Waardenburgin oireyhtymän oireet, tyypit ja hoito

Waardenburgin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolle on ominaista ihon ja hiusten depigmentaation (albinismin) epätasaiset alueet. Yksi Waardenburgin oireyhtymän tyyppi tuottaa myös synnynnäisen kuurouden (kuurot syntymässä). Tämän häiriön uskotaan muodostavan 2-3% kaikista synnynnäisen kuurouden tapauksista.

Waardenburgin oireyhtymä koskee sekä miehiä että naisia ​​ja kaikkia etnisiä taustoja. Sen arvioidaan tapahtuvan yhdellä 42 000 yksilöstä.

Oireet ja tyypit

Waardenburgin oireyhtymä on jaettu neljään tyyppiin oireiden perusteella. Yksilöiden katsotaan olevan Waardenburgin oireyhtymän tyyppi 1 jos heillä on jäljempänä luetelluista luetteloista kaksi suurta tai yhtä suurta plus 2 vähäistä kriteeriä.

Tärkeimmät kriteerit:

• Syntyneet kuurot tai kuulovammaiset (synnynnäinen sensorineuraalinen kuulovamma) (58% yksilöistä)
• Loistavat safiirinsiniset silmät tai kaksi eri väriä
• Valkoinen hiusten lukko otsaan
• Välitön perheenjäsen Waardenburgin oireyhtymällä
• Silmän sisäpuoli, joka on siirretty sivulle (dystopia canthorum)

Vähäiset kriteerit:

• Valoa tai valkoista ihoa
• Kulmakarvat, jotka ulottuvat kasvojen keskelle
• Nenähäiriöt
• Hiusten ennenaikainen harmaantuminen (30-vuotiaana)

Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 2 on määritelty siten, että sillä on kaikki tyypin 1 ominaisuudet, paitsi dystopia-kanthorum. 77% henkilöistä, joilla on tyyppi 2, on kuulovamma.

Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 3 tai Klein-Waardenburgin oireyhtymä on samanlainen kuin tyyppi 1, mutta sisältää lihasten supistukset. Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 4 tai Waardenburg-Shah-oireyhtymä on myös samanlainen kuin tyyppi 1, mutta sisältää Hirschsprungin taudin (ruoansulatuskanavan epämuodostuma).

Diagnoosi

Waardenburgin oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla voi olla tyypillisiä hiusten ja ihon muutoksia ja kuulon heikkenemistä. Jos oireet ovat lieviä, Waardenburgin oireyhtymä voi kuitenkin olla diagnosoimaton, kunnes perheenjäsen on diagnosoitu ja kaikki perheenjäsenet tutkitaan.

Muodollisia kuulokokeet voidaan käyttää kuulon heikkenemisen havaitsemiseen.

hoito

Waardenburgin oireyhtymän erilaisia ​​oireita esiintyy eri ihmisillä, jopa saman perheen sisällä. Jotkut yksilöt eivät vaadi hoitoa, kun taas toiset saattavat tarvita leikkausta tai silmää tai muita poikkeavuuksia. Mitään erityisiä ruokavalion tai toiminnan rajoituksia ei tarvita, ja Waardenburgin oireyhtymä ei yleensä vaikuta mieleen.

Geneettinen neuvonta

Koska Waardenburgin oireyhtymä on periytynyt (autosomaalinen hallitseva) tyypeissä 1 ja 2, kärsineellä yksilöllä on 50 prosentin mahdollisuus kussakin raskaudessa saada lapsi.

Koska oireet voivat vaihdella, ei ole mahdollista ennustaa, onko sairastuneella lapsella lievempiä tai vakavampia oireita kuin vanhemmallaan. Tyyppien 3 ja 4 perintö on monimutkaisempi, mutta geneettinen neuvonta voi auttaa arvioimaan riskiä kuljettaa Waardenburgin oireyhtymä lapselle.

Toimittaja: Richard N. Fogoros, MD