Androgeeniherkkyys: oireet, syyt ja hoito

Androgeeniherkkyys on sateellinen termi useille geneettisille olosuhteille, joissa elimistö ei reagoi asianmukaisesti testosteroniin ja muihin androgeeneihin. Androgeeniherkkyyden oireyhtymiä (AIS) on useita. Nämä olosuhteet voidaan kuitenkin jakaa laajasti osittaiseen androgeeniherkkyysoireyhtymään (PAIS) ja täydelliseen androgeeniherkkyyden oireyhtymään (CAIS).

Osittaisen androgeeniherkkyyden vuoksi keholla on rajoitettu herkkyys androgeeneille. Kun androgeeni on täysin epäherkkä, elimistö ei voi vastata androgeeneihin lainkaan. On myös lieviä androgeeniherkkyyden oireyhtymiä (MAIS).

Androgeeniherkkyyden oireyhtymät kuuluvat seksuaalisen kehityksen häiriöiden laajempaan ryhmään tai seksuaalisen kehityksen eroihin - DSD: t. Nämä olosuhteet tunnetaan myös interseksinä. Vaikka tämä termi on pudonnut suosiollisesti, intersex on helpompi ymmärtää. Ihmisillä, joilla on DSD, on fyysisiä ominaisuuksia, jotka ovat miesten ja naisten välillä.

Androgeeniherkkyyden oireyhtymät ovat DSD-yhdisteitä, koska androgeeniherkkyys vaikuttaa kehon seksuaaliseen kehitykseen. Yleensä opetetaan, että sukupuoli määräytyy kromosomien avulla - joko ihmisillä on urospuolisia XY-kromosomeja tai naisten XX kromosomeja. Se ei kuitenkaan ole niin yksinkertaista. Sukupuoli määräytyy paitsi tiettyjen sukupuolen kromosomien läsnäolon, mutta niiden toiminnan mukaan.

Se riippuu myös siitä, miten keho reagoi näihin sukupuolihormooneihin. Esimerkiksi henkilö voi syntyä XY-kromosomeilla, mutta olla nainen. Miten se tapahtuu? Kun joku on täydellinen androgeeniherkkyysoireyhtymä.

Sukupuolihormonit tunnetaan myös steroidihormoneina, ja ne sisältävät estrogeenin ja testosteronin.

Steroidihormoneiden masculinizing-ryhmä tunnetaan androgeeneinä (andro - on kreikan etuliite miehelle). Tähän luokkaan kuuluvat testosteroni, dihydrotestosteroni (DHT), androsteentioni ja dehydroepiandrosteroni (DHEA). Kun jollakin on androgeeniherkkyyttä, ne ovat vähemmän herkkiä malenessyn signaaleille.

Androgeeniherkkyys on suhteellisen harvinainen sairaus. Sen uskotaan vaikuttavan noin 13: aan jokaista 100 000 yksilöstä. Täydellinen androgeeniherkkyys vaikuttaa jokaiseen 20 000: een 64 000: een vastasyntyneeseen mieheen. Osittaisen androgeeniherkkyyden esiintyvyys ei ole tiedossa.

oireet

Historiallisesti androgeeniherkkyysoireyhtymä tunnetaan nimellä kiveksen feminisointioireyhtymä. Tämä johtuu siitä, että sitä ei usein löydetty, ennen kuin näennäisesti normaalit naiset eivät menneet läpi. Kun tällaiset tytöt eivät jatkaneet kuukautisia, havaittiin, että joillakin niistä oli munasarjojen sijaan munasoluja. Vasta myöhemmin havaittiin, että androgeeniherkkyyttä aiheuttivat androgeenireseptorigeenin mutaatiot.

Androgeeniherkkyyden oireet riippuvat tyypistä. Henkilöt, joilla on täydellinen androgeeniherkkyys, ovat XY-naisia. Koska heidän ruumiinsa eivät reagoi testosteroniin, ne syntyvät normaalisti esiintyvien naisten sukuelinten kanssa.

Näin ollen androgeenin täydellistä herkkyyttä ei voida diagnosoida ennen murrosikää. Kun nämä tytöt saavuttavat murrosiän, he eivät menstrua. Tämä johtuu siitä, että heillä ei ole kohtua. Heillä ei myöskään ole häpy- tai kainalokarvoja, koska tämän karvan kasvua ohjaa testosteroni. Ne voivat olla muita tyttöjä korkeampia, mutta yleensä niillä on normaali rintojen kehittyminen. Koska heillä ei ole kohtua, ne ovat hedelmättömiä.

Osittaisen androgeeniherkkyyden oireet ovat vaihtelevampia. Syntymishetkellä yksilöillä voi olla sukupuolielimiä, jotka näyttävät lähes kokonaan naisilta lähes normaalisti uroksina.

Ne voivat myös näkyä missä tahansa. PAIS-oireet yksilöillä, jotka ovat luonteeltaan miehiä syntymishetkellä, ovat:

• micropenis
• Hypospadiat - virtsaputken aukko puolivälissä peniksen sijasta. Tämä on yleinen syntymävika, joka vaikuttaa yhteen 150-300 miehestä.
• Cryptorchidism - jossa kiveksissä on vähän tai ei lainkaan sukusoluja. Yksilöt, joilla on kryptorkidismi, ovat alttiimpia kivesten syöville.
• Rintojen kasvu murrosiässä

Yksilöillä, joilla on synnytyksen aikana naisille tunnusomaista PAIS-hoitoa, voi olla laajentunut klitori, joka kasvaa murrosiän aikana. He saattavat myös kokea fuusioituneita haavoja murrosiän aikana. Tämän ymmärtämiseksi se auttaa ymmärtämään, että labia ja kivespussi ovat homologisia rakenteita. Tämä tarkoittaa, että ne ovat peräisin samasta kudoksesta. Ne kehittyvät kuitenkin eri tavalla riippuen hormonin altistumisesta. Penis ja klitoris ovat myös homologisia rakenteita.

Miehet, joilla on lievä androgeeniherkkyys, kehittyvät usein normaalisti lapsuudessa ja nuoruudessa. He voivat kuitenkin kokea gynekomastiaa - miesten rintojen kasvua. Niillä voi myös olla heikentynyt hedelmällisyys.

syyt

Androgeeniherkkyyttä aiheuttavat androgeenireseptorigeenin mutaatiot. Sellaisena se on perinnöllinen perinnöllinen ehto X-sidoksena. Tämä tarkoittaa sitä, että se tapahtuu X-kromosomilla ja seuraa äidin linjaa. Tähän mennessä on havaittu yli tuhat mutaatiota.

Diagnoosi

Androgeeniherkkyyden alustava diagnoosi johtuu yleensä oireista.Usein koko androgeeniherkkyyttä ei diagnosoida ennen murrosikää. Kuukautisten veren puuttuminen yhdessä normaalin rintojen kasvun ja häpy- ja kainalohiusten puuttumisen kanssa pitäisi saada lääkärit epäilemään CAIS: ää. Kuukautisten veren puute voi myös olla lääkäreiden syynä tunnistaa, että nuorella naisella ei ole kohtua ultraäänellä tai muilla tenteillä.

Osittainen androgeeniherkkyys voidaan diagnosoida paljon aikaisemmin. Jos sukupuolielimet ovat selvästi epäselviä syntymähetkellä, voidaan tehdä useita testejä. Näitä ovat karyotyyppi tai kromosomien määrä. Hormonitasot voidaan myös testata. Aikuisilla miehillä voidaan tehdä siemennesteanalyysi.

Synnytyshetkellä testosteronin ja luteinisoivan hormonin (LH) tasot ovat yleensä hieman korkeammat kuin normaaleilla miehillä, yksilöillä, joilla on sekä CAIS että PAIS. Puberteettisen testosteronin ja LH-tasot ovat yleensä normaaleja tai hieman kohonneita henkilöille, joilla on PAIS. Kuitenkin CAIS-potilaalla on hyvin korkea taso. Tämä johtuu siitä, että hormonituotantoa ohjataan negatiivisilla palautesilmukoilla. Yksilöissä, joilla on CAIS, ei ole palautemekanismia.

Muissa testeissä voi olla gonadien biopsia. Kaikilla, joilla on androgeeniherkkyyttä, niillä on munasarjat eikä munasarjat. On myös mahdollista etsiä mutaatioita androgeenireseptorigeeneissä. Vaikka tämä on kohtuullisen luotettava merkki CAIS: lle, se ei kuitenkaan ole PAIS: lle. Tähän mennessä on havaittu vain murto-osa PAIS: ää aiheuttavista mutaatioista.

hoito

Yksilöillä, joilla on täydellinen androgeeniherkkyys, ei yleensä tarvita mitään hoitoa ennen murrosikää. Poikkeuksena on se, että niiden kivekset aiheuttavat epämukavuutta tai jos ne tuntuvat vatsan seinässä. Murrosiän jälkeen kivekset poistetaan yleensä. Tämä vähentää riskiä, ​​että nuoret naiset kehittyvät kiveksen syöpään aikuisuudessa. Naiset saattavat tarvita myös psykologista tukea identiteettinsä ympärille. Lisäksi jotkut saattavat joutua laajentumaan emättimen syvyyden lisäämiseksi, kuten MRKH: lla.

Osittaisen androgeeniherkkyyden hoito on vaihtelevampi. Historiallisesti yksilöt, joilla on epäselvä sukupuolielimet, joutuivat sukupuolielinten leikkauksiin. Nämä leikkaukset suunniteltiin yleensä siten, että sukupuolielimet näyttävät naisellisemmilta. Heillä oli kuitenkin pysyviä vaikutuksia yksilöiden kykyyn kokea seksuaalista tyytyväisyyttä. Siksi näitä leikkauksia ei enää käytetä oletuksena.

Yksilöille, jotka näkyvät naisina syntymishetkellä, PAIS-hoito on sama kuin CAIS: lle. Kivekset voidaan kuitenkin poistaa ennen murrosikää, jotta estetään klitoriksen laajentuminen ja labia-fuusio. Yksilöt, joilla on penis, on yleensä määrätty ja heillä on miespuolinen identiteetti. Tämä on ainakin osittain todennäköistä, koska aivoissa tapahtuva sukupuolikehitys reagoi myös androgeeneihin. Näiden yksilöiden osalta myös sukupuolirauhaset poistetaan yleensä myöhäisessä nuoruudessa, koska syöpäriski on kohonnut.

AIS-potilaille voidaan antaa myös hormonikorvaushoitoa, tavallisesti estrogeenin muodossa. Tämä johtuu siitä, että sukupuolihormonit ovat tärkeässä asemassa lukuisilla terveysalueilla, mukaan lukien luun terveys. PAIS-potilaalla voi olla riittävä luun kehittyminen kiveksen testosteronin kanssa.

selviytyminen

Yksilöillä, joilla on androgeeniherkkyys, on yleensä hyvät fyysiset tulokset. Androgeeniherkkyyttä voidaan kuitenkin liittää psykososiaalisiin ongelmiin. Androgeeniherkkyydellä diagnosoiduilla nuorilla voi olla kysymyksiä heidän sukupuolestaan ​​ja seksuaalisesta identiteetistään. He saattavat tarvita tukea ymmärtääkseen, että sukupuoli ja sukupuoli eivät ole niin yksinkertaisia ​​kuin opetettiin koulussa.

Lisäksi joku voi olla vaikeaa käsitellä hedelmättömyyttä. Joillekin ihmisille oppiminen siitä, että he eivät voi koskaan saada biologisia lapsia, voivat olla tuhoisia. He voivat kyseenalaistaa heidän naisellisuus ja / tai maskuliinisuus. He saattavat myös ihmetellä, voiko heillä koskaan olla onnistunut suhde. Sellaisena voi olla hyödyllistä hakea tukea joko muilta, joilla on samanlaiset olosuhteet tai muut, jotka käsittelevät pysyvää lapsettomuutta. Koko maassa on saatavilla useita tukiryhmiä sekä verkossa että henkilökohtaisesti.

Sana From Hyvä on

Ehkä tärkein asia tietäen androgeeniherkkyyden oireyhtymästä on, että diagnoosi ei ole hätätilanne. Jos sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu AIS, sinun ei tarvitse tehdä mitään juuri nyt. Voit tehdä aikaa tehdä oman tutkimuksen ja tehdä omia päätöksiäsi. Ihmiset, joilla on androgeeniherkkä, eivät yleensä ole enempää tai vähemmän terveitä kuin kukaan muu - he ovat vain hieman erilaisia.

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Mendoza N, Motos MA. Androgeeniherkkyysoireyhtymä. Gynecol Endocrinol. 2013 Jan, 29 (1): 1-5. DOI: 10.3109 / 09513590.2012.705378.

• Gottlieb B, Beitel LK, Nadarajah A, Paliouras M, Trifiro M. Androgeenireseptorigeenimutaatiotietokanta: 2012 päivitys. Hum Mutat. 2012 toukokuu, 33 (5): 887-94. DOI: 10.1002 / humu.22046.

• Kon AA. Eettiset kysymykset seksuaalista kehitystä sairastavien lasten päätöksenteossa. Horm Metab Res. 2015 toukokuu, 47 (5): 340-3. DOI: 10,1055 / s-0035-1547269.

• Chen MJ, Vu BM, Axelrad M, Dietrich JE, Gargollo P, Gunn S, Macias CG, McCullough LB, Roth DR, Sutton VR, Karaviti LP. Androgeeniherkkyyden oireyhtymä: hoidon näkökohdat lapsenkengistä aikuisuuteen. Pediatr Endocrinol Rev. 2015 Jun; 12 (4): 373-87.