Kromosomipoikkeavuudet raskauden aikana

Kromosomipoikkeavuus ilmenee, kun sikiöllä on joko virheellinen määrä kromosomia tai kromosomia, jotka ovat rakenteellisesti virheellisiä. Nämä poikkeavuudet voivat johtaa synnynnäisten häiriöiden, Down-oireyhtymien tai keskenmenon kehittymiseen.

Geenien ja kromosomien ymmärtäminen

Kehosi koostuu soluista. Kunkin solun keskellä on ydin, ja ytimen sisällä ovat kromosomit. Kromosomit ovat tärkeitä, koska niissä on geenejä, jotka määrittävät fyysiset ominaisuudet, verityyppisi ja jopa alttiuden tietyille sairauksille.

Jokainen kehossa oleva solu sisältää tyypillisesti 23 paria kromosomeja - kaikkiaan 46 - joista kukin sisältää noin 20 000 - 25 000 geenia. Puolet kromosomeista tulee äitisi munasta ja puolet tulee isäsi siittiöstä.

23 parista kromosomeja, ensimmäiset 22 paria kutsutaan autosomeiksi. Kaksi viimeistä kromosomia kutsutaan tällä välin allosomeiksi. Tunnetaan myös sukupuolikromosomeiksi, allosomeilla määritetään yksilön sukupuoli ja seksuaaliset ominaisuudet. Naisella on kaksi X-kromosomia (XX), kun taas uroksella on X- ja Y-kromosomi (XY).

Kromosomipoikkeavuudet ja häiriöt

Kromosomipoikkeavuudet ovat yksi keskenmenon ensisijaisista syistä ensimmäisen kolmanneksen aikana. Aikainen keskenmeno, kromosomaalivirheet voivat estää sikiön kehittymisen normaalisti. Kun näin tapahtuu, immuunijärjestelmä reagoi usein spontaanisti raskauden päätyttyä.

Tutkimukset viittaavat siihen, että kromosomipoikkeavuudet ovat 60-70 prosenttia ensimmäisen kerran keskenmenojen takia. Useimmissa tapauksissa virhe on satunnainen poikkeama, ja nainen jatkaa normaalia myöhempää raskautta.

Merkittävä määrä keskenmenoja johtuu sairauden tyypistä, jossa kromosomin sijaan on kolme kopiota kahdesta. Tätä kutsutaan trisomyksi. Esimerkkejä trisomia 16 ja trisomia 9, jotka yhdessä muodostavat noin 13 prosenttia kaikista ensimmäisestä raskauskolmanneksen keskenmenetyksistä.

Muissa tapauksissa kromosomaalinen epänormaalius voi johtaa harvinaiseen tilaan, jota kutsutaan molaariseksi raskaudeksi. Moraarisen raskauden aikana kudokset, jotka oli tarkoitus muodostaa sikiöön, tulevat sen sijaan epänormaaliksi kasvuksi kohtuun.On olemassa kahdenlaisia ​​molaarisia raskauksia:

• Täydellinen molaarinen raskaus syntyy, kun munalla ei ole geneettisiä tietoja. Se kehittää istukan, joka näyttää klusterin rypäleistä ilman mukana olevaa sikiötä.
• Osittainen molaarinen raskaus tapahtuu, kun kahden sperman hedelmöittää munaa. Se aiheuttaa alkion kehittymistä, joka on vakavasti epämuodostunut ja joka yleensä ei selviä.

Downin oireyhtymä ja muut kromosomipoikkeavuudet

Yksi tunnetuimmista kromosomaalisista häiriöistä on Down-oireyhtymä, joka aiheutuu kromosomin 21 kromosomin ylimääräisestä kopiosta. Tästä syystä viitataan myös häiriöön trisomyana 21.

Jotkut Downin oireyhtymän yleisimmistä piirteistä ovat pieni taso, silmät ylösalaisin, alhainen lihasääni ja syvä syvennys kämmen keskellä. Yksi jokaisesta 691 vauvasta Yhdysvalloissa syntyy Down-oireyhtymällä.

Sairauden syy ei ole täysin selvä, mutta tiedemiehet ovat muun muassa todenneet yhteyden vanhempien äidin ikän ja oireyhtymän kehittymisen välillä. Riskin on kasvanut eksponentiaalisesti naisen ikäisenä, kun yksi 1500-vuotiaista 20-vuotiaista 50: stä ikäryhmän 43 vuoteen.

Trisomin 21 lisäksi on olemassa muita häiriöitä, jotka liittyvät ylimääräisen kromosomin läsnäoloon. Heidän joukossaan:

• Trisomia 18, joka tunnetaan myös nimellä Edwards-oireyhtymä, esiintyy yhdellä jokaisesta 2500 raskaudesta ja noin jokaisesta 6 000 syntymästä Yhdysvalloissa. Tämä häiriö on luonteenomaista alhainen syntymäpaino, pieni epänormaalin muotoinen pää ja muut hengenvaaralliset elimen vauriot. Edwardsin oireyhtymä ei ole hoitoa, ja se on tavallisesti hengenvaarallinen ennen syntymää tai ensimmäisen elinvuoden aikana.
• Trisomia 13, joka tunnetaan myös nimellä Patau-oireyhtymä, voi aiheuttaa vaikeita älyllisiä vammoja sekä sydämen vikoja, kehittymättömät silmät, ylimääräiset sormet tai varpaat, pilkkuhuulen ja aivojen tai selkäytimen poikkeavuudet. Patau-oireyhtymä esiintyy yhdellä jokaisesta 16 000 syntymästä, ja imeväiset yleensä kuolevat ensimmäisten päivien tai viikkojen aikana.
• Klinefelterin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä XXY-oireyhtymä, on seurausta ylimääräisestä X-kromosomista miehillä. Se liittyy korkeisiin steriileihin ja seksuaalisiin toimintahäiriöihin. Se tyypillisesti menee huomaamatta kunnes murrosikä on, kun sitä leimaavat heikot lihakset, korkea taso, pieni kehon hiukset ja pienet sukupuolielimet.

Sitä vastoin ylimääräisen Y: n lisääminen miehillä (XYY) tai ylimääräinen X naisilla (XXX) ei johda erityisiin fyysisiin ominaisuuksiin tai terveysongelmiin. Vaikka jotkut näistä lapsista saattavat olla oppimisvaikeuksia, he yleensä kehittyvät normaalisti ja pystyvät käsittelemään lapsia.

Kromosomitestaus

Ensimmäisen raskauskolmanneksen loppupuolella voit valita, että sinulla on seulontatesti, joka voi antaa sinulle mahdollisuuden, että lapsellasi on kromosomipoikkeavuus. Testi perustuu ikäsi, ja siihen voi kuulua ultraäänitutkimus, verikokeet, amniocentesi ja muut vähän invasiiviset kokeet. Se tehdään yleensä noin raskauden viikolla 15.