Moebius-oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Moebius-oireyhtymä (jota kutsutaan myös Möbius-oireyhtymäksi) on harvinainen neurologinen tila, joka voi vaikuttaa useisiin kallon hermoihin, erityisesti niihin, jotka hallitsevat kasvojen lihaksia. Useimmissa tapauksissa kuudes ja seitsemäs kallon hermot puuttuvat syntymästä (synnynnäisesti poissa). Näiden hermojen puuttuminen johtaa Moebius-oireyhtymän tyypilliseen kasvojen halvaukseen.

oireet

Moebius-oireyhtymän oireet riippuvat siitä, mitkä hermot vaikuttavat. Riippumatta oireista, jotka henkilöllä on, ilmenee syntymästä. Useimmissa tapauksissa kuudes ja seitsemäs kallon hermot puuttuvat, vaikka myös muut kraniaaliset hermot voivat vaikuttaa.

Yleiset oireet

Moebius-oireyhtymän yleisimpiä piirteitä ovat:

• Kasvojen halvaus
• Kasvojen ilmeiden puute; lapset, joilla on Moebius-oireyhtymä, eivät voi hymyillä tai paheksua (kasvot kutsutaan usein "naamioiksi")
• Vauvat, joilla on Moebius-oireyhtymä, eivät voi siirtää silmäänsä kohteen seurantaan. Sen sijaan heidän täytyy kääntää päänsä täysin seuraamaan kohdetta.
• Silmäluomet, jotka eivät ole täysin lähellä, jopa unen aikana
• Kuivat ja ärtyneet silmät
• Pieni leuka ja suu; monet ihmiset, joilla on Moebius-oireyhtymä, eivät voi sulkea suunsa kokonaan
• Hampaiden ongelmat, jotka liittyvät pieneen leukaan, epäsuoria hampaita tai suuhun vaikuttavuuteen, ovat jatkuvasti auki (ontelon lisääntynyt riski)
• Tuhoavat, ruokintaongelmat, imevä imeväisyys lapsenkengissä
• Suulakihalkio
• Pään kääntäminen takaisin nielemisen yhteydessä
• Käsien tai jalkojen vyö (syndactyly)
• Ristit silmät (strabismus)
• Lyhyt kieli
• Heikko lihasten sävy (hypotonia)
• Selkärangan epänormaali kaarevuus (skolioosi)
• Hengityselinten häiriöt
• Sleep-ongelmat
• Ylempi kehon heikkous, joka voi johtaa moottorin toiminnan viivästymiseen
• Korvan poikkeavuudet, jotka voivat johtaa usein tai pysyviin korvainfektioihin (otitis media)

• Kuulon heikkeneminen (jos tietyt kallon hermot vaikuttavat)
• Käsien, jalkojen ja raajojen (klubin jalkojen) luuston poikkeavuuksia
• Muut puheeseen, nielemiseen ja visioon liittyvät häiriöt
• Alikehittynyt rintakehän lihakset (joihin voi kuulua myös rintakudos)

Muut oireet

Joissakin tapauksissa rintakehän heikosti kehittyneet lihakset liittyvät toiseen sairauteen, jota kutsutaan Puolan oireyhtymäksi (tai Puolan poikkeavaksi). Ihmiset, joilla on Puolan oireyhtymä, puuttuvat osasta rinnan suurista lihaksista (pectoralis major). Tämä epänormaali kehitys voi antaa rintakehälle koveran ulkonäön ja aiheuttaa yleensä ylävartalon heikkoutta ja joskus rintakehän poikkeavuuksia. Nämä puuttuvat lihakset vaikuttavat yleensä vain ulkonäköön, eivätkä ihmiset, joilla on sairaus, kokevat terveydellisiä ongelmia, jotka liittyvät suoraan tilaan. Kuitenkin ihmisillä, joilla on myös Moebius-oireyhtymä, voi olla muita oireita, jotka vaikuttavat liikkumiseen.

Joissakin tutkimuksissa on todettu, että Moebius-oireyhtymää sairastavista lapsista on jopa 20–30 prosenttia diagnosoitu autismin taajuushäiriö, vaikka tämä yhdistys saattaa olla yliarvioitu. Koska ihmiset, joilla on Moebius-oireyhtymä, eivät pysty fyysisesti osoittamaan kasvojen ilmentymiä ja saattavat kamppailla katsomaan ihmisiä silmään, nämä piirteet voidaan tulkita autistiseksi käyttäytymiseksi, vaikka ne johtuvat fyysisistä rajoituksista.

Joillakin Moebius-oireyhtymän lapsilla voi olla moottori-, puhe- tai muita viiveitä. Useimmilla ihmisillä, joilla on sairaus, ei ole henkistä vajaatoimintaa, vaikka olettamuksia voidaan tehdä niiden fyysisen kamppailun ja ainutlaatuisten kasvojen ominaisuuksien vuoksi.

syyt

Moebius-oireyhtymän tarkkaa syytä ei tiedetä. Tutkijat epäilevät, että monien muiden harvojen olosuhteiden tapaan se johtuu todennäköisesti useista eri tekijöistä (monitekijä). Ympäristöaltistukset ja genetiikka ovat olleet mukana joissakin tutkimuksissa, mutta lisää tutkimusta tarvitaan.

Harvoin Moebius-oireyhtymä on esiintynyt perheissä (alle 2 prosenttia tapauksista), mikä viittaa siihen, että joissakin tapauksissa voi olla geneettinen komponentti. Suurin osa Moebius-oireyhtymän tapauksista kehittyy satunnaisesti (satunnaisesti) ihmisillä, joilla ei ole perheen historiaa.

Moebius-oireyhtymä on erittäin harvinaista. Vaikka tapausten tarkka määrä maailmassa on tuntematon, sen arvioidaan tapahtuvan joka kahdesta kahteenkymmeneen ihmiseen miljoonaa kohti. Myös miehet ja naiset vaikuttavat yhtä lailla.

Diagnoosi

Moebius-oireyhtymän diagnosoimiseksi ei ole erityistä testiä. Koska tila on syntymässä, se voidaan yleensä diagnosoida perusteellisen vastasyntyneen tentin aikana. Vaikka spesifiset ilmenemismuodot riippuvat kraniaalisista hermoista, jotka ovat alikehittyneitä tai puuttuvia, Moebius-oireyhtymän diagnoosin määrittämiseksi on kolme diagnostista kriteeriä:

Diagnostiset perusteet

• Vähintään yhden kasvopuolen halvaus tai heikkous (yleensä molemmat)
• Silmien sivuttaisliike on halvaantunut
• Silmien pystysuora liike on ehjä

Lääketieteen ammattilaiset voivat suorittaa erikoistuneempia testejä (kuten neurologisia tai silmälääkärintutkimuksia), jotta voidaan sulkea pois muut olosuhteet, jotka voivat aiheuttaa kasvojen halvaantumista ja muita Moebius-oireyhtymän oireita.

On erittäin tärkeää, että oikea diagnoosi tehdään pian syntymän jälkeen. Moebius-oireyhtymän sairastavien lasten on yleensä työskenneltävä lääketieteen asiantuntijoiden ryhmän kanssa, mutta aikaisemmat interventio- ja hoitoryhmät kootaan, sitä parempi potilaiden pitkän aikavälin tulos.

Vaikka Moebius-oireyhtymä ei ole progressiivinen, oireiden luonne voi aiheuttaa haasteita jokaiselle potilaalle yksilöllisesti riippuen erityisistä hermoista, tilan vakavuudesta ja nopean diagnoosin, hoidon ja tukevien resurssien saatavuudesta.

hoito

Jokaisella, jolla on Moebius-oireyhtymä, on erilaiset tarpeet. Vaikka ehtoja ei ole lopullisesti hoidettu tai parannettu, asiantuntijaryhmä voi auttaa koordinoimaan Moebius-oireyhtymän hoitoa.

Koska diagnoosi voidaan yleensä tehdä syntymähetkellä tai pian sen jälkeen, varhainen interventio, kuten fyysinen, ammatillinen ja puhehoito, voidaan tehdä aikaisin. Perusteellinen silmätutkimus ja silmälääkärin jatkuva tuki voivat auttaa ratkaisemaan näköongelmia. Jos kuulo on heikentynyt, kuullaan audiologia.

Muita hoitoon osallistuvia asiantuntijoita ovat:

• Lastenlääkärit ja lastenlääkärit
• Sota-, nenä- ja kurkkutautien asiantuntijat
• Hengityselinten asiantuntijat
• neurologit
• Rintakirurgit
• Muovikirurgit
• psykiatrit
• orthopedists

Leikkaus

Jos oireet ovat vakavia, leikkaus voi olla tarpeen. Joissakin tapauksissa hermojen oksastaminen muista kehon osista puuttuvien kraniaalisten hermojen korvaamiseksi voi olla mahdollista.

Muita mahdollisesti tarvittavia kirurgisia toimenpiteitä ovat:

• Silmän tai silmäluomen kirurgia, jolla parannetaan näkyvyyttä ja oikeaa rasitusta
• Suukirurgia hammaslääkärin hoitoon
• Ortopediset menettelyt (tai ei-kirurgiset toimenpiteet, kuten halkaisu) liikkuvuuden parantamiseksi
• Kiinnikkeet tai leikkaus korjaamaan skolioosia

Hymyileminen

Yksi melko viime aikoina tehty kirurginen innovaatio tunnetaan "hymyoperaationa". Menettelyyn liittyy hermon ottaminen reideltä ja sen varttaminen kasvoille, erityisesti lihaksille, jotka auttavat henkilöä pureskelemaan (masseter). Toimenpide on parantanut kasvojen liikkuvuutta ja puhetta joillekin Moebius-oireyhtymän potilaille, mukaan lukien onnistuneesti palautettu kyky tehdä tiettyjä ilmeitä, kuten hymyilevä.

Potilaille, joilla on diagnosoitu Puolan oireyhtymä, on myös useissa tapauksissa mahdollista tehdä kosmeettisia kirurgisia toimenpiteitä rintakehän rakenteellisten poikkeavuuksien korjaamiseksi, rintojen kudos mukaan lukien.

Eläminen Moebius-oireyhtymän kanssa

Vaikka ehto ei usko olevan geneettinen, jos Moebius-oireyhtymä esiintyy yhdessä perheessä, geneettinen neuvonta voi olla hyödyllistä.

Vaikka Moebius-oireyhtymän lapset saavat usein kiinni kehitykseen tai moottoriin liittyvistä viivästyksistä, joita he kokevat ja joilla on normaali henkinen toiminta, heillä voi silti olla vaikeaa aikaa yhteiskunnallisesti ikäisensä tai koulunsa kanssa, koska heillä on ainutlaatuisuus. Perheille voi olla hyödyllistä tukea ja tukea.

Jos lapset kamppailevat akateemisesti, esimerkiksi fyysisten rajoitusten vuoksi, kuten huono näkemys, voidaan harkita erityisopetusohjelmia, tutorointia tai kotikoulutusta.

Koska Moebius-oireyhtymä on hyvin harvinaista, jotkut vanhemmat voivat lähettää kirjeen tai lyhyen selityksen lapsen opettajalle ennen koulun aloittamista. Moebius-oireyhtymän säätiöllä on malli, jonka avulla lapset voivat aloittaa tämän keskustelun hoitajien, opettajien ja terveydenhuollon ammattilaisten kanssa, jotka eivät välttämättä tunne tilannetta.

Sana DipHealthistä

Moebius-oireyhtymä diagnosoidaan yleensä synnytyksen yhteydessä, ja nopea diagnosointi ja hoito ovat tärkeitä, jotta varmistetaan, että sairauden saaneella henkilöllä on tarvittava tuki. Vaikka joillakin lapsilla, joilla on Moebius-oireyhtymä, voi olla moottorin tai puheen viiveitä, nämä ovat yleensä seurausta raajojen suuhun tai lihaksista johtuvista fyysisistä oireista.

Useimmilla Moebius-oireyhtymällä ei ole älyllisiä viivästyksiä, vaikka jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että Moebius-oireyhtymän lapsilla on todennäköisempää autismin aiheuttamia häiriöitä. Vaikka lopullista hoitoa tai parannusta ei ole, on olemassa erilaisia ​​hoitovaihtoehtoja, mukaan lukien ammatillinen ja fysioterapia sekä erikoistunut leikkaus.