävät keuhkosyöpää. Sen sijaan, että kyseessä olisi geneettinen yhteys, saattaa olla, että kaikki heidät altistettiin radonille kotona.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Amerikan kliinisen onkologian yhdistys. Cancer.Net. Syöpägenetiikka. Päivitetty 08/2015.
• Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A. ja M. Daly. Geneettinen testaus perinnöllisen syövän alttiutta vastaan: BRCA1 / 2, Lynchin oireyhtymä ja sen jälkeen. Gynekologinen onkologia. 2016. 140(3):565-74.
• National Cancer Institute. Cancer Geneticsin yleiskatsaus - Health Professional Version (PDQ). Päivitetty 01/15/16.
• National Cancer Institute. Syöpägenetiikka. Päivitetty 04/22/15.
• National Cancer Institute. Eturauhassyövän genetiikka - terveydenhuollon ammattilaisversio (PDQ). Päivitetty 02/12/16.