Ymmärtämätöntä ei-invasiivista synnytystä testiä

Ei-invasiivinen äitiystesti (NIPT) on tapa valvoa joitain geneettisiä häiriöitä tarkastelemalla äidin vertaa. Voit myös kuulla sen kutsumattomaksi äitiyslääketieteelliseksi seulonnaksi (NIPS). Nämä ovat samoja. Nämä testit toimivat löytäen pienen määrän vauvan DNA: ta, joka kiertää äidin verivirrassa, joka tunnetaan soluvapaana DNA: na tai cfDNA: na. Veri vetää samalla tavoin kuin mikä tahansa muu laboratoriotyö piirretään ja lähetetään laboratoriolle erilaisten geneettisten häiriöiden näyttämiseksi. Tarjolla on muutamia testejä, jotka tarjoavat sinulle testiä, riippuu laboratoriosta, jonka harjoittaja käyttää tyypillisesti. Osa testin nimeistä sisältää:

• Harmonia
• MaterniT21 Plus
• VisabiliT
• Panaorama
• tarkistettavissa

Kenen pitäisi tehdä se?

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) suosittelee nyt geneettistä testausta joko seulomalla (NIPT) tai diagnostisella testillä (amniocentesi tai chorionic villus sampling) jokaiselle raskaana olevalle naiselle.

Jos lääkäri suosittelee seulontaa sinulle, älä huolestu. Se ei välttämättä ole, koska hän epäilee jotain väärää. Perinteisesti tällaisia ​​testejä ja seulontaa suositellaan vain naisille, jotka olivat yli 30-vuotiaita tai joilla oli sukututkimus geneettisestä häiriöstä. Suositusta laajennettiin sitten vanhempien isien joukkoon. Nyt näytöt ovat turvallisempia ja helpommin saatavilla, joten niitä suositellaan laajemmin.

Yksi asia, että jotkut perheet eivät ajattele etukäteen, on se, mitä tapahtuu, jos testi on myönteinen, mikä osoittaa, että raskaus on lisääntynyt riski geneettiselle ongelmalle. Tämä on varmasti keskustelu, jonka kannustamme sinua käyttämään lääkärin ja kumppanin kanssa. Yksi asia, joka on tärkeää muistaa, on se, että näitä testejä pidetään seulontatestinä, joten he voivat kertoa vain siitä, että lapsellesi on lisääntynyt riski saada geneettinen ongelma, ei välttämättä geneettisten ongelmien selvä esiintyminen. Sinulla on oltava diagnostinen testi lopulliseen vasteeseen vauvan genetiikan suhteen.

Huomaa, että jos olet liikalihavia tai liikalihavia, on suurempi riski, että testi ei toimi sinulle, mikä tarkoittaa, että tulosta ei ole annettu. Tämä tarkoittaa, että tämä ei ehkä ole paras seulonta sinulle, jos olet yli kaksisataaviisikymmentä kiloa. NIPT: llä voi olla myös rajoituksia, jos olet raskaana kaksoset tai muut kerrannaiset.

Milloin teet sen?

Voit aloittaa NIPT-testien käytön jo raskauden yhdeksännen viikon aikana. Ihannetapauksessa tämä keskustelu käydään mahdollisimman varhaisessa vaiheessa raskauden aikana, mukaan lukien ensimmäinen äitiyskäynti. Tämä ajoitus antaa sinulle enemmän aikaa keskustella siitä, mitä vaihtoehtoja seulontaan perustuu lääketieteelliseen ja perinnölliseen historiaan, sekä mahdollisuuden hyödyntää ensimmäisen kolmanneksen näytön mahdollisuuksia, kuten nuchal fold-testausta ultraäänellä.

Mitä se näyttää?

Näillä näytöillä etsitään vain tavallisimpia geneettisiä häiriöitä. Huomaa, että käytettävissä on useita eri NIPT-merkkejä, joista jokaisella voi olla hieman erilainen paneeli, mitä se etsii laboratoriossa. Tässä on todennäköisimmin mukana testissä:

• Down-oireyhtymä (trisomia 21)
• Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18)
• Patau-oireyhtymä (trisomia 13)

On myös muita asioita, joita jotkut NIPT: t kertovat sinulle. Tämä voi sisältää vauvan Rh-tilan, vauvan sukupuoli jne. Vaikka nämä voivat vaihdella riippuen käyttämistestistä.

Kuinka tarkka se on?

Jos haluat tarkastella mainoksia ja yksittäisiä testejä, jotka suorittavat tietyn testin, he yleensä mainitsevat erittäin korkeat tarkkuustasot. Tämä useimmille ihmisille on harhaanjohtavaa, koska tarkkailun tarkistaminen suoritettiin väestössä, jolla oli yleisempiä geneettisiä ongelmia. Tämä tarkoittaa, että se ei välttämättä ole yhtä kattava kuin raskaana olevien naisten yleinen väestö. Emme myöskään pysty kertomaan sinulle, kuinka todennäköisesti lapsellasi on todella geneettinen ongelma, jos sinulla on positiivinen seulontatesti.

Mitä tulee NIPTin jälkeen?

Jos sinulla on NIPT-testi, joka tulee takaisin osoittamaan, että lapsellasi voi olla geneettinen ongelma, sinua neuvotaan. Tämä neuvonta sisältää yleensä pitkään keskustelua geneettisen neuvonantajan kanssa, joka menee henkilökohtaiseen ja lääketieteelliseen historiaasi ja selittää, mitä muita testejä on saatavilla. Aikana raskauden aikana käytetään chorionic villus -näytteenottoa (CVS) ja 14 viikon raskauden jälkeen voit myös tehdä amniocentesia.

Näitä pidetään diagnostisina testeinä, eikä seulontatesteinä.Tämä tarkoittaa, että he todella antavat diagnoosin sen sijaan, että vain ilmoittavat, millainen riski on vauvan, jolla on geneettinen ongelma. Nämä testit ovat tarkempia, mutta niillä on myös pieni riski raskaudelle. Kokeneen valmistajan kanssa saattaa olla keskenmeno näiden testien jälkeen 0,1-0,3 prosenttia ACOG: n mukaan. Tämä riski on riippumaton geneettisen poikkeaman diagnosoinnista.

Muut geneettiset testit

On tärkeää huomata, että NIPT ei näy hermovaihtovirheitä kuten spina bifidaa tai anencefaliaa. Siksi vanhemmille olisi tarjottava toisen kolmanneksen seulonta ultraäänen ja / tai äidin seerumin alfa-fetoproteiinin (MSAFP) kanssa. Jotkut vanhemmat voivat myös halutessaan ohittaa geneettiset seulontatestit, mieluummin siirtyä suoraan diagnostisiin testeihin useista eri syistä. Keskustelemalla lääkärisi tai kätilösi mieltymyksistäsi, lääketieteellisestä historiastasi ja muista tekijöistä, mukaan lukien mitä haluat tai ei, jos saat diagnoosin geneettisestä häiriöstä, auttavat sinua keskustelemaan ja valitsemaan oikean tien sinulle ja teidän perhe.

Geneettisen testauksen valitseminen

Jotkut perheet tekevät myös päätöksen siirtyä geneettiseen testaukseen, oli kyseessä seulontatesti tai diagnostinen testi. Sinun harjoittajan ei pitäisi yrittää pakottaa sinut tekemään toisen valinnan, mutta keskustelussa olisi otettava huomioon kaikkien vaihtoehtojen edut ja riskit. ACOG, American Hospital of Midwives (ACNM) ja muut lääketieteelliset organisaatiot tukevat oikeuttasi kieltäytyä geneettisestä seulonnasta ja testauksesta.