9 Harvinaiset geenitekniikat Downin oireyhtymän ulkopuolella

Trisomi on se, että kolme kromosomikappaletta on kahden sijasta (kaikki kromosomit ovat yleensä pareittain). Vaikka suurin osa vanhemmista on tuttuja Downin oireyhtymälle ja se lähtee ennen synnytystä, sen havaitsemiseksi on muitakin, mahdollisesti vakavampia trisomioita, kuten Edwardsin oireyhtymä, Pataun oireyhtymä ja muut. Jotkut saattavat aiheuttaa vain vähän, jos sellaisia ​​on, oireita, kun taas toiset voivat aiheuttaa vakavia vikoja, jotka tekevät elämästä tai jopa raskaudesta kestämättömän.

Trisomien ymmärtäminen

Geeni on olennaisesti pakattu kromosomipaketti, joka sisältää kaikki fysiologiseen meikkiin ja metaboliseen toimintaan liittyvän koodatun informaation. Kukin geeni sisältää tyypillisesti 46 kromosomia, joista 23 perimme emoistamme ja isistämme.

Näistä 22 paria ovat autosomeja, jotka määrittävät ainutlaatuiset biologiset ja fysiologiset ominaisuudet. 23. pari on sukupuolikromosomeja (tunnetaan nimellä X tai Y), jotka osoittavat, ovatko me biologisesti naaras- tai urospuolisia.

Harvinaisissa tapauksissa koodausvirhe voi ilmetä, kun solu jakautuu sikiön kehityksen aikana.Sen sijaan että jakautuisit puhtaasti kahteen identtiseen kromosomiin, äskettäin jaetulla kromosomilla on ylimääräinen geneettinen materiaali. Tämä voi johtaa joko a täydellinen trisomia (jossa on luotu täydellinen kolmas kromosomi) tai a osittainen trisomia (jossa vain osa kromosomista kopioidaan). Tästä pisteestä eteenpäin virhe toistetaan ja toistetaan, kun solu jakaa edelleen.

Downin oireyhtymä, yleisin geneettinen häiriö ihmisissä, viitataan trisomiaan 21, koska geenissä on ylimääräinen kopio 21 kromosomista. Muita geneettisiä häiriöitä kutsutaan samalla tavalla.

Syyt ja seuraukset

Sukupuoliskromosomeihin vaikuttavat tritomit - joissa naisilla on tyypillisesti kaksi X-kromosomia (XX) ja miehillä on X- ja Y-kromosomi (XY) - on vähemmän vakava. Autosomaaliset trisomiat aiheuttavat usein vakavia fyysisiä ja henkisiä vammauksia, erityisesti täysiä autosomaalisia trisomia, joiden varhainen kuolema on yleinen.

Synnytysvikojen lisäksi trisomiat voivat heikentää raskauden elinkelpoisuutta. Itse asiassa uskotaan, että yli puolet kaikista keskenmenoista liittyy suoraan kromosomivirheeseen. Näistä vähintään 60 prosenttia johtuu trisomista.

Kukaan ei tiedä varmasti, miksi kromosomi 21 on niin herkkä trisomialle. Kaikista tutkijoiden tunnistamista trisomioista Downin oireyhtymän tiedetään vaikuttavan lähes jokaiseen 1000 synnytyksen maailmaan.

Nämä muut trisomiat ovat paljon vähemmän yleisiä, mutta niistä on syytä tietää.

Edwardsin oireyhtymä (Trisomy 18)

Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) on harvinaista, ja se vaikuttaa vain yhteen 20 000 syntymästä. Noin 95 prosenttia tapauksista johtuu ylimääräisestä kromosomista 18. Loput 5 prosenttia tapauksista johtuu virheestä, joka tunnetaan nimellä translokaatio jossa yhden kromosomin rakennuspalikat lisätään toiseen.

Edwardsin oireyhtymälle on ominaista alhainen syntymäpaino, epänormaalisti pieni pää ja sydämen, munuaisen, keuhkojen ja muiden elinten viat. Vaikka muutamat lapset, joilla on Edwards-oireyhtymä, selviytyvät nuoruuteen, enemmistö kuolee ensimmäisen vuoden (ja usein ensimmäisten päivien) aikana.

Pataun oireyhtymä (Trisomy 13)

Pataun oireyhtymä (trisomia 13) on kolmanneksi yleisin autosomaalinen häiriö vastasyntyneiden keskuudessa Downin oireyhtymän ja Edwardsin oireyhtymän jälkeen. Useimmat tapaukset liittyvät täydelliseen trisomiaan; hyvin pieni osuus johtuu translokaatiosta tai vastaavasta tilasta, joka tunnetaan nimellämosaikismin jossa kromosomaaliset rakennuspalikat järjestetään uudelleen.

Lapsilla, joilla on Pataun oireyhtymä, on usein huulet ja suulakkeet, ylimääräiset sormet tai varpaat, sydämen viat, vakavat aivohäiriöt ja väärin muotoiltuja tai pyörimiä sisäelimiä. Oireiden vakavuus on sellainen, että vauva Pataun oireyhtymällä elää harvoin ensimmäisen kuukauden jälkeen.

Warkany-oireyhtymä (Trisomy 8)

Warkanyn oireyhtymä (trisomia 8) on yleinen keskenmenon syy ja johtaa yleensä vastasyntyneiden kuolemaan ensimmäisten kuukausien aikana. Warkanyn oireyhtymän synnyttämillä vauvoilla on tyypillisesti kynnys, erottuvat kasvojen piirteet, sydämen viat, nivelen epämuodostumat, poikkeavat tai puuttuvat polvikatkokset ja epänormaalin kaareva selkä (skolioosi).

Vauvoilla, joilla on mosaiikkinen trisomia 9, on paljon suurempi mahdollisuus elää aikuisuuteen. Vaikka joillakin on kohtalainen henkinen alijäämä, toisilla voi olla normaalia tai normaalia älykkäämpiä. Mosaiikki-trisomiikka 9 liittyy myös myeloidisen leukemian lisääntyneeseen riskiin.

Trisomi 16

Trisomy 16 on yleisin autosomaalinen trisomia, joka on nähtävissä keskenmenoissa, ja se on vähintään 15 prosenttia ensimmäisen raskauskolmanneksen raskausmenetyksistä. Täysi trisomiikka 16 on yhteensopimaton elämän kanssa. Vaikka suurin osa sikiöistä, joilla on tämä poikkeama, keskeytyy spontaanisti 12. raskausviikolla, muutama on säilynyt toisessa kolmanneksessa.

Sitä vastoin mosaiikkitrisomia 16 sairastavien lasten selviytymismahdollisuuksia pidettiin synkinä, ja suurin osa kuolemista tapahtui varhaislapsuudessa. Geenitutkimuksen edistyminen on sen jälkeen osoittanut, että joillakin lapsilla, jotka eivät aiemmin olleet tunnistaneet mosaiikkitrisomiaa 16, ei ole minkäänlaisia ​​poikkeavuuksia ja että keskenmenon ja syntymävaurioiden riski liittyy suoraan kromosomaalista mutaatiota kantavien solujen määrään.

Kun sanotaan, yli puolella vauvoista, joilla on mosaiikkinen trisomia 16, on sikiön poikkeavuuksia, mukaan lukien tuki- ja liikuntaelimistön viat, erottuvat kasvojen piirteet, alamittaiset keuhkot ja eteisvuorovaurio (reikä sydämen ylempien kammioiden välillä). Miehillä on usein hypospadioita, joissa virtsaputken aukko kehittyy peniksen akseliin sen sijaan, että loppu olisi. Kehitysviiveet voivat ilmetä, mutta ne ovat harvinaisempia kuin muut trisomiat.

Trisomia 22

Trisomia 22 on toisten yleisimpien keskenmenojen kromosomaalinen syy. Eloonjääminen ensimmäisen raskauskolmanneksen jälkeen on harvinaista vauvoilla, joilla on täysi trisomia 22. Fyysisten ja elinten vikojen vakavuus on sellainen, että vauvoille, jotka kuljetetaan, ei voi selviytyä muutaman tunnin tai päivän ajan.

Jotkut vauvat, joilla on mosaiikkinen trisomiikka 22, elävät. Synnynnäisten vaurioiden vakavuus määritetään solujen lukumäärällä, jolla on muteerattu kromosomaalinen kopio. Ominaisuuksiin kuuluvat sydämen poikkeavuudet, munuaisongelmat, henkinen vamma, lihasheikkous sekä kognitiiviset ja kehitysviiveet.

Trisomi 9

Trisomi 9 on harvinainen häiriö, jossa täydellinen trisomia on tavallisesti kuolemaan ensimmäisten 21 päivän aikana. Vastasyntyneillä, joilla on trisomia 9, on pienempi pää, erottuvat kasvojen piirteet (mukaan lukien sipulipunos ja kalteva otsa), epämuodostunut sydän, munuaisongelmat ja usein vakavat lihas- ja luuston epämuodostumat.

Vauvoilla, jotka ovat syntyneet osittaisella tai mosaiikkisella trisomialla 9, on paljon suurempi mahdollisuus selviytyä.Tämä pätee erityisesti mosaiikkitrisomiaan 9, jossa elinten viat ovat yleensä vähemmän vakavia ja henkinen vamma ei välttämättä haittaa peruskieltä, viestintää tai sosiaalista-emotionaalista kehitystä. Koska häiriö tunnistettiin ensimmäisen kerran vuonna 1973, lääketieteellisessä kirjallisuudessa on positiivisesti tunnistettu vähemmän kuin 60 mosaiikkitrisomian 9 tapausta.

Klinefelterin oireyhtymä (XXY-oireyhtymä)

Klinefelter-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä XXY-oireyhtymä, on sairaus, joka vaikuttaa ylimääräisen X-kromosomin aiheuttamiin miehiin. Miehet, joilla on Klinefelter-oireyhtymä, tuottavat tyypillisesti vähän testosteronia, mikä vähentää lihasmassaa, kasvojen hiuksia ja kehon hiuksia. Tyypillisiä oireita ovat pienet kivekset, viivästynyt kehitys, rintojen suureneminen (gynekomastia) ja hedelmällisyyden väheneminen.

Oireiden vakavuus voi vaihdella huomattavasti. Joillakin miehillä voi olla myös oppimisvaikeuksia, jotka ovat tyypillisesti kielen suuntautuneita, vaikka tiedustelu on yleensä normaalia. Testosteronikorvaushoitoa käytetään usein hoidettaessa hoitoa avustettujen hedelmällisyyshoitojen rinnalla miehille, jotka haluavat isiä.

Kolmen X-oireyhtymä (XXX-oireyhtymä, trisomi X)

Jotkut tytöt ovat syntyneet kolminkertaisen X-oireyhtymän kanssa, johon liittyy ylimääräinen X-kromosomi. Triple X-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä XXX-oireyhtymä, ei liity fyysisiin ominaisuuksiin eikä aiheuta usein mitään lääketieteellisiä oireita. Pieni osa sairastuneista naisista saattaa aiheuttaa kuukautisten epäsäännöllisyyksiä sekä oppimisvaikeuksia, viivästettyä puhetta ja kielitaitoa. Useimmat kehittyvät kuitenkin normaalisti ja ilman esteitä.

XYY-oireyhtymä

Useimmilla Y-kromosomilla syntyneillä pojilla ei ole erityisiä fyysisiä ominaisuuksia tai lääketieteellisiä kysymyksiä. Jos jotain, XYY-oireyhtymällä olevat miehet voivat joskus olla keskimääräistä korkeampia ja heillä voi olla lisääntynyt oppimisvaikeuksien riski sekä viivästynyt puhe- ja kielitaito. Arvonalentuminen, jos sellainen on, on yleensä lievää. Useimmilla XYY-oireyhtymällä olevilla miehillä on normaalia seksuaalista kehitystä ja he voivat tarttua lapsiin.