Veren häiriöt, jotka voidaan havaita vastasyntyneellä näytöllä

Nykyään Yhdysvalloissa kaikki vastasyntyneet testataan vastasyntyneen näytön nimellä. Tämä testi kerätään yleensä ennen kuin lapsi poistetaan sairaalasta. Veri kerätään suodatinpaperille, jota kutsutaan Guthrie-kortiksi ja lähetetään valtion laboratorioon.

Joissakin valtioissa testi toistetaan noin kaksi viikkoa myöhemmin. Ensimmäinen seulottu häiriö oli fenyyliketonuria (PKU); jotkut ihmiset viittaavat tähän edelleen PKU-testiin, mutta nykyään lukuisat häiriöt tutkitaan tämän pienen verinäytteen avulla. Vastasyntyneen näytön tarkoituksena on tunnistaa perinnölliset olosuhteet, jotta hoito voi alkaa varhain ja estää komplikaatioita.

On olemassa useita veren häiriöitä, jotka voidaan tunnistaa vastasyntyneen näytöllä. Tarkastelemme niitä täällä. Testaus ei ole täsmälleen sama kaikissa 50 tilassa, mutta yleensä suurin osa niistä havaitaan.

1

Sirpasolun tauti

Ensimmäinen vastasyntyneeseen näyttöön lisätty veren häiriö oli sirppisolusairaus.Aluksi testaus rajoittui tiettyihin rotuihin tai etnisiin ryhmiin, mutta väestön monimuotoisuuden lisääntyessä nyt kaikki lapset testataan. Vastasyntyneen näytön avulla voidaan havaita sekä sirppisolusairaus että sirppisolusolu. Sirppisolusairaudella tunnistetut lapset aloitetaan penisilliinillä hengenvaarallisten infektioiden estämiseksi. Tämä yksinkertainen toimenpide muutti sirppisolun taudin sellaisena kuin se nähtiin vain lapsilla, joilla oli elinikäinen sairaus.

2

Beta-talassemia

Beeta-talassemian seulonnan tavoitteena on tunnistaa beeta-thalassemian suuret lapset, jotka tarvitsevat kuukausittaisen verensiirron eloonjäämiseksi. On vaikeaa määrittää, tarvitaanko lapsi elinikäistä verensiirtoa yksinomaan vastasyntyneen näytön perusteella, mutta lapset, joilla on beeta-thalassemia, kutsutaan hematologille, jotta heitä voidaan seurata tarkasti vakavan anemian vuoksi.

3

Hemoglobiini H

Hemoglobiini H on eräänlainen alfa-talassemia, joka johtaa maltilliseen tai vaikeaan anemiaan. Vaikka nämä potilaat tarvitsevat harvoin kuukausittaisia ​​verensiirtoja, niillä voi olla vakava anemia verensiirtoa edellyttävien sairauksien aikana. Näiden potilaiden tunnistaminen mahdollistaa vanhempien koulutuksen vakavan anemian oireista ja oireista.

4

Hemoglobiini C

Samoin kuin hemoglobiini S (tai sirppihemoglobiini), hemoglobiini C johtaa punasoluihin, jotka näyttävät enemmän kuin härkä (kohdesolu) kuin donitsi. Jos yhdellä vanhemmalla on sirppisolulinja ja toisella on hemoglobiini C -piirre, niillä on 1/4 mahdollisuus saada lapsi Hemoglobiini SC: lla, sirppisolusairauden muodossa. On myös hemoglobiini- C-sairauksia, kuten hemoglobiini-CC-tauti ja hemoglobiini- C / beeta-talasemia. Nämä eivät ole sirpytyshäiriöitä. Nämä johtavat vaihtelevaan määrään anemiaa ja hemolyysiä (punasolujen hajoaminen), mutta eivät kipua kuten sirppisolua.

5

Hemoglobiini E

Kaakkois-Aasiassa levinnyt hemoglobiini E on vähentänyt tuotantoa ja sillä on vaikeuksia muodon säilyttämisessä. Tärkeintä on hemoglobiini E: n ja beeta-talassemian yhdistäminen, joka voi johtaa talassemian suuriin ja elinikäisen verensiirron tarpeeseen. Jos lapsi perii hemoglobiinia E jokaiselta vanhemmalta, hänellä voi olla hemoglobiini- EE-tauti. Hemoglobiinin EE-sairaudella on vain vähän tai ei lainkaan anemiaa hyvin pienillä punasoluilla (mikrosytoosi).

6

Variantti Hemoglobiini

Hemoglobiinien S, C ja E lisäksi hemoglobiiniarvoja on yli 1000. Näillä hemoglobiineilla on epätavallisia nimiä kuten Constant Spring ja Memphis (ne on nimetty sen paikan perusteella, jossa ne ensin tunnistettiin). Suurimmalla osalla näistä ei ole kliinistä merkitystä. Useimmille lapsille suositellaan, että verityöt toistetaan noin 9–12 kuukauden ajan, jotta voidaan selvittää, onko tämä merkitystä.

7

Alpha Thalassemia -ominaisuus

Joskus vastasyntyneiden näytössä voidaan tunnistaa alfa-talassemiaominaisuus (tai vähäinen). Yleensä tulos mainitsee hemoglobiinibartsit tai nopeat bändit. Alfa-talassemiaominaisuus voi aiheuttaa lievää anemiaa ja pieniä punasoluja, mutta yleensä se ei havaitse. Kuitenkin vain siksi, että vauvalla on normaali vastasyntynyt näyttö, ei tarkoita, että hänellä ei ole alfa-talassemiaominaisuutta; se voi olla vaikea havaita. Myöhemmin elämässä alfa-talassemiaominaisuus voidaan sekoittaa raudan puutosanemiaan.

Tiedä lapsesi tulokset

Varmista, että tarkistat lapsesi vastasyntyneen näytön tulokset lastellasi. Lapsellasi ei ehkä ole jokin näistä häiriöistä, mutta voi olla kantaja. Tämä on tärkeää tietoa, jota haluat jakaa lapsesi kanssa ennen kuin hän aloittaa perheen.