Mikä on hypertrofinen kardiomyopatia?

Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) on sydämen melko yleinen geneettinen häiriö (joka vaikuttaa lähes 1 500: een), joka voi aiheuttaa useita ongelmia, kuten sydämen vajaatoiminta ja äkillinen kuolema. HCM: n vakavuus on kuitenkin varsin vaihteleva henkilökohtaisesti, ja monet HCM: n ihmiset voivat johtaa lähes normaaliin elämään.

syyt

HCM: n aiheuttaa yksi tai useampi monista geneettisistä mutaatioista, jotka aiheuttavat häiriötä sydänlihaskuitujen kasvussa. HCM siirtyy "autosomaalisen hallitsevan" ominaisuutena, mikä tarkoittaa, että jos poikkeava geeni peritään yhdestä vanhemmasta, lapsi saa taudin.

Kuitenkin lähes puolessa HCM-potilaista geneettinen häiriö ei ole periytynyt ollenkaan, mutta se esiintyy spontaanina geenimutaationa - tässä tapauksessa potilaan vanhemmat ja sisarukset eivät ole koholla HCM-riskillä. Tämä "uusi" mutaatio voidaan kuitenkin siirtää seuraavalle sukupolvelle.

Sydänvaikutukset

HCM: ssä kammioiden (sydämen alemman kammion) lihasseinät muuttuvat epänormaalisti sakeutuneiksi - tila, jota kutsutaan "hypertrofiaksi". Tämä sakeutus aiheuttaa sydämen lihaksen toiminnan epänormaalisti, ainakin jossain määrin. Jos vakava, hypertrofia voi johtaa sydämen vajaatoimintaan ja sydämen rytmihäiriöihin.

Lisäksi, jos siitä tulee äärimmäinen, hypertrofia voi aiheuttaa kammioiden vääristymisen, joka voi häiritä aortan venttiilin ja mitraaliventtiilin toimintaa, mikä häiritsee veren virtausta sydämen läpi.

HCM voi aiheuttaa vähintään viisi erilaista vakavaa sydänvaivaa:

Diastolinen toimintahäiriö

"Diastolinen toimintahäiriö" viittaa kammion lihaksen epänormaaliin "jäykkyyteen", mikä vaikeuttaa kammiot täyttämään verta jokaisen sykkeen välissä. HCM: ssä hypertrofia itse tuottaa ainakin jonkin verran diastolista toimintahäiriötä.

Jos diastolinen toimintahäiriö on tarpeeksi vakava, se voi aiheuttaa diastolista sydämen vajaatoimintaa ja vakavia dyspnean oireita (hengenahdistus) ja väsymystä. Jopa suhteellisen lievä diastolinen toimintahäiriö vaikeuttaa HCM-potilaiden sietää sydämen rytmihäiriöitä, erityisesti eteisvärinää.

Vasemman kammion ulosvirtauksen esto. (LVOT)

LVOT: ssa on osittainen tukkeuma, jonka vuoksi vasemman kammion on vaikea poistaa verensä jokaisella sykkeellä. Tämä ongelma ilmenee myös aorttaventtiilin stenoosissa, jossa aorttaventtiili sakeutuu ja ei avaudu normaalisti.

Vaikka aortan stenoosi johtuu itse sydänventtiilin sairaudesta, HCM: ää sisältävä LVOT johtuu sydänlihaksen sakeutumisesta juuri aortan venttiilin alapuolella. Tätä tilannetta kutsutaan "subvalvulaariseksi stenoosiksi". Aortan stenoosin tapaan HCM: n aiheuttama LVOT voi johtaa sydämen vajaatoimintaan.

Mitral regurgitation

Mitraalisessa regurgitaatiossa mitraaliventtiili ei sulkeudu normaalisti, kun vasen kammio lyö, jolloin veri virtaa taaksepäin ("regurguut") vasempaan atriumiin.HCM: ssä havaittua mitraalista regurgitaatiota ei aiheuta sisäinen sydänventtiiliongelma, vaan se syntyy kammion supistumisen aiheuttamasta vääristymästä, joka aiheutuu kammion lihaksen sakeutumisesta. Mitral-regurgitaatio on vielä yksi mekanismi, jolla HCM-potilaat voivat kehittää sydämen vajaatoimintaa.

Sydänlihaksen iskemia

Iskemia - happipitoisuus - esiintyy tyypillisimmin sepelvaltimotauti (CAD) sairastavilla potilailla, joissa sepelvaltimon tukos rajoittaa veren virtausta osaan sydänlihaksia. HCM: n avulla sydänlihas voi muuttua niin paksuksi, että jotkut lihaksen osat eivät juuri saa riittävästi verenkiertoa, vaikka sepelvaltimot itse ovat täysin normaaleja. Kun näin tapahtuu, voi esiintyä anginaa (erityisesti rasituksessa), ja sydäninfarkti (sydänlihaksen kuolema) on jopa mahdollista.

Äkkikuolema

Äkillinen HCM-kuolema johtuu yleensä kammion takykardiasta tai kammion fibrilloinnista ja se liittyy tyypillisesti äärimmäiseen rasitukseen. On todennäköistä, että sydänlihaksen iskemia tuottaa monia, ellei suurimman osan rytmihäiriöistä, jotka johtavat äkilliseen kuolemaan potilailla, joilla on HCM. Tästä syystä useimpien HCM-potilaiden on rajoitettava liikuntaa.

oireet

HCM: n aiheuttamat oireet ovat varsin vaihtelevia. Lievää tautia sairastavilla potilailla ei tavallisesti ole mitään oireita. Kuitenkin jos jokin juuri mainituista sydänongelmista on läsnä, ainakin jotkin oireet ovat todennäköisiä. Yleisimpiä HCM-potilailla esiintyviä oireita ovat hengenahdistus, kunto, ortopnea, paroxysmal yöllinen hengenahdistus, sydämentykytys, epämuodostumat, rintakipu, väsymys tai nilkan turvotus. Syncope (tajunnan menetys) jokaisella, jolla on HCM, varsinkin jos se liittyy liikuntaan, on erittäin vakava asia, ja se voi osoittaa erittäin suuren äkillisen kuoleman riskin. Lääkärin on välittömästi arvioitava jokin pyörtymisjakso.

Diagnoosi

Yleensä ehokardiogrammi on paras tapa diagnosoida HCM. Echokardiogrammi sallii kammion seinämien paksuuden tarkan mittaamisen ja tunnistaa myös LVOT: n ja mitraalisen regurgitaation.

EKG (EKG) voi paljastaa vasemman kammion hypertrofian ja sitä on käytetty seulontavälineenä HCM: n etsimiseksi nuorilla urheilijoilla.

Sekä EKG että echokardiogrammi tulisi suorittaa HCM: llä diagnosoidun henkilön läheisillä sukulaisilla, ja echokardiogrammi tulisi suorittaa missä tahansa henkilössä, jonka EKG tai fyysinen tutkimus viittaa kammion hypertrofiaan.

hoito

HCM: ää ei voida parantaa, mutta useimmissa tapauksissa lääketieteellinen hoito voi hallita oireita ja parantaa kliinisiä tuloksia. HCM: n hoito voi kuitenkin muuttua varsin monimutkaiseksi, ja kardiologin tulisi seurata kaikkia, joilla on HCM: n aiheuttamia oireita.

Beetasalpaajat ja kalsiumin salpaajat voivat vähentää "jäykkyyttä" paksunnetussa sydänlihassa. Dehydraation välttäminen on tärkeää potilaille, joilla on HCM, vähentämään LVOT-hoitoon liittyviä oireita. Joillakin potilailla on välttämätöntä leikata sakeutuneen sydänlihaksen osia.

Eteisvärinä, jos se ilmenee, aiheuttaa usein vakavia oireita ja sitä on hoidettava aggressiivisemmin potilailla, joilla on HCM kuin yleisessä populaatiossa.

Äkillisen kuoleman ehkäisy

HCM on yleisin äkillisen kuolinsyy nuorille urheilijoille Vaikka äkillinen kuolema on aina tuhoisa ongelma, se on varsinkin silloin, kun se tapahtuu nuorilla. Tästä syystä äärimmäistä rasitusta ja kilpailukykyä olisi rajoitettava potilailla, joilla on HCM.

Monia menetelmiä on yritetty vähentää äkillisen kuoleman riskiä potilailla, joilla on HCM - mukaan lukien beetasalpaajien ja kalsiumin salpaajien ja antiarytmisten lääkkeiden käyttö. Nämä menetelmät eivät kuitenkaan ole osoittautuneet riittävän tehokkaiksi. Nyt näyttää selvältä, että potilailla, joilla on HCM, jonka äkillisen kuoleman riski on suuri, on syytä harkita voimakkaasti implantoitavaa defibrillaattoria.

Lähteet