Hunterin oireyhtymän oireet ja hoito

Mykopolysakkaridoosi tyyppi II (MPS II), joka tunnetaan myös nimellä Hunter-oireyhtymä, on perinnöllinen häiriö, joka aiheuttaa iduronaatti-2-sulfataasin (I2S) entsyymin puutetta. I2S on mukana kompleksisten hiilihydraattien hajoamisessa, joita kutsutaan mukopolysakkarideiksi. Ilman riittävää I2S: ää, osittain hajotetut mukopolysakkaridit kertyvät kehon elimiin ja kudoksiin ja tulevat myrkyllisiksi.

Hunterin oireyhtymä on X-kytketty häiriö, mikä tarkoittaa, että se välitetään X-kromosomilla äidiltä lapsilleen. Koska Hunterin oireyhtymä on perinyt, tila on yleisempää miehillä - vaikkakin naiset voivat harvoin periä tilan. Hunterin oireyhtymä voi esiintyä missä tahansa etnisessä ryhmässä. Hieman suurempi esiintyvyys on havaittu Israelissa asuvien juutalaisten joukossa. Tila ilmenee yhdellä 100 000: sta 1: een 150 000: lla miehestä.

Hunterin oireyhtymää on kahdenlaisia ​​- varhaisvaiheessa ja myöhässä.

Varhainen alkamisaika MPS II

Hunterin oireyhtymän vakava muoto, varhainen puhkeaminen, diagnosoidaan yleensä 18–36 kuukauden ikäisillä lapsilla. Tämän lomakkeen elinajanodote voi vaihdella, ja jotkut lapset elävät toisen ja kolmannen vuosikymmenen ajan. Varhaisen puhkeamisen oireita voivat olla:

• karkeita kasvojen piirteitä ja lyhyttä kasvua
• suurentunut maksa ja perna
• progressiivinen ja syvällinen henkinen hidastuminen
• norsunväriset ihovauriot ylävarteen ja yläreunojen ja reiden puolelle
• luuston muutokset, niveljäykkyys, lyhyt kaula, leveä rintakehä ja liian suuri pää
• progressiivinen kuurous
• epätyypillinen retinitis pigmentosa ja näkövamma

Nämä oireet ovat samanlaisia ​​kuin Hurlerin oireyhtymän oireet. Hurlerin oireyhtymän oireet kehittyvät kuitenkin nopeammin ja ovat huonompia kuin varhaisen alkavan Hunterin oireyhtymän.

Myöhäinen MPS II

Tämäntyyppinen Hunterin oireyhtymä on paljon kevyempi kuin varhainen alkaminen ja sitä ei voida diagnosoida vasta aikuisikään. Yksilöillä, joilla on myöhäinen sairauden muoto, on paljon pidempi elinajanodote ja ne voivat elää 70-luvulla. Niiden fyysiset ominaisuudet ovat samankaltaisia ​​kuin vakavalla MPS II: lla; Kuitenkin ihmisillä, joilla on myöhäinen MPS II -versio, on yleensä normaali älykkyys ja niillä ei ole vakavampia luuston ongelmia.

Diagnoosi

Vaikean Hunterin oireyhtymän vuoksi lapsen ulkonäkö yhdistettynä muihin oireisiin, kuten maksan ja pernan suurentumiseen ja norsunluun värisiin ihovaurioihin (joita pidetään oireyhtymän merkkinä) voivat osoittaa, että lapsella on mukopolysakkaridoosia. Lievä Hunterin oireyhtymä on paljon vaikeampi tunnistaa, ja se voidaan tunnistaa vain, kun tarkastellaan Hunterin oireyhtymän lapsen äidin sukulaisia.

Kummassakin tapauksessa diagnoosi voidaan vahvistaa verikokeella I2S: n puutteen varalta. Entsyymitutkimus tai geneettinen testi iduronaattisulfataasigeenin muutoksille voi myös diagnosoida tilan. Mykopolysakkarideja voi olla myös virtsassa. Röntgenkuvat voivat paljastaa Hunterin oireyhtymälle ominaisia ​​luunmuutoksia.

MPS II: n hoito

Tällä hetkellä Hunterin oireyhtymää ei paranneta. Lääketieteellinen hoito on suunnattu MPS II: n oireiden lievittämiseen. Elaprase-hoito (idursulfaasi) korvaa I2S: n elimistössä ja auttaa vähentämään oireita ja kipua.Hengityselimet voivat tukkeutua, joten hyvä hengityselinten hoito ja seuranta ovat tärkeitä. Fysioterapia ja päivittäinen liikunta ovat tärkeitä. Hunterin oireyhtymän hoitoon osallistuu monia asiantuntijoita. Geneettinen neuvonantaja voi neuvoa perhettä ja sukulaisia ​​oireyhtymän siirtymisriskeistä.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• MPS II (Hunterin oireyhtymä) MPS ja siihen liittyvät sairaudet. National MPS Society.
• Genetics Home Reference. Mykopolysakkaridoosi tyyppi II.