Hemofilia-oireet, riskitekijät, tyypit ja hoito
Sisällysluettelo:
Hemofilia on perinnöllinen verenvuotohäiriö. Hemofiliaa sairastavalla henkilöllä ei ole veritekijää, joka tarvitsee veren hyytymistä ja johtaa verenvuotoon.
oireet
Hedofiliaa sairastaville kutsutaan joskus "ilmaisia verenvuotoja", mikä tarkoittaa, että ne vuotavat helposti. Verenvuoto voi vakavuudesta riippuen esiintyä spontaanisti (ilman vahinkoa) tai leikkauksen tai trauman jälkeen. Oireita ovat:
- Pitkittynyt nenäverenvuoto
- Verenvuoto ikenistä
- Suuret mustelmat
- Pitkäaikainen verenvuoto leikkauksen jälkeen tai laukaukset mukaan lukien ympärileikkaus
- Suurten nivelten turvotus (olkapäät, kyynärpäät, polvet, nilkat) verenvuodosta nivelessä
- Kipu verenvuodosta niveliin tai lihaskudokseen
Kuka on vaarassa?
Miehet, jotka ovat syntyneet perheissä, joissa on ollut hemofiliaa muissa sukulaisissa, ovat vaarassa. Ymmärtääksemme hemofiliaa, meidän täytyy puhua vähän geneettisesti. Miehillä on äidiltään X-kromosomi ja isänsä Y-kromosomi. Naaraat perivät X-kromosomin sekä isältä että äidiltä. Hemofilian vika löytyy X-kromosomista, mikä tarkoittaa, että äidit (jotka ovat sairauden kantajia) siirtävät tämän geneettisen vian pojilleen; tätä kutsutaan X-linkitetyksi perinnöksi. Koska heillä on kaksi X-kromosomia, tyttäret eivät yleensä vaikuta (mutta voivat olla harvinaisissa olosuhteissa).
Diagnoosi
Hemofiliaa epäillään, kun poikalla tai miehellä on verenvuotoa, joka vaikuttaa liialliselta. Se diagnosoidaan mittaamalla hyytymistekijät (proteiinit, joita tarvitaan veren hyytymiseen).
Lääkäri aloittaa todennäköisesti laboratoriokokeilla koko hyytymisjärjestelmän arvioimiseksi. Näitä kutsutaan protrombiiniaikaksi (PT) ja osittaiseksi tromboplastiiniaikaksi (PTT). Hemofiliassa PTT on pitkittynyt. Jos PTT on pitkittynyt (normaaliarvon yläpuolella), syynä voi olla hyytymistekijän puute. Sitten lääkärisi tilata hyytymistekijöitä (veren verenvuodon estävä proteiini) 8, 9 ja 11. Ellei ole olemassa selvää perheen historiaa, yleensä kaikki kolme tekijää testataan samanaikaisesti.
Nämä testit antavat lääkärillesi prosentuaalisen osuuden jokaisesta tekijästä, joka on alhainen hemofiliassa. Diagnoosi voidaan vahvistaa geneettisellä testauksella.
Tyypit
Hemofilia voidaan luokitella puuttuvan hyytymistekijän mukaan.
- A-hemofilia johtuu tekijän 8 puutteesta.
- Hemofilia B (jota kutsutaan myös joulun sairaudeksi) johtuu tekijän 9 puutteesta.
- Hemofilia C (jota kutsutaan myös Rosenthal-oireyhtymäksi) johtuu tekijän 11 puutteesta.
Hemofiliaa voidaan luokitella myös löydetyn hyytymistekijän määrän mukaan. Mitä pienempi hyytymistekijä sinulla on, sitä todennäköisemmin olet verenvuoto.
- Lievä: 6 - 40%
- Kohtalainen: 1-5%
- Vaikea: <1%
hoito
Hemofiliaa hoidetaan tekijäkonsentraateilla. Nämä tekijäkonsentraatit infusoidaan laskimoon (IV). Hemofiliaa voidaan hoitaa kahdella eri menetelmällä: vain kysynnän mukaan (kun esiintyy verenvuotoja) tai ennaltaehkäisyä (hoitokerroin kerran, kahdesti tai kolme kertaa viikossa verenvuotojen välttämiseksi).
Miten sinua hoidetaan, riippuu useista tekijöistä, kuten hemofilian vakavuudesta. Yleensä lievää hemofiliaa sairastavia ihmisiä hoidetaan todennäköisemmin, koska niillä on huomattavasti vähemmän verenvuotoa. Onneksi suurin osa hemofiliahoidoista annetaan kotona. Vanhemmat voivat oppia käyttämään tekijää lapsilleen laskimon kautta kotona tai kodinhoitaja voi hoitaa tekijän. Lapset, joilla on hemofilia, voivat myös oppia hoitamaan tekijän keskittymiä itselleen, usein ennen kuin heistä tulee nuoria.
Vaikka tekijän konsentraatit ovat edullisia, tämä hoito ei ole käytettävissä kaikissa maissa. Hemofiliaa voidaan hoitaa myös verituotteilla. Tekijä 8: n puute voidaan käsitellä kryoprecipitilla (konsentroitu plasman muoto). Tuoreen jäädytetyn plasman avulla voidaan hoitaa tekijän 8 ja tehtaan 9 puutetta.
Lievästi sairastuneilla potilailla desmopressiiniasetaattia (DDAVP) voidaan antaa laskimoon tai nenäsumutteeseen. Se stimuloi kehoa vapauttamaan tekijän 8 varastoja verenvuodon lopettamiseksi.
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti
- Teksti
Teini-ikäisten häiriöiden riskitekijät, hoito ja palauttaminen
Lue, miksi raskaana oleville teini-ikäisille on enemmän aviomiehen riskiä ja saada vinkkejä nuorten auttamiseen keskenmenon kanssa.
Lisää näyttöaikaa, vähemmän todennäköisiä lapsia päättävät kotitehtävät
Tutkimus osoittaa selvästi, että mitä enemmän lapset käyttävät näyttöjä ja tekniikkalaitteita, sitä vähemmän todennäköisesti heidän on suoritettava kotitehtäviä.
Hammaslääkärin ja siihen liittyvän uran tyypit hammaslääketieteessä
Lue lisää hammaslääkäreistä, avustajista, teknikoista ja hammaslääketieteen alalla työskentelevistä ylläpitäjistä.