Myokloninen epilepsia: oireet, syyt ja hoito

Myoklonisessa epilepsiassa esiintyy myoklonisia kohtauksia, joita usein kuvataan myoklonisiksi nykimiksi. Myoklonista epilepsiaa on useita eri tyyppejä, ja nuorten myokloninen epilepsia (JME) on yleisin.

Erilaiset myoklonisen epilepsian tyypit alkavat yleensä lapsuudessa, ovat tyypillisesti geneettisten tekijöiden aiheuttamia, ja ne voivat liittyä kohtausten lisäksi kognitiivisiin ja kehitysongelmiin. Myoklonisten kohtausten diagnoosi perustuu takavarikoiden kuvaukseen sekä niihin liittyviin elektroenkefalogrammi (EEG) kuvioihin.

Näitä epilepsia-tyyppejä voidaan hoitaa reseptilääkkeillä ja interventiotoimenpiteillä, mutta ne ovat vähemmän todennäköisesti täysin kontrolloituja kuin muut kohtaukset, joita ei luokitella mioklonisiin.

oireet

Myokloniset kohtaukset alkavat tyypillisesti varhaislapsuudessa, ja ne esiintyvät yleisimmin vähän ennen nukahtamista tai heräämisen jälkeen, vaikka ne voivat esiintyä muina aikoina. Jos sinulla tai lapsellasi on myoklonisia kohtauksia, on myös todennäköistä, että saat myös ainakin yhden muuntyyppisen takavarikon.

Myoclonus / Myoclonic Jerks

Myoklonus, jota kutsutaan myös myokloonisiksi nykimiksi, ovat nopeita, tahattomia (ei tarkoituksenmukaisia) lihaksia. Jotkut ihmiset kokevat säännöllisesti yhden tai kaksi myoklonista nykimistä nukahtamisen aikana, ilman etenemistä.

Myoklonus voi esiintyä myös selkärangan tai hermojen useiden sairauksien vuoksi. Joskus myoklonus voi esiintyä elektrolyytin tai hormonaalisten muutosten seurauksena. Joissakin tilanteissa myokloniset nykäykset voivat esiintyä vain muutaman kerran koko ihmisen koko elämän ajan.

Mikä on unen myoklonus tai tahaton lihasten nykiminen?

Myokloniset kohtaukset

Myokloniset kohtaukset toistuvat vuosia. Ne ovat yleisempiä lapsuudessa ja nuoressa aikuisuudessa, usein parantumassa aikuisikään. Myokloninen kohtaus kestää tyypillisesti muutaman sekunnin ja näyttää äkilliseltä, toistuvalta nykimällä liikkeellä, johon voi liittyä käsivarsi, jalka tai kasvot. Joskus myokloniset kohtaukset voivat koskea kehon molempia puolia tai useampaa kuin yhtä ruumiinosaa, kuten kättä ja jalkaa.

Myoklonisten kohtausten lihasliikkeille on tunnusomaista nopea, toistuva jäykkyys ja rentoutuminen. Myoklonisen kohtauksen aikana saatat olla vähentänyt kehosi vapaaehtoisia liikkeitä ja vähentynyt tietoisuuden taso. Myokloniset kohtaukset eivät yleensä aiheuta täydellistä tajunnan menetystä tai vakavaa ravistelua tai nykimistä tavanomaisen tonic-kloonisen kohtauksen tapaan.

Myoklonisia kohtauksia voi edeltää aura tai tunne, että kohtaus tapahtuu. Myoklonisen kohtauksen jälkeen saatat tuntea väsymystä tai uneliaisuutta, mutta näin ei välttämättä ole.

syyt

Myokloniset kohtaukset johtuvat aivojen epänormaalista sähköisestä aktiivisuudesta, joka laukaisee myoklonisen lihasliikkeen. Usein ne kärjistyvät väsymyksessä, alkoholissa, kuumeissa, infektioissa, valoisassa stimuloinnissa tai stressissä.

JME on yleisin myoklonisen epilepsian tyyppi, ja on olemassa myös useita progressiivisia myoklonisia epilepsioita, jotka ovat harvinaisia ​​neurologisia tiloja. Lisäksi useat epilepsian oireyhtymät tuottavat enemmän kuin yhden kouristustyypin, mukaan lukien myokloniset kohtaukset. Jokaisella myoklonisella epilepsialla on erilainen syy, ja monet geneettisistä tekijöistä, jotka ovat vastuussa myoklonisista epilepsioista, on tunnistettu.

Juvenilinen myokloninen epilepsia (JME)

JME: tä diagnosoidaan yleensä lapsuuden tai teini-iän aikana. Pienillä lapsilla on usein poissaolohyökkäyksiä varhaislapsuudessa, mikä saattaa jäädä huomaamatta. Itse asiassa myoklonisia kohtauksia ei myöskään voida tunnistaa jo vuosia, koska ne esiintyvät usein ennen nukkumaanmenoa tai heti sen jälkeen, ja ne ovat yleensä lyhyitä.

Kun kouristukset alkavat esiintyä päivän aikana, ne voivat aluksi olla väärässä tai Touretten oireyhtymässä, mutta lopulta ne tunnistetaan kohtauksiksi liikkeiden rytmisen toistuvuuden vuoksi. Monet ihmiset, joilla on JME: tä, kokevat myös yleistyneitä tonic-kloonisia kohtauksia, joita kutsutaan usein grand mal -kohtauksiksi.

JME on yleensä perinnöllinen tila, ja se on ollut voimakkaimmin yhteydessä GABRA1-geenin virheeseen, joka koodaa a1-alayksikköä, joka on tärkeä osa GABA-reseptoria aivoissa.

GABA on luonnostaan ​​tuotettu inhiboiva neurotransmitteri, joka säätelee aivojen toimintaa. Tämä vika johtaa muutoksiin ja GABA-reseptorien määrän vähenemiseen, mikä tekee aivoista liian ärsyttävää, mikä johtaa kohtauksiin. GABRA1-geenin vian perinnön uskotaan olevan autosomaalista määräävää, mikä tarkoittaa, että lapsi, joka perii vian yhdeltä vanhemmalta, kehittää todennäköisesti JME: tä.

JME: tä voivat aiheuttaa myös EFHC1-geenin mutaatiot, jotka antavat ohjeita sellaisen proteiinin valmistamiseksi, joka säätelee aivojen hermosolujen aktiivisuutta. JME: hen on liittynyt muutamia muita mutaatioita, mutta yhteys ei ole yhtä johdonmukainen kuin GABRA1: n ja EFHC1-geenien kanssa. Joillakin JME: llä ei ole lainkaan tunnistettuja geneettisiä mutaatioita. Kaiken kaikkiaan JME: llä on keskimäärin enemmän epilepsiaa sairastavia perheenjäseniä.

JME-kouristusten esiintymistiheys voi kehittyä aikuisikään, mutta kouristukset ovat taipuvaisia ​​koko elämän ajan, mikä edellyttää elinikäistä hoitoa.

Progressiivinen myokloninen epilepsia

Useat epilepsian oireyhtymät aiheuttavat myoklonisia kohtauksia, ja ne luokitellaan usein progressiiviseen myokloniseen epilepsiaan. Jokainen näistä progressiivisista myoklonisista epilepsia-oireyhtymistä tuottaa joukon oireita ja tunnusmerkkejä sekä ennustetta.

Niillä kaikilla on useita yhteisiä piirteitä, mukaan lukien useita takavarikointityyppejä, vaikeasti hallittavia kohtauksia ja elinikäistä oppimista, kehitystä ja fyysistä heikkenemistä. Myokloniset kohtaukset paranevat yleensä aikuisikään, kun taas muuntyyppiset kohtaukset, kuten yleistyneet tonic-klooniset kohtaukset, yleisesti pahenevat koko aikuisuuden ajan.

Progressiivisten myoklonisten epilepsioiden ryhmään kuuluvat epilepsian oireyhtymät ovat:

• Epilepsia, progressiivinen myoklonus 1 (EPM1), Unverricht – Lundborgin tauti: Tämä on harvinainen, perinnöllinen kehitystila. Sille on ominaista vaikeat lapsuuden myokloniset kohtaukset, yleistyneet tonic-klooniset kohtaukset, tasapaino-ongelmat ja oppimisvaikeudet. Se johtuu mutaatioista, jotka pidentävät CSTB-geeniä ja ovat yleisimpiä Suomessa. Ihmisillä, joilla on tämä tila, voi olla normaali elinajanodote.
• Epilepsia, progressiivinen myoklonus 2 (EPM2A), Laforan tauti: Tämä on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntatila, jolle on ominaista myokloniset kohtaukset, yleistyneet tonic-klooniset kohtaukset, voimakas taipumus saada kohtauksia vastauksena vilkkuviin valoihin, näön menetys, vakavat oppimisvaikeudet ja eloonjääminen noin 10 vuotta diagnoosin jälkeen. Se johtuu tavallisesti EPM2A- tai NHLRC1-geenien mutaatiosta, jotka molemmat auttavat normaalisti aivojen hermosolujen selviytymisessä.
• Mitokondrioiden enkefalomyopatia: Useat harvinaiset perinnölliset sairaudet heikentävät kehon kykyä tuottaa energiaa. Nämä olosuhteet alkavat tyypillisesti alhaisen energian ja myopatian (lihasten sairaus) oireista, mutta ne voivat myös aiheuttaa enkefalopatiaa, joka on aivojen toimintahäiriö. Oireita ovat vakavat lihasheikkoudet, koordinaatio- ja tasapaino-ongelmat sekä monenlaiset kohtaukset, erityisesti myokloniset kohtaukset.Diagnoosi voidaan usein vahvistaa lihasbiopsian ja verenkiertohäiriöiden, kuten kohonneen maitohapon, kanssa. Joskus geneettinen testaus voi olla hyödyllistä myös sen mukaan, onko geneettinen vika tunnistettu.
• Batten-tauti, neuronaalinen ceroid lipofusinoosi: Tämä on periytyvien sairauksien ryhmä, jolle on ominaista vakavat tasapaino-ongelmat, oppimisvaikeudet, näköhäviö ja monenlaiset kohtaukset. Se voi tapahtua imeväisillä, lapsilla, nuorilla tai aikuisilla. Lapset, jotka kehittävät tätä tautia varhaislapsuudessa, eivät yleensä hengitä kauemmin kuin 10 vuotta diagnoosin jälkeen, kun taas aikuisilla, joilla sairaus on kehittynyt, voi olla normaali elinajanodote.Sen uskotaan olevan autosomaalinen resessiivinen, mikä tarkoittaa, että lapsen on perittävä viallinen geeni molemmilta vanhemmilta tilan kehittämiseksi. Tämä autosomaalinen resessiivinen perintämalli tarkoittaa myös sitä, että taudin kuljettavat vanhemmat eivät ehkä tiedä, että ne ovat kantajia.Tämä geneettinen vika aiheuttaa lysosomien toimintahäiriöitä, jotka ovat rakenteita, jotka eliminoivat jätemateriaaleja kehosta. Tämä jätemateriaali häiritsee normaalia aivojen toimintaa, mikä johtaa oireisiin.

Epilepsian oireyhtymät

Useita epilepsian oireyhtymiä leimaa kehitysongelmien ja kohtausten, mukaan lukien myoklonisen epilepsian, mallit.

• Lennox Gastautin oireyhtymä (LGS): LGS on neurologinen häiriö, jolle on ominaista monenlaisia ​​kohtauksia, vakavia oppimisvaikeuksia ja merkittäviä fyysisiä rajoituksia. LGS: n takavarikointia on erittäin vaikea käsitellä, ja LGS: n kannalta on yleensä harkittu monia strategioita, mukaan lukien ketogeeninen ruokavalio ja epilepsialeikkaus.
• Rettin oireyhtymä: Rett-oireyhtymä on neurodevelopmentaalinen tila, joka vaikuttaa nuoriin tytöihin. Sille on ominaista kommunikaatio ja autistiset käyttäytymisongelmat ja monenlaiset kohtaukset, mukaan lukien myokloniset kohtaukset. Tarkoitettu hengityssuoja laukaisee usein kohtaukset.
• Dravetin oireyhtymä: Dravetin oireyhtymä on vakava hermoston kehittymishäiriö, jolle on tunnusomaista monenlaisia ​​takavarikointityyppejä, mukaan lukien myokloniset kohtaukset, tasapaino-ongelmat ja oppimisvaikeudet. Kuumeet ja infektiot pahentavat usein kouristuksia, mutta niitä voi esiintyä ilman liipaisimia.

Diagnoosi

Myoklonisten kohtausten diagnoosi alkaa kuvaamalla kohtauksia. Jos kerrot lääkärillesi tai lapsesi lääkärille, että sinulla on lyhyt toistuva nykiminen liikkeellä tai tajunnan menetys, sinulla on todennäköisesti useita testejä epilepsian diagnosoimiseksi.

Muita diagnostisia näkökohtia myoklonisten kohtausten lisäksi ovat mm. Tics, liikehäiriö, neuromuskulaarinen sairaus tai neurologinen tila, kuten multippeliskleroosi.

Jos lääkäri päättää, että sinulla on myoklonisia kohtauksia, saatat tarvita lisätestejä epilepsian syyn määrittämiseksi. Tietyn epilepsian oireyhtymän diagnoosi, joka saattaa aiheuttaa myoklonisia kohtauksia, riippuu usein muista oireista sekä verikokeista ja geenitesteistä.

• Verikokeet ja lannerangan pistos: Epilepsiaa ei diagnosoida spesifisesti verikokeiden tai lannerangan perusteella, mutta nämä testit tehdään usein sen määrittämiseksi, onko sinulla infektio tai elektrolyyttihäiriö, joka voi aiheuttaa kouristuskohtauksen ja joka on hoidettava.
• Aivokuvantaminen: Aivojen MRI tai aivojen CT-skannaus voi tunnistaa epilepsian oireyhtymille ominaiset anatomiset poikkeavuudet. Lisäksi voidaan tunnistaa ja hoitaa traumaattisia vammoja, kasvaimia, infektioita ja aivohalvauksia, jotka voivat aiheuttaa kohtauksia.
• EEG ja uni-EEG: EEG on aivojen aaltotesti, joka havaitsee aivojen takavarikoinnin. Myoklonusta pidetään kouristuksena, kun siihen liittyy EEG-muutoksia. Unihäiriötön EEG on erityisen hyödyllinen myoklonisten kohtausten vuoksi, koska kohtaukset esiintyvät usein välittömästi ennen unta. JME: n EEG: llä voi olla tyypillinen kuvio kouristusten aikana (ictal EEG) ja kohtausten välillä (interictal EEG).Ictal EEG -mallia kuvataan 10 - 16 hertsi (Hz) polyspiksinä, kun taas interictal EEG on yleistetty (koko aivoissa) 3 - 6 Hz piikki- ja aaltokuvio. EEG-mallit muille myoklonisen epilepsian tyypeille ovat sopusoinnussa kunkin oireyhtymäkohtaisen EEG-mallin kanssa. Esimerkiksi LGS: ssä on interictal hidas piikki ja aaltokuvio.
• Geneettinen testaus: JMA ja useat progressiiviset epilepsiaoireet, joille on tunnusomaista myokloniset kohtaukset, liittyvät tunnettuihin geneettisiin mutaatioihin. Koska epilepsian oireyhtymät reagoivat tiettyihin lääkkeisiin ja hoitostrategioihin, geneettinen testaus voi auttaa hoidon suunnittelussa. Näiden oireyhtymien tunnistaminen auttaa perheitä ymmärtämään ennusteen ja voi auttaa myös perhesuunnittelussa.

hoito

Myoklonisia kohtauksia on useita. Hoitosuunnitelma on yleensä melko monimutkainen useista syistä.

Myoklonisia kohtauksia on usein vaikea hoitaa, ja muiden tartuntatyyppien, joita on myös käsiteltävä, esiintyminen usein vaikeuttaa hoitoa. Ihannetapauksessa pidetään parempana ottaa yksi takavarikointia ehkäisevä lääke siedettävällä annoksella sivuvaikutusten rajoittamiseksi, mutta joskus useampia antikonvulsantteja tarvitaan kouristusten vähentämiseksi.

Yleisimpiä antikonvulsantteja myoklonisten kohtausten ehkäisemiseksi ovat:

• Depakote (valproiinihappo)
• Topamax (topiramaatti)
• Zonegran (zonisamidi)
• Keppra (levetirasetaami)

Myokloniset kohtaukset ovat yleensä lyhytkestoisia ja vain harvoin etenevät epilepticus-kouristukseen, mikä vaatii hätätoimia.

Joitakin muita hoitoja ovat ketogeeninen ruokavalio, epilepsialeikkaus ja kouristusta estävät laitteet, kuten emättimen hermostimulaattori. Yleensä on vaikea hoitaa epilepsiaa hoidon strategioiden yhdistelmänä.

Sana DipHealthistä

Myokloniset kohtaukset voivat olla pelottavia, mutta kun perheesi tietävät, mitä odottaa, voit olla varma, että ne ovat lyhytkestoisia. Myokloniset kohtaukset voivat kuitenkin olla ongelmallisia koulussa ja työssä, jos he hälyttävät muita.

Lapsille ja teini-ikäisille, jotka ovat tarpeeksi terveitä menemään lepotilaan tai asumaan asuntolassa, voi olla myös huolta turvallisuudesta ja sosiaalisesta leimautumisesta. On parasta välttää nukkumisongelmia, kuten kerrossänkyä. Nukkumis- ja ohitus- ja unohtaminen suunnitelluista lääkkeistä on todennäköisempää silloin, kun nuoret ovat yksin ja voivat johtaa lisääntyneisiin kouristuksiin. Hyvä suunnittelu voi auttaa välttämään epäkohtia ja vaarallisia seurauksia.

Elämäsi paras elämäsi epilepsialla