Katsaus Cri du Chat -oireyhtymään

Cri du Chat -oireyhtymä (ranskalainen "kissanhuuto") on harvinainen kromosomihäiriö, joka johtuu kromosomin 5 puuttuvista tai poistetuista osista. Syndrooman synnyttämillä pikkulapsilla on usein korkeatasoinen huuto, joka kuulostaa kissaa, jolloin tila on nimi. Koska ehto esiintyy kromosomin 5 lyhyen varren (p) puuttuvien osien vuoksi, Cri du Chat tunnetaan myös nimellä 5p- (5p-miinus).

oireet

Cri du Chat -oireyhtymän keskeiset fyysiset ominaisuudet ja oireet johtuvat puuttuvista tai poistetuista geeneistä kromosomin 5 pienessä käsivarteen (p). Tutkijat epäilevät, että Cri du Chatiin liittyvät erityiset oireet ja näiden oireiden vakavuus, on sidottu kromosomin poistetun tai puuttuvan osan koon ja sijainnin kanssa.

Kuten muutkin kromosomihäiriöt, tilan oireet ja vakavuus vaihtelevat henkilökohtaisesti. On kuitenkin olemassa muutamia keskeisiä ilmenemismuotoja, jotka ovat havaittavissa syntymästä lähtien. Näitä tunnusominaisuuksia ovat:

• Alhainen syntymäpaino
• Huono imevät refleksi
• Hidas kasvu tai epäonnistuminen
• Korkea ja mewling huuto, joka kuulostaa kissalta
• Matala sävy

Vaikka heillä ei välttämättä ole kaikkia ominaisuuksia, monilla Cri du Chatilla olevilla vastasyntyneillä on erilaiset fyysiset ominaisuudet, kuten:

• Pieni pää (mikrokefaali) ja leuka
• Epänormaalisti pyöreä kasvot
• Hampaiden puuttuminen
• Leveät, alaspäin kaltevat silmät
• Ylimääräinen iho taittuu silmien ympärille
• Alhaiset korvat
• Sormien ja varpaiden "vyö" (syndactyly)
• Huulen huuli tai halkeama

Kun lapset, joilla on sairaus, kasvavat, he voivat alkaa näyttää ja kokea Cri du Chatiin liittyviä oireita sekä muita yleisesti esiintyviä häiriöitä sairastavilla ihmisillä, mukaan lukien:

• Moottori, kognitiiviset ja puheviiveet
• Kohtalainen tai vaikea henkinen vamma
• Psykomotorinen vamma
• takavarikot
• Autismin kaltaiset käyttäytymismuodot, kuten käsihaarautuminen, keinut ja meluherkkyys
• skolioosi
• Synnynnäiset sydänvirheet (noin 15–20 prosenttia potilaista)
• tyrät
• Käyttäytymisongelmat, kuten tantrums ja huono tarkkailu / impulssiohjaus
• Kävely hitaalla, vartioidulla kävelyllä tai liikkumisen apuvälineiden tarve, mukaan lukien pyörätuolit
• Itsetuhoava käyttäytyminen, kuten pään paisuminen ja ihon poiminta
• Toistuvat infektiot (erityisesti hengityselimet, korvat ja ruoansulatuskanava)
• Likinäköisyys
• Ummetus
• Munuaisten tai virtsan poikkeavuuksia
• Hiusten ennenaikainen harmaantuminen
• Ongelmia nukkumassa
• WC-koulutusongelmat

syyt

Cri du Chat -oireyhtymää kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1963 ranskalainen Jérôme Lejeune -niminen lastenlääkäri. Lejeune tunnetaan parhaiten trisomian 21 (Downin oireyhtymä) geneettisen perustan löytämisestä.

Häiriön uskotaan olevan hyvin harvinainen - vain noin 50-60 lasta syntyy vuosittain Cri du Chatin kanssa Yhdysvalloissa. Tilanne vaikuttaa yleensä naisiin useammin kuin miehillä, ja se diagnosoidaan kaikilla etnisillä taustalla olevilla ihmisillä.

Vaikka Cri du Chat liittyy geeneihin, se ei välttämättä ole perinnöllinen. Useimmat tapaukset tapahtuvat de novo (tai spontaanisti) alkion kehityksen aikana. Tutkijat eivät ole varma, miksi nämä poistot tapahtuvat. Cri du Chatilla syntyneen lapsen vanhemmilla on spontaanin poiston vuoksi normaalit kromosomit. Siksi, jos heillä on tulevaisuudessa toinen vauva, on epätodennäköistä, että lapsi syntyy myös kunnolla.

Joissakin tapauksissa tila ilmenee, koska geenit siirretään kromosomista toiseen. Tämä aiheuttaa geneettisen materiaalin uudelleenjärjestelyn. Kromosomien väliset translokaatiot voivat tapahtua spontaanisti tai siirtää vanhemmalta, joka on sairastuneen geenin kantaja.

Tutkijat epäilevät, että henkilöillä, joilla on vakava henkinen vamma, joilla on Cri du Chat, voi olla deleetioita tietyssä geenissä, CTNND2: ssa. Tarvitaan lisää tutkimusta mahdollisista yhteyksistä sairauden oireiden ja tiettyjen geenien välillä, mutta koska suhteesta on enemmän tietoa, on todennäköistä, että syy ymmärretään paremmin. Ymmärtäminen, miksi geenin poistot tapahtuvat, on tärkeä osa diagnoosin ja hoidon ohjaamista parantamaan Cri du Chatin ihmisten elämää.

Diagnoosi

Useimmat Cri du Chatin tapaukset voidaan diagnosoida syntymän yhteydessä osana perusteellista vastasyntyneen arviointia. Tilan fyysiset ominaisuudet, erityisesti mikrokefalyytti, ovat helposti tunnistettavissa vastasyntyneillä. Myös muut siihen liittyvät oireet, kuten vauvan "kissan itku", alhainen lihaksen sävy ja heikko imukyky, ovat ilmeisiä pian syntymän jälkeen.

Joitakin eri tyyppisiä geneettisiä testejä, mukaan lukien karyotyypitys, fluoresenssin in situ -hybridisaatio (FISH) ja kromosomimikrobaarianalyysi, voidaan käyttää etsimään poistoja kromosomissa 5, jotka ovat diagnostisia Cri du Chatille.

Lääkäri voi myös tilata enemmän erikoistuneita testejä sen määrittämiseksi, olivatko deleetiot spontaanisia tai vanhemman vaikutuksesta kärsineestä geenistä. Jos jälkimmäinen on kyseessä, on olemassa testejä, jotka voivat tunnistaa, kenellä vanhemmalla on siirretty geeni.

Erikoistuneiden geenitestaustekniikoiden lisääntyvä saatavuus on mahdollistanut joissakin tapauksissa Cri du Chatin diagnosoinnin etukäteen.

Geneettisten häiriöiden vastasyntynyt seulonta

hoito

Cri du Chatin vakavuus on spektrissä. Kokemus sairauden ja sen oireiden saamisesta, diagnosoinnista ja hoidosta on ainutlaatuinen jokaiselle henkilölle, jolla on se. Perheet, joilla on lapsia Cri du Chatilla, käyttävät usein erilaisia ​​terveydenhuollon tarjoajia, mukaan lukien liittoutuneita terveydenhuollon ammattilaisia, sosiaalityöntekijöitä ja koulutusalan asiantuntijoita. Kun lapsi on syntynyt Cri du Chatilla, vanhemmille tarkoitetaan yleensä geneettistä neuvontaa.

Koska Cri du Chat on usein diagnosoitu syntymähetkellä tai pian sen jälkeen, perheet voivat aloittaa tukitiimin rakentamisen heti. Varhainen puuttuminen auttaa perheitä kehittämään strategioita, joilla voidaan hallita sekä fyysisiä että emotionaalisia eroja, joita lapset kokevat Cri du Chatin kasvoilla verrattuna heidän ikäisensä.

Suurin osa Cri du Chatilla diagnosoiduista lapsista aloittaa jonkinlaisen hoidon ennen ensimmäistä syntymäpäivää. Tämä sisältää usein fyysisen, ammatillisen ja puhehoidon yhdistelmän. Jos potilaalla on siihen liittyvä terveydentila, kuten synnynnäinen sydänvika, he tarvitsevat myös enemmän erikoistuneita lääketieteellisiä palveluja rutiinihoidon lisäksi.

Vanhempien on ehkä etsittävä yhteisön ja akateemisia resursseja auttaakseen lapsia, joilla on Cri du Chat, sopeutumaan kouluun. Erityisopetusohjelmat ovat yksi vaihtoehto, riippuen lapsen oppimisen ja / tai fyysisen vamman tyypistä ja laajuudesta sekä heidän sosiaalisten ja käyttäytymistarpeidensa huomioon ottamisesta. Jotkut perheet valitsevat kotikoululapsille Cri du Chat -palvelun tai rekisteröivät ne erityisesti suunniteltuihin kouluihin tai ohjelmiin.

Cri du Chat -hoitoa saavien potilaiden elinajanodote ei vaikuta suoraan tilanteeseen, vaikka sen ominaisuuksista johtuvat komplikaatiot, kuten aspiraatiopneumonian kehittyminen, jos he ovat alttiita hengitysvaikeuksiin, voivat aiheuttaa riskin. Monissa dokumentoiduissa tapauksissa lapset, joilla on Cri du Chat, ovat eläneet hyvin keski-iässä ja sen jälkeen. Kuitenkin ihmiset, joilla on Cri du Chat, eivät aina pysty elämään itsenäisesti. Monet aikuiset, joilla on sairaus, tarvitsevat tukevia terveys-, sosiaali-, tapaus- ja ammatillisia palveluja.

Vaihtoehtoiset ja täydentävät hoitomuodot voivat myös olla hyödyllisiä potilaille, joilla on Cri du Chat, erityisesti lapsuuden ja nuoruuden aikana. Leikkihoito, aromaterapia, musiikkiterapia ja eläinten hoito ovat kaikki osoittautuneet hyödyllisiksi lapsille, joilla on Cri du Chat.

5 Täydentävän ja vaihtoehtoisen lääketieteen tyypit

Jos lapsilla on vakavampi vammaisuus, tarvitset syöttöputkia (parenteraalinen ravitsemus), ja ne, jotka harjoittavat vakavaa itsensä vahingoittavaa käyttäytymistä, voivat vaatia lisähoitoa. Kotisairaanhoitajat, yhteisöelämääsi tai hoitotilat ovat myös vaihtoehtoja perheille, jotka tarvitsevat apua lapsen elämässä täydellistä, turvallista, onnellista ja terveellistä elämää.

Sana DipHealthista

Cri du Chatin oireet ovat spektrissä, ja ne voivat sisältää vakavia henkisiä ja fyysisiä vammauksia, viivästyksiä puhe- tai moottoritoiminnoissa sekä käyttäytymisongelmia tai muita sairauksia, kuten synnynnäisiä sydänvikoja tai skolioosia. Sairaukseen tai sen kanssa yleisesti esiintyviin komplikaatioihin voi liittyä vakavia terveysongelmia, mutta on tärkeää muistaa, että useimmat Cri du Chatin asukkaat elävät hyvin keski-iässä ja sen jälkeen.