Turnerin oireyhtymä (Monosomy X) ja raskauden häviäminen

Turnerin oireyhtymä (Monosomy X) ja raskauden menetykset liittyvät usein. Turner-oireyhtymä on kromosomipuutos, jossa tytöllä tai naisella on vain yksi täydellinen X-kromosomi. (Koska Y-kromosomi tarvitaan, että henkilö on mies, kaikki Turnerin oireyhtymän vauvat ovat tytöitä.) Vaikka Turnerin oireyhtymällä syntyneet tytöt yleensä saavat normaaleja elämäntilanteita, suurin osa vauvoista kärsivillä vauvoilla menetetään keskenmenon tai keskenmenoon.

yleisyys

Noin 1: llä jokaisesta 1500 - 2500 vastasyntyneestä on Turnerin oireyhtymä. Silti tutkimuksen mukaan monosomi X on läsnä noin 3 prosentissa kaikista käsityk- sistä, mutta noin 99 prosenttia haavoittuvista vauvoista on keskenmeno- tai kuolleita. Eroa pidetään tekijänä noin 15 prosentissa kaikista keskenmenetyksistä.

syyt

Turner-oireyhtymän syy on solujakoon liittyvä virhe, joka jättää kehon solut vain yhdellä täysin toimivalla X-kromosomilla. Yleensä epänormaalius esiintyy jo lannoitteessa, joka on peräisin siittiöstä tai munasta. Mosaic Turnerin oireyhtymässä, eli eräillä kehon soluilla on monosomiilia X, kun taas toisilla on normaaleja kromosomeja, syy on solunjakautumisen virhe aikaisin alkion alkamisen aikana. Kukaan ei tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa näiden solujen jakovirheitä.

Diagnoosi

Turnerin oireyhtymä voi paljastua keskenmenon tai kuolleen syntymän syyksi, kun vanhemmat jatkavat kromosomitutkimuksia raskauden menetyksen jälkeen. Nykyisessä raskaudessa ultraäänellä voi olla merkkejä sairaudesta, mutta diagnoosi voidaan vahvistaa vain geneettisellä testauksella, kuten amniocentesialla tai CVS: llä. Ja on ollut joitain ilmoituksia väärien positiivisten tilasta, jopa amniocentesialla. Vastasyntyneillä diagnoosi voidaan vahvistaa verikokeella.

Vaikka suuri keskenmenon riski todennäköisesti kuulostaa pelottavalta, tutkijat uskovat, että suurin osa Turnerin oireyhtymään liittyvistä keskenmenetyksistä ilmenee ensimmäisen kolmanneksen aikana. Kun vauva on saavuttanut mahdollisuuden amniocentesiin, raskauden menetyksen todennäköisyys ei ole läheskään yhtä mahtavaa. Eräässä tutkimuksessa todettiin, että 91 prosenttia amniocentesiasta diagnosoiduista vauvoista säilyi syntyessään. On kuitenkin järjetöntä oppia, että lapsellasi on kromosomihäiriö, joten on hyvä ottaa yhteyttä tukiryhmään tai geneettiseen neuvonantajaan valmistautumaan.

Ennuste

Huolimatta keskenään ja synnytyksen suuresta riskistä Turnerin oireyhtymän vauhdilla yleinen ennuste on kaukana synnytyksen jälkeen synkeistä. On joitain yleisiä terveysongelmia ja fyysisiä ominaisuuksia, mutta Turnerin oireyhtymillä tytöillä on tavallisesti normaali älykkyys ilman hengenvaarallisia vammautuneita ja voi johtaa onnelliseen terveelliseen elämään. Monet eivät edes tiedä, että heillä on häiriö vasta aikuisuuteen asti.

Genetiikan rooli tuloksessa

Jos olet menettänyt lapsen Turner-oireyhtymällä, se on epäilemättä sekava kuulla kaikki Teller-oireyhtymän kanssa elävää naista toisaalta ja sitten toisaalta lääkärisi kertoa sinulle, että Turnerin oireyhtymä aiheutti keskenmenoasi tai keskenmenoon. Totuus on, että lääkärit eivät ole täysin varma siitä, miksi niin monet Turner-oireyhtymästä kärsivät lapset ovat kesken, kun taas toiset tekevät siitä raskauden ilman merkittäviä komplikaatioita.

Todennäköisin selitys on se, että on olemassa geneettinen tekijä. Voisi olla se, että Turnerin oireyhtymään sairastuneista lapsista suurin osa puuttuu geeneistä, jotka ovat välttämättömiä elämälle, kun taas elossa olevat geenit ovat täydellisiä geenejä huolimatta siitä, että niillä on vain yksi X-kromosomi. Jotkut tutkijat ovat ajatelleet, että Turnerin oireyhtymästä kärsivät lapset saattavat olla joissakin vaiheissa mosaiikkimahdollisuuksia, ainakin raskauden alkuvaiheessa, jotta he voivat jatkaa kasvua ja kehittymistä.

Riippumatta selityksestä, jos olet menettänyt vauvan Turner-oireyhtymän kanssa keskenmenon tai kuolleen syntymän vuoksi, se on normaalia ja OK surua. Kerroin on alhainen tulevassa raskaudessa toistuvaan tilaan, mutta geneettisen neuvonantajan pitäisi pystyä antamaan sinulle lisää tietoja mahdollisista huolenaiheista, jos aiot yrittää uudelleen.