Suora-kuluttaja -geenitutkimus keliakiaa varten

Voit selvittää, kannattaako joku keliakia-geenejä 23andMe.comin kautta, joka testaa näitä niin kutsuttuja "keliakiageenejä" osana sen yleistä geneettistä profilointia. Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto on hyväksynyt keliakia-geenitestin sekä useita muita testejä geeneille, jotka vaikuttavat tiettyjen sairauksien riskiin.

Sinun pitäisi kuitenkin olla tietoinen siitä, että nämä suoran kuluttajayrityksen testitulokset eivät anna sinulle täydellistä kuvaa, vain palapelin palan. Voit selvittää, kannatteko geenejä, mutta se ei tarkoita sitä, että koskaan kehität keliakiaa. Tämä johtuu siitä, että monet ihmiset kantavat yhden geeneistä, mutta vain harvat geenien kanssa kehittävät keliakiaa.

Jotkin selitykset ovat kunnossa.

Miksi sinun geenit vaikuttavat keliakiaan

Ensinnäkin tausta: keliakia on geneettinen tila, mikä tarkoittaa, että lääkärit uskovat, että et voi kehittää sitä, ellet kanna niitä geenejä, jotka altistavat sinut siihen. Keliakia on kaksi päägeeniä, jotka tunnetaan nimellä HLA-DQ2 ja HLA-DQ8. Myös tietyt HLA-DQ2-geenin alaryhmät voivat lisätä tai vähentää riskiäsi.

Tietenkin geenin saaminen ei välttämättä tarkoita sitä, että kehitätte tilan. Jopa yksi kolmasosa väestöstä kuljettaa yhtä tai molempia keliakia-geenejä, mutta vain alle 1% kehittää taudin. Joten muut tekijät ovat selvästi pelaamassa ja geneettinen testaus ei johda sinua muihin tekijöihin, joista monet emme ole edes tunnistaneet.

Silti jotkut pitävät geneettistä tietoa hyödyllisenä, jos haluat nähdä, onko keliakia jopa mahdollinen - esimerkiksi jos he kärsivät monista oireista, jotka voivat merkitä keliakiaa, mutta keliakian verikokeet tai jopa endoskooppi eivät ole antaneet selkeitä vastauksia.

On myös mahdollista käyttää geneettistä testiä, joka auttaa määrittämään keliakian riskin, jos olet tällä hetkellä gluteeniton, koska keliakian verikokeet eivät toimi, jos et syö gluteenia. Kaikki lääkärit eivät kuitenkaan sovi tämän testin hyödyllisyydestä käytännössä.

Saatavilla olevat Celiac-geenitestausasetukset

Useimmat henkilöt, jotka saavat keliakian geneettistä testausta, testataan lääkäreiden toimistojen kautta. Testi voi olla kallista (yleensä useita satoja dollareita, vaikka olen nähnyt hintalappuja yli 500 dollaria), ja sairausvakuutus kattaa paljon todennäköisemmin lääkärisi tilauksen mukaan.

Celiakialle (ja muille ehdoille), jotka eivät edellytä lääkärin käskyjä, on suoria kuluttajien geneettisiä testausvaihtoehtoja. Sinun on kuitenkin pidettävä mielessä, että nämä testit saattavat tai eivät anna sinulle kaikkia haluamiasi tietoja, ja jotkut niistä saattavat olla vaikeasti tulkittavissa.

Koulutettu lääkäri - erityisesti geneettinen neuvonantaja - voi tarjota arvokasta näkökulmaa tuloksien tulkinnassa, mikä on toinen syy harkita lääkärisi.

23andMe antaa vain palan palapelin

23andMe.com, joka käyttää näytteesi sylkeä eristääksesi DNA: n, analysoi geenisi esivanhemmille, erityispiirteet (esimerkiksi kiharat vs. suorat hiukset) ja geneettiset sukulaiset. Yhtiö siirtyy myös testaamaan geneettistä alttiutta tiettyihin olosuhteisiin, jotka ovat selvästi geneettisesti sidoksissa, mukaan lukien keliakia.

Muita FDA: n hyväksymiä geneettisiä testejä ovat Alzheimerin tauti, Parkinsonin tauti, perinnöllinen hemokromatoosi (sairaus, jossa sinulla on liikaa rautaa elimistössä) ja perinnöllinen trombofilia, veren hyytymishäiriö.

Hyväksyessään nämä testit FDA: n mielestä ne olivat turvallisia ja tehokkaita (oikeudellinen standardi hyväksynnälle), mutta varoittivat, että geneettinen informaatio on vain yksi palapelin pala. Kaikkien, jotka käyttävät 23andMe.com: ta määrittämään keliakian tai muun sairauden geneettisen riskin, tulisi neuvotella lääkärinsä kanssa keskustellakseen niiden tuloksista.

Bottom Line

On mahdollista saada geenitestaus keliakiaa varten 23andMe.com:n kautta osana yrityksen kokonaistestausta. Osana palvelua opit, jos kuljetat keliakian tautia. Näet myös, mitkä maailman puolet esi-isäsi tulivat, ja saat tietoa useista tuhansista geneettisistä sukulaisista, joita et varmasti tiennyt. Vaikka sinulla onkin geenejä, se ei kerro sinulle, onko sinulla todella keliakiaa tai jos kehität sitä tulevaisuudessa.

Samaan aikaan, jos keliakia sairastuu perheeseesi, saatat pystyä hankkimaan keliakian geneettistä testausta lääkärisi kautta; jos lääkäri määrää testin, on olemassa useita laboratorioita, jotka voivat tehdä sen, ja vakuutus voi kattaa sen.

Joko niin, sinun pitäisi keskustella lääkärisi kanssa testauksesta. Saattaa myös olla hyödyllistä puhua geneettisen neuvonantajan kanssa, kun olet saanut tulokset, sillä tällainen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään tuloksia ja arvioimaan riskejäsi.