Jackson-Weissin oireyhtymän oireet ja hoito
Sisällysluettelo:
Johnny Jackson as Dr. Weiss in Pandemic (Lokakuu 2024)
Jackson-Weiss-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtuu FGFR2-geenin mutaatioista kromosomissa 10. Se aiheuttaa pää-, kasvo- ja jalkojen erityisiä syntymävikoja. Ei tiedetä, kuinka usein esiintyy Jackson-Weiss-oireyhtymää, mutta jotkut yksilöt ovat ensimmäisiä perheissään, joilla on häiriö, kun taas toiset perivät geneettisen mutaation autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.
oireet
Syntyneen kallon luita ei ole yhdistetty toisiinsa; ne sulkeutuvat, kun lapsi kasvaa. Jackson-Weiss-oireyhtymässä kallo-luut yhdistyvät (sulake) liian aikaisin. Tätä kutsutaan "kraniosynostoosiksi". Tämä aiheuttaa:
- Muodostunut kallo
- Laajasti sijoitetut silmät
- Kääntyvä otsa
- Epätavallisen tasainen, alikehittynyt kasvojen keskialue (keskikokoinen hypoplasia)
Toinen erottuva ryhmä syntymävikoja Jackson-Weissin oireyhtymässä on jaloilla:
- Isot varpaat ovat lyhyitä ja leveitä
- Suuret varpaat taipuvat myös muista varpaista
- Joidenkin varpaiden luut voivat olla fuusioituneita (nimeltään "syndactyly") tai epänormaalisti muotoiltuja
Yksilöillä, joilla on Jackson-Weiss-oireyhtymä, on yleensä normaali käsi, normaali älykkyys ja normaali elinikä.
Diagnoosi
Jackson-Weiss-oireyhtymän diagnoosi perustuu läsnä oleviin syntymävaivoihin. On muitakin oireyhtymiä, joihin kuuluu craniosynostoses, kuten Crouzonin oireyhtymä tai Apertin oireyhtymä, mutta jalkahäiriöt auttavat erottamaan Jackson-Weiss-oireyhtymän.Epäilemättä voidaan tehdä geneettinen testi diagnoosin vahvistamiseksi.
hoito
Joitakin Jackson-Weissin oireyhtymässä esiintyviä syntymävikoja voidaan korjata tai vähentää leikkauksella. Kraniosynostoosin ja kasvojen poikkeavuuksien hoitoa hoitavat yleensä lääkärit ja terapeutit, jotka ovat erikoistuneet pään ja kaulan sairauksiin (craniofacial-asiantuntijat). Nämä asiantuntijaryhmät työskentelevät usein erityisessä craniofacial-keskuksessa tai klinikalla. Kansallisella Craniofacial-yhdistyksellä on kraniofacial-lääketieteellisten ryhmien yhteystiedot, ja se tarjoaa myös taloudellista tukea hoitokeskukseen matkustaville henkilöille aiheutuviin kuluihin.
Oireet ja syyt ärsyttävään suolen oireyhtymään (IBS)
Tutustu oireisiin, diagnoosiin, hoitoon, täydennyksiin ja ruokavalioon ärtyvän suolen oireyhtymälle (IBS).
Pitkät QT-oireyhtymän syyt, oireet ja hoito
Pitkä QT-oireyhtymä (LQTS) on sydämen sähköjärjestelmän häiriö, joka voi aiheuttaa äkillisen kuoleman. Lisätietoja sen oireista ja hoidosta.
Mitkä ovat räjähtävän pään oireyhtymän oireet ja syyt
Mikä on räjähtävän pään oireyhtymä? Tutustu tavallisiin oireisiin, jotka johtuvat kaiuttimien kuulostamisesta lähellä unia, syitä, miksi se esiintyy ja tehokkaita hoitoja.
