Sykliset neutropenia-oireet, diagnoosi ja hoito

Sykliset ja aromaattiset hiilivedyt (yläkoulu) (Marraskuu 2024)

Syklinen neutropenia on perinnöllinen tila, jossa neutrofiilien määrä (bakteeri-infektioita torjuva valkosolu) muuttuu vakavasti alhaiseksi (yleensä alle 500 solua / ml) noin 21 päivän välein. Se esitetään yleensä ensimmäisenä elinvuotena. Syklit vähenevät iän myötä ja se voi hävitä joillakin aikuisilla potilailla.

oireet

Kun neutrofiilien määrä on normaali, oireita ei ole. Oireet jäävät yleensä neutropeniasta (alhainen neutrofiilien määrä), mikä tarkoittaa, että neutrofiilien määrä on ollut jo erittäin alhainen muutaman päivän ajan ennen oireiden kehittymistä. Vastoin muita synnynnäisiä neutropenian muotoja (vakava synnynnäinen neutropenia, Shwachman Diamond Syndrome jne.) Syntymävikoja ei havaita. Oireita ovat:

Haavaumat (suussa olevat haavaumat)
Kurkun tulehdus (nielutulehdus)
Gumin tulehdus (ientulehdus)
Ihon infektiot
Kuume

Kuka on vaarassa?

Syklinen neutropenia on synnynnäinen merkitys, jonka ihminen on syntynyt kunnolla. Se siirtyy perheille autosomaalisesti määräävässä muodossa, mikä tarkoittaa, että vain yksi vanhempi on joutunut siirtämään sen lapsilleen. Kaikkia perheenjäseniä ei saa vaikuttaa samankaltaisesti, ja jotkut voivat, mutta joillakin saattaa olla mitään oireita.

Diagnoosi

Syklinen neutropenia voi olla haastavaa diagnosoida, koska vakava neutropenia kestää vain 3–6 päivää jokaisen syklin aikana. Näiden jaksojen välillä neutrofiilien lukumäärä on normaali. Toistuvien suun kautta annettavien infektioiden ja kuumeiden tulisi 21–28 päivän välein aiheuttaa epäilyksiä syklisestä neutropeniasta. Vakavan neutropenian syklin saamiseksi suoritetaan täydellinen verenkuva (CBC) 2 - 3 kertaa viikossa 6-8 viikon ajan.

Vakavan neutropenian lisäksi voi kehittymättömien punasolujen (retikulosytopenia) ja / tai verihiutaleiden (trombosytopenia) väheneminen. Monosyyttien määrä (toinen valkosolujen tyyppi) lisääntyy usein vaikean neutropenian aikana.

Jos epäillään syklistä neutropeniaa sarjan veriarvojen perusteella, geneettinen testaus on lähetettävä etsittäessä mutaatioita ELANE-geenissä (kromosomissa 19). 90 - 100%: lla syklisen neutropenian potilaista on ELANE-mutaatio. ELANE-geenin mutaatioita on yhdistetty sykliseen neutropeniaan ja vakavaan synnynnäiseen neutropeniaan. Kun otetaan huomioon kliininen esitys ja vahvistava geneettinen testaus, luuytimen biopsiaa ei tarvita, mutta se suoritetaan usein neutropenian käsittelyn aikana.

hoidot

Vaikka syklistä neutropeniaa pidetään hyvänlaatuisena, vakavia infektioita aiheuttavia kuolemia on esiintynyt. Hoito on suunnattu infektioiden ehkäisyyn ja / tai hoitoon.

Granulosyyttipesäkkeitä stimuloiva tekijä (G-CSF, jota kutsutaan myös filgrastiimiksi): G-CSF stimuloi luuydintä tuottamaan enemmän neutrofiilejä. Sitä käytetään neutrofiilien määrän laskemiseen alle 500 solun / ml. G-CSF: n on osoitettu vähentävän neutropenian vakavuutta ja vähentävän infektioiden määrää. G-CSF: ää annetaan ihon alle (juuri ihon alle) 1-2 päivän välein. Jotkut potilaat saattavat lopettaa G-CSF: n aikuisena, koska joskus neutropenia saa iän myötä lievemmäksi.

Ennaltaehkäisevä hammashoito: Koska monet infektiot esiintyvät suussa, on tärkeää säilyttää hyvä suuhygienia. Antibakteerinen suuvesi voi olla suositeltavaa.
Arvio kuumeesta: Koska syklistä neutropeniaa sairastavilla potilailla voi kehittyä vakavia bakteeri-infektioita, on tärkeää, että kuumetta koskevia jaksoja arvioidaan huolellisesti. Joskus episodit edellyttävät sairaalahoitoa laskimoon (IV) antibioottien kanssa, kunnes vakava infektio voidaan sulkea pois.