Mikä on Niemann-Pick-tauti?

Niemann-Pick-tauti on harvinainen geneettinen sairaus. Taudista löytyy neljä vaihtoehtoa, jotka luokitellaan tyypiksi A, tyyppi B, tyyppi C ja tyyppi D. Niemann-Pickin tauti aiheuttaa erilaisia ​​lääketieteellisiä ongelmia, ja se etenee usein nopeasti. Kaikkien Niemann-Pick-taudin varianttien oireet ja vaikutukset johtuvat sphingomyeliinin, joka on eräänlainen rasva, kertymisestä kehoon.

Valitettavasti Niemann-Pick-taudille ei ole olemassa lopullista parannusta, ja taudin kärsivät ihmiset kärsivät merkittävästä sairaudesta ja kuolemasta nuorena. Jos sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu Niemann-Pick-tauti, voit hyötyä, kun tiedät mahdollisimman paljon tilasta.

syyt

Niemann-Pick-taudin syy on suhteellisen monimutkainen. Ihmiset, joilla on tämä tauti, perivät yhden useista geneettisistä puutteista, mikä johtaa sfingomyeliinin, joka on eräänlainen rasva. Koska sfingomyeliini kerääntyy maksan, pernan, luiden tai hermoston soluihin, nämä kehon alueet eivät voi toimia kuten ne pitäisi, mikä johtaa mihin tahansa taudista, joka on tyypillinen taudille.

Tyypit

Niemann-Pick-taudin eri tyypit eroavat toisistaan ​​monin tavoin.

• Ne johtuvat erilaisista geneettisistä puutteista.
• Niille on ominaista erilaiset biokemialliset prosessit, jotka aiheuttavat sfingomyeliinin muodostumista.
• Ylimääräinen sfingomyeliini vaikuttaa kehon eri osiin.
• He alkavat jokaisesta eri-ikäisestä.
• Kunkin tyypin tulos ei ole sama.

Niillä kaikilla on yhteistä se, että ne ovat kaikki geneettisiä vikoja, jotka aiheuttavat liiallista sfingomyeliiniä.

Niemann-Pick-tyyppi A

Tyyppi A alkaa tuottaa oireita pikkulasten aikana ja sitä pidetään Niemann-Pick-taudin vakavimpana varianttina. Se on myös yksi hermostoon liittyvistä vaihtoehdoista.

• oireet: Oireet alkavat noin kuuden kuukauden iässä ja niihin kuuluvat: hidas fyysinen kasvu, heikot lihakset ja heikko lihasväri, syömishäiriöt, hengitysvaikeudet ja kognitiivisten kykyjen, kuten istumisen ja puhumisen hidas tai viivästynyt kehitys. Usein lapset, joilla on Niemann-Pick-tyyppi A, kehittyvät normaalisti tai melkein normaalisti ensimmäisten elämänkuukausien aikana ja sitten alkavat saada oireita.
• Diagnoosi: Jos lapsesi ei ole kehittynyt normaalisti, voi olla useita mahdollisia syitä. Monilla lapsilla, joilla on A-tyypin Niemann-Pick, on suuri perna ja suuri maksa, korkea kolesterolitaso ja kirsikanpunainen, joka näkyy silmän tutkimuksessa. Nämä merkit eivät kuitenkaan vahvista diagnoosia. Jos lääkäri katsoo, että Niemann-Pick-tyyppi A on lapsen oireiden syy, on olemassa muutamia taudin vahvistavia testejä. Hapon sfingomyelinaasin odotetaan pienenevän, ja tämä taso voidaan mitata valkosoluissa. On myös geneettinen testi, joka voi tunnistaa geenin epänormaalisti.

• hoito: Jos lapsellasi on diagnosoitu Niemann-Pick-tyyppi A, ei hoitoa ja mukavuutta ole hoidettu. Valitettavasti tämän taudin saaneiden lasten ei odoteta selviytyvän 3-vuotiaiden tai 4-vuotiaiden jälkeen.
• Syy: Niemann-Pick-tyyppi A johtuu SMPD1-geenin kutsutun geenin epäsäännöllisyydestä. Tämä geeni koodaa sfingomyelinaasin, entsyymin, joka hajottaa sfingomyeliinin, rasvan, joka on normaalisti kehon solujen sisällä, tuotannon. Kun sfingomyeliinia ei voida hajottaa sellaisenaan, kehon solut kerääntyvät ja tämän ylimääräisen rasvan läsnäolo estää elinten toiminnan normaalisti.
• Genetiikka: Tämä tauti on autosomaalinen resessiivinen, mikä tarkoittaa, että lapsen täytyy saada geeni molemmilta vanhemmilta, jotta sairaus kehittyisi. Ashkenazi-juutalaisten laskeutumisella on suurempi mahdollisuus periä tämä ehto.

Niemann-Pick Type B

Tyypin B katsotaan olevan lievempi Niemann-Pick-taudin muoto kuin tyyppi A. Sitä aiheuttaa samanlainen geneettinen poikkeavuus, joka johtaa sfingomyelinaasin puutteeseen. Suuri ero A-tyypin ja B-tyypin välillä on se, että B-tyypin henkilöt pystyvät tuottamaan huomattavasti enemmän sfingomyelinaasia kuin A-tyypin ihmisillä. B-tyypin tauti alkaa, sitä paremmat tulokset ja pidempi eloonjääminen. Se ei täysin selitä, miksi tyyppi A, kun taas neurologinen osallisuus on harvinaista tyypissä B.

• oireet: Oireet alkavat aikuisikään ja voivat sisältää suuren maksan, suuren pernan, hengitysvaikeuksia ja verenvuotoa. Vanhemmilla aikuisilla on tyypillisesti parempi lopputulos ja pidempi eloonjääminen kuin nuoremmilla aikuisilla, joilla on tämä sairausvariantti.
• Diagnoosi: Kuten tyypin A kohdalla, happosfingomyelinaasi vähenee valkosoluissa, ja SMPD1: n geneettinen testi voi vahvistaa taudin. Kolesterolin ja triglyseridien veripitoisuudet voivat olla koholla. Joillakin ihmisillä, joilla on Niemann-Pick-tyyppi B, voi olla kirsikanpunainen piste silmän tutkimuksessa.
• hoito: Niemann-Pick-tyypin B hoitoja on useita, mutta ne eivät paranna tautia. Näitä ovat veren ja verihiutaleiden siirrot ja hengitysapu. Elinsiirto voi auttaa eloonjäämisen pidentämisessä ja taudin vaikutusten vähentämisessä, mutta se ei myöskään paranna.
• Syy: Niemann-Pick-tyyppi B johtuu SMPD1-geenin puutteesta, joka johtaa hapan sfingomyelinaasin tuotannon vähenemiseen, mikä aiheuttaa sfingomyeliinin muodostumisen soluihin, mikä puolestaan ​​häiritsee useiden elinten toimintaa elimistössä.
• Genetiikka: Kaikki Niemann-Pick-taudin tyypit ovat autosomaalisia resessiivisiä, mukaan lukien B-tyyppi. Jotkut populaatiot perivät todennäköisemmin Niemann-Pick-tyypin B, mukaan lukien Ashkenazi-juutalaisten syntyperäiset tai ne, jotka ovat peräisin joistakin Pohjois-Afrikan alueista.

Niemann-Pick Type C

Niemann-Pick-tyyppi C on tämän taudin yleisin variantti, mutta se on silti melko harvinaista, ja maailmassa on noin 500 äskettäin diagnosoitua ihmistä vuodessa.

• oireet: Niemann-Pick-tyypin C oireet voivat alkaa missä tahansa iässä, mutta yleensä ne alkavat varhaislapsuudessa. Oireita ovat oppimisviive, lihasheikkous ja koordinaation väheneminen. Nämä ongelmat alkavat sen jälkeen, kun taidot olivat kehittyneet jo muutaman vuoden ajan. Niemann-Pick-tyypin C lapset voivat myös menettää kykynsä katsoa ylös ja alas silmiensä kanssa ja ne voivat kehittää kellertävän ihonvärin. Häiriöt ja kävely saattavat kehittyä yhdessä kömpelön kanssa. Takavarikot ja nykimättömät lihakset sekä äkilliset lihassävyn menetys voimakkaiden tunteiden vuoksi ovat kaikki seurausta aivojen osallistumisesta.
• Diagnoosi: Lapsilla ja aikuisilla, joilla on C-tyypin Niemann-Pick, voi olla suurentunut maksa ja laajentunut perna sekä keuhkosairaus. Niemann-Pick-tyypin C diagnoosi riippuu kliinisestä historiasta ja fyysisestä tutkimuksesta sekä testistä, jota kutsutaan filipiinin värjäyskokeeksi, joka voi havaita kolesterolin ihosoluissa. Geneettinen testi voi tunnistaa NPC1- ja NPC2-geenien viat.
• hoito: Niemann-Pick-tyypille C ei ole parannuskeinoa. Hoito on suunnattu oireiden lievittämiseen, kivun säätämiseen ja mukavuuden maksimointiin.
• Syy: Neimann-Pick-tyyppi C on hieman erilainen kuin A- ja B-tyypit. On olemassa pulaa proteiineista, jotka liittyvät sfingomeyliinin siirtoon ja käsittelyyn. Tämä proteiinipula johtaa sfingomyeliinin kertymiseen, joka sitten kerääntyy kehon moniin elimiin ja aiheuttaa oireita.
• Genetiikka: NPC1- tai NPC2-geenin vika johtaa Niemann-Pick-tyypin C proteiinipulaan. Kuten muillakin Niemann-Pick-taudin tyypeillä, tämä on autosomaalinen resessiivinen häiriö, joka tarkoittaa, että lapsi tai aikuinen, jolla on tauti on perittävä geenit molemmilta vanhemmilta (joilla ei yleensä ole sairautta).

Niemann-Pick Type D

Tätä vaihtoehtoa pidetään joskus saman tyyppisenä taudina kuin tyyppi C. Se tunnistettiin alun perin pienessä populaatiossa Nova Scotiassa, ja sen katsottiin olevan Niemann-Pickin taudin eri variantti, mutta sen jälkeen tämän ryhmän on todettu olevan Niemann-Pick-tyypin C samoja taudinominaisuuksia ja genetiikkaa.

tutkimus

Niemann-Pick-taudin hoitovaihtoehtoja on parhaillaan tutkittu. Puutteellisen entsyymin korvaamista on tutkittu. Tällä hetkellä tällainen hoito on saatavilla vain ilmoittautumalla kliinisessä tutkimuksessa. Voit saada tietoa siitä, miten osallistua kliinisiin tutkimuksiin kysymällä lääkäriltä tai ottamalla yhteyttä Niemann-Pickin tuki- ja tukiorganisaatioihin.

Sana From Hyvä on

Niemann-Pick-tauti aiheuttaa useita oireita, jotka häiritsevät normaalia elämää ja aiheuttavat paljon epämukavuutta, kipua ja vammaisuutta. Se on hyvin stressaavaa koko perheelle, kun tällainen vakava sairaus on osa elämääsi.

Jos sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu Niemann-Pick-tauti, elinikäinen kärsimys tarkoittaa sitä, että perheellesi on löydettävä vahva tukiverkosto ja monenlaisia ​​ammattilaisia ​​monitieteisen hoidon tarjoamiseksi. Koska se on harvinainen sairaus, saatat joutua etsimään paikan päällä ammattilaisia, jotka ovat kokeneita tarvittavien palvelujen tarjoamisessa.