Huntingtonin nuorten sairaus: oireet ja hoito
Sisällysluettelo:
Living with Huntington's Disease (Lokakuu 2024)
Vaikka Huntingtonin nuoren taudin diagnoosi on vaikea saada, voi olla hyödyllistä oppia, mitä odottaa ja miten selviytyä sen vaikutuksista. Huntingtonin nuoren tauti on neurologinen tila, joka aiheuttaa kognitiivisia ongelmia, psykiatrisia vaikeuksia ja kehon hallitsemattomia liikkeitä. Sana "nuori" viittaa lapsuuteen tai nuoruuteen; Huntingtonin tauti luokitellaan nuoreksi, jos se kehittyy ennen kuin henkilö on 20-vuotias.
Muita nuorten Huntingtonin taudin nimiä ovat JHD, nuorten alkaminen HD, lapsuuden alkaminen Huntingtonin tauti, lapsi HD ja Huntingtonin tauti, nuorten puhkeaminen,
yleisyys
Tutkimuksissa on arvioitu, että noin 5–10 prosenttia Huntingtonin tautitapauksista luokitellaan nuoriksi. Tällä hetkellä noin 30 000 amerikkalaista asuu Huntingtonin taudin kanssa, joista noin 1500–3 000 on alle 20-vuotiaita.
oireet
JHD: n oireet eroavat usein hieman aikuisen Huntingtonin taudista. Heistä lukeminen on ymmärrettävää. Tiedä, että kaikki eivät tapahdu ja että erilaisia hoitoja on saatavilla auttamaan hallitsemaan niitä, jotka tekevät elämänlaadun ylläpitämiseksi.
Kognitiiviset muutokset voivat sisältää muistin vähenemisen, hitaan käsittelyn, koulun suorituskyvyn viimeaikaiset vaikeudet ja haasteet tehtävän onnistuneessa aloittamisessa tai suorittamisessa.
Käyttäytymismuutokset kehittyvät usein ja voivat koostua vihasta, fyysisestä aggressiivisuudesta, impulsiivisuudesta, masennuksesta, ahdistuneisuudesta, pakko-oireisesta häiriöstä ja hallusinaatioista.
Fysikaalisia muutoksia ovat jäykät jalat, kömpelö, nielemisvaikeudet, puheiden lasku ja käveleminen kärsimyksillä. Vaikka Huntingtonin aikuispotilaat osoittavat usein liiallisia, hallitsemattomia liikkeitä (nimeltään chorea), JHD: n saaneilla on todennäköisemmin Parkinsonin taudin kaltaisia oireita, kuten hitaus, jäykkyys, huono tasapaino ja kömpelö. Kouristuksia voi esiintyä myös joissakin nuoremmissa JHD: tä sairastavissa henkilöissä. Lisäksi käsinkirjoituksen muutokset saattavat näkyä JHD: n varhaisessa vaiheessa.
Juvenile vs. Adult Onset HD
JHD: llä on joitakin erilaisia haasteita aikuisikäisestä HD: stä. Niihin kuuluvat seuraavat.
Ongelmat koulussa
JHD voi aiheuttaa vaikeuksia oppia ja muistaa tietoja kouluympäristössä jo ennen JHD: n diagnosointia. Tämä voi tehdä haastavaksi opiskelijoille ja vanhemmille, jotka eivät ehkä vielä tiedä, miksi koulun suorituskyky on laskenut merkittävästi.
Sosiaalisesti JHD: n koulu voi myös olla haastava, jos käyttäytyminen muuttuu sopimattomaksi ja sosiaaliset vuorovaikutukset vaikuttavat.
Jäykkyys Chorean sijasta
Vaikka useimmissa aikuis-HD: n tapauksissa esiintyy koreaa (tahattomat liikkeet), JHD vaikuttaa usein raajoihin tekemällä ne jäykiksi ja tukeviksi. Siten hoito on usein erilainen JHD: ssä.
takavarikot
Kouristuksia ei tyypillisesti esiinny aikuisilla esiintyvillä HD: llä, mutta ne kehittyvät noin 25–30 prosentissa JHD-tapauksista. Nämä takavarikot voivat lisätä yksilöiden riskiä putoamisille ja vammoille.
Syy ja geneettisyys
Tiedä, että mikään ei tehnyt tai ei tehnyt lapsen kehittämään JHD: tä. Se johtuu useimmiten siitä, että geenimutaatio neljännessä kromosomissa on peritty vanhemmilta. Yksi geenin osa, jota kutsutaan CAG: ksi (sytosiini-adeniini-guaniini), toistaa henkilön, joka on vaarassa HD: stä. Jos CAG-toistojen lukumäärä on yli 40, henkilö testaa HD-arvoa. JHD: tä kehittävillä ihmisillä on yleensä yli 50 CAG-toistoa kromosomillaan.
Noin 90 prosenttia JHD-tapauksista on peritty isältä, vaikka geeni voidaan siirtää molemmilta vanhemmilta.
hoito
Koska jotkut oireet poikkeavat aikuisikäisestä HD: stä, JHD: tä kohdellaan usein eri tavalla kuin HD: tä. Hoitovaihtoehdot riippuvat usein läsnäolevista oireista ja niiden tarkoituksena on auttaa ylläpitämään hyvää elämänlaatua.
Jos kohtauksia esiintyy, antikonvulsantilääkkeitä voidaan määrätä niiden hallitsemiseksi. Vaikka jotkut lapset reagoivat hyvin näihin lääkkeisiin, toiset kokevat huomattavia uneliaisuuden, huonon koordinaation ja sekaannuksen haittavaikutuksia. Vanhempien tulisi keskustella tällaisten lääkkeiden hyödyistä lapsen lääkärin kanssa.
Psykoterapiaa suositellaan JHD: n asukkaille, kun otetaan huomioon JHD: n vaatima merkittävä säätö. JHD: stä ja sen vaikutuksista puhuminen voi auttaa sekä lapsia että perheenjäseniä selviytymään, oppimaan selittämään muille, määrittämään, mitä tarpeita on, ja yhdistää tukipalveluihin yhteisössä.
Myös fyysinen ja työterapia on suositeltavaa ja sitä voidaan käyttää venyttämään ja rentouttamaan jäykkiä käsivarret ja jalat sekä mukauttamaan laitteita tarpeiden mukaan.
Ravitsemusterapeutti voi auttaa luomalla korkean kalorimäärän ruokavalion, joka ehkäisee painonpudotusta, jota JHD: n ihmiset usein kohtaavat.
Lopuksi puhe- ja kielipatologi voi auttaa tunnistamalla tapoja, joilla voidaan jatkaa kommunikointia tarpeiden kanssa, jos puhe tulee vaikeaksi.
Ennuste
JHD: n diagnoosin jälkeen elinajanodote on noin 15 vuotta. JHD on progressiivinen, mikä tarkoittaa, että ajan myötä oireet lisääntyvät ja toiminta jatkuu edelleen.
Muista kuitenkin, että sekä lapsille että heidän perheilleen on apua, kun he kokevat JHD: n. Jos et ole varma, mistä aloittaa, ota yhteyttä Huntingtonin tautiyhdistykseen Amerikasta, jos haluat lisätietoja ja tukea lähelläsi.
Nuorten kilpailu lapsille - Nuorten urheiluprofiili
Kilpailukykyinen uinti lapsille tarjoaa erinomaisen harjoittelun sekä yksilö- ja joukkueurheilukokemuksia. Onko lapsesi valmis sukellukseen?
Nuorten idiopaattinen niveltulehdus oireet ja hoito
Opi kertomaan, jos lapsen särky ja kivut saattavat todellakin johtua juveniilisestä idiopaattisesta niveltulehduksesta.
Huntingtonin taudin oireet ja syyt
Opi, mitä Huntingtonin tauti on, mitä sen oireita ovat, miten se eroaa Alzheimerin taudista ja mitä hoitoja on saatavilla.