Trisomy 22 tyypit ja yhteys epäonnistumiseen

Kromosomipotilailla, kuten Trisomy 22, ovat selkeästi yleisin syy ensimmäisen raskauskolmanneksen keskenmenojen toteamiseen. Riippuen siitä, mikä kromosomi vaikuttaa, ylimääräiset tai puuttuvat kromosomit (tai kromosomien osat) voivat aiheuttaa mitään pienistä terveysongelmista elämän kanssa yhteensopimattomiin olosuhteisiin. Trisomia 22 on yksi vakavimmista kromosomipuutoksista.

Mikä Trisomia 22 tarkoittaa

Trisomy 22 tarkoittaa, että henkilöllä on kolme kopiota 22. kromosomista odotettujen kahden kopion sijasta. Ehto voi olla täydellinen (eli kaikki solut kehossa vaikuttavat) tai mosaiikki (mikä tarkoittaa, että jotkut solut kärsivät, mutta eivät muut). On myös mahdollista saada osittainen trisomi 22, eli kaksi täydellistä kappaletta kromosomi 22: sta ja täydellinen täydellinen kopio vain osasta kromosomi.

Diagnoosi

Trisomia 22 voidaan diagnosoida geneettisellä testillä keskenmenon tai kuolleen synnytyksen jälkeen. Prenataalisesti se voidaan havaita CVS: llä tai amniocentesialla, vaikka trisomia 22: n esikatsastustulokset eivät aina tarkoita, että vauva vaikuttaa merkittävästi (ks. Alla).

Täydellisen trisomian vaikutukset 22

Täydellinen trisomia 22 lähes aina aiheuttaa ensimmäisen raskauskolmanneksen keskenmenon; tila ei ole yhteensopiva elämän kanssa eikä ole mahdollista, että vauva, jolla on täydellinen trisomia 22, jää eloon pitkällä aikavälillä. Tutkijat uskovat, että trisomia 22 muodostaa 3-5 prosenttia kaikista varhaisista keskenmenetyksistä.

Mosaiikkisen trisomian vaikutukset 22

Mosaiikkisen trisomian 22 vaikutukset voivat olla lieviä joissakin yksilöissä ja vakavissa muissa. Silti raskauden testaus, joka löytää mosaiikkisen trisomian 22, ei voi ennustaa tuloksia. Monet vauvat, jotka näyttävät olevan mosaiikkinen trisomia 22 amniocentesiassa tai CVS-tuloksissa, eivät ole havaittavissa terveyteen liittyvissä ongelmissa syntyessään; vauvoilla, jotka ovat saaneet syntymänsä mosaiikkisen trisomian 22, ovat todennäköisemmin terveysongelmia.

Jos lapsellasi on trisomia 22

Jos sinulle on kerrottu, että lapsesi, jolla on keskenmeno, oli trisomia 22, varmista, että keskenmeno ei ollut sinun syytäsi, eikä mitään sinun olisi voinut tehdä estääkseen sen. Trisomy 22: lla on yksi raskaus, ei tarkoita sitä, että sinulla on suurempi trisomian riski 22 tulevassa raskaudessa. Useimmissa tapauksissa trisomia 22 johtuu satunnaisista ongelmista solujaossa ja se ei toistu.

Jos olet tällä hetkellä raskaana ja olet saanut CVS: n, joka näyttää trisomia 22, kannattaa puhua geneettiselle neuvonantajalle tai genetiikan erikoislääkäriin. Mahdollisuudet ovat alhaiset, että vauvallasi on täydellinen trisomia 22, ja on todennäköisempää, että lapsellasi on joko mosaiikkinen trisomia 22 tai sellainen trisomia 22, joka esiintyy vain istukassa.

Lääkärisi voi suositella amniocentesiä, jotta tilannetta voitaisiin valottaa. Kun amniocentesi ei vahvista trisomiaa, mahdollisuudet ovat korkeat, että trisomia on vain läsnä istukassa ja vauva on kromosomimaalisesti normaali. Silti saattaa olla lisääntynyt riski kohdun limakalvojen kasvun rajoittamisesta ja raskauden komplikaatioista johtuen epänormaalista istukasta, ja saatat tarvita ylimääräistä seurantaa raskauden jäljellä olevaksi.

Jos amniocentesis vahvistaa mosaiikkisuutta vauvassa, geneettinen neuvonantaja tai muu genetiikan asiantuntija voi antaa sinulle kaikkein ajan tasalla olevat tiedot siitä, mitä odottaa.