Yleiskuva perinnöllisestä hemokromatoosista

Lapset tarvitsevat rautaa ruokavaliossaan, minkä vuoksi useimmat vanhemmat yrittävät varmistaa, että heidän lapsensa syövät runsaasti rautarikkaita ruokia joka päivä. Ilman rautaa ne vaarantuvat raudan vajaatoiminnan vuoksi.

Mitä tapahtuu, jos saat liikaa rautaa?

Onneksi se ei ole ongelma useimmille lapsille, koska heidän kehonsa säätelee, kuinka paljon rautaa ne imevät ja säilyttävät. Mutta jos heillä on hemokromatoosi, geneettinen sairaus, joka voidaan periä lapsen vanhemmilta, lapsi voi imeä liikaa rautaa, mikä johtaa siihen, että lapsen maksassa, sydämessä, haimassa ja muissa elimissä säilytetään ylimääräistä rautaa.

oireet

Hemokromatoosiin liittyvät merkit, oireet ja ongelmat voivat lopulta sisältää:

• nivelkipu (nivelkipu) ja niveltulehdus
• väsymys
• vähentynyt energia
• painonpudotus
• vatsakipu
• hiustenlähtö
• sydänvaivoja, mukaan lukien sydämen vajaatoiminta ja rytmihäiriöt
• maksan vajaatoiminta, maksan lisääntyminen (hepatomegalia), maksakirroosi ja maksan vajaatoiminta
• harmaa tai pronssi ihon värimuutos
• hypotyreoosi
• diabetes
• impotenssi
• amenorrea (ajanjakson puuttuminen)

Useimmilla hemokromatoosilääkkeillä ei ole mitään oireita, koska oireet eivät välttämättä kehittyisi paljon myöhemmin elämässä, koska ylimääräinen rauta kerääntyy kehoonsa.

Diagnoosi

Koska lapsilla, joilla on hemokromatoosia, ei vielä ole vielä oireita, ne voivat olla vaikeasti diagnosoitavissa. Yleinen skenaario on, että vanhempi läheinen sukulainen on diagnosoitu hemokromatoosilla ja sen vuoksi, koska se on geneettinen tauti, muut perheenjäsenet testataan. Lastenlääkäri voi siis testata lapsen jo ennen kuin hänellä on mitään oireita, vain hänen perheen historiansa vuoksi.

Hemokromatoosin testaus voi sisältää verikokeita, joilla mitataan raudan määrä lapsen kehossa, mukaan lukien etsiminen:

• lisääntynyt transferriinin kylläisyys
• kohonnut ferritiini
• kohonnut seerumin rauta
• vähentynyt kokonaissilityskapasiteetti (TIBC)

Tätä kutsutaan rautapaneeliksi useimmissa laboratorioissa.

Geneettinen testaus

On myös mahdollista tehdä geneettistä testausta etsimään viallista geeniä (HFE-geeni), joka aiheuttaa perinnöllistä hemokromatoosia, mukaan lukien C282Y, H63D ja S65C mutaatiot. Lapsilla, joilla on kaksi kopiota mutatoiduista HFE-geeneistä, on hemokromatoosia (ne ovat eniten riskissä oireiden varalta, jos niillä on kaksi saman mutaation geenin kopiota), mutta jos heillä on vain yksi mutatoituneista geeneistä, ne ovat kantajaa ja ei synny mitään hemokromatoosin oireita.

Lasten geneettisen testauksen rooli on kuitenkin hieman kiistanalainen. Muista, että American Pediatrics Academy toteaa, että "geneettisen testauksen aiheuttamaa sairastuvuuden tai kuolleisuuden vähenemistä ei ole osoitettu monissa olosuhteissa, joiden osalta altistustestaus on käytettävissä", ja että "lisääntyneen riskin tila voi käynnistää haitallisia psykologisia reaktioita ja mahdollisesti vakuutuksenantajien, työnantajien tai muiden syrjintää."

Yleisesti ottaen monissa olosuhteissa, mukaan lukien hemokromatoosi, he suosittelevat geneettisen testauksen poistamista, kunnes lapsi on aikuinen tai pystyy tekemään pätevän ja tietoisen päätöksen.

Toinen hyvä syy sulkea geneettinen testaus on, että vain noin 50% hemokromatoosin positiivisista testeistä jatkaa oireita.

Toisaalta kansallisen genomisen tutkimuslaitoksen asiantuntijat toteavat, että "koska varhainen diagnoosi tarkoittaa varhaishoitoa ja tehokasta sairauden hallintaa, vaarallisten lasten tunnistamisessa voi olla hyötyä." He väittävät myös, että "geneettinen testaus katsotaan hyödylliseksi perheille suunnitelluille pariskunnille."

Yleensä lapsia on yleensä harkittava vain hemokromatoosin testauksessa, jos:

• molemmilla vanhemmilla on hemokromatoosi (lapsi on myös hemokromatoosilla)
• toisella vanhemmalla on hemokromatoosi ja toinen on hemokromatoosin kantaja (50% mahdollisuus lapsen hemokromatoosiin)
• molemmat vanhemmat ovat hemokromatoosin kantajia (25% mahdollisuus lapsen hemokromatoosiin)

Kun vanhempi ei ole käytettävissä geneettistä testausta varten, voit arvioida henkilön riskin saada geenit hemokromatoosiin riippuen siitä, kenen perheenjäsenellä on hemokromatoosi:

• jos täti tai setäsi on hemokromatoosi, niin mahdollisuus saada molemmat geenit hemokromatoosiin on noin 1%
• jos joku vanhemmistasi on hemokromatoosia, niin mahdollisuus saada molemmat geenit hemokromatoosiin on noin 5%
• jos veljellesi tai siskollesi on hemokromatoosia, niin mahdollisuus saada molemmat geenit hemokromatoosiin on noin 25%

Ja pidä mielessä, että monet asiantuntijat suosittelevat, että geneettinen testaus on varattu aikuisten perheenjäsenille, joilla on hemokromatoosia, sen sijaan, että he tekisivät perheen geneettistä testausta.

Lisäksi, jos yhdellä vanhemmalla on hemokromatoosia ja sitten toisella vanhemmalla on geneettinen testaus ja osoitetaan olevan negatiivinen hemokromatoosigeeneille, niin lapsi ei todennäköisesti tarvitse testata, koska hän on vain kantaja. Jos yksi vanhempi on kantaja ja toinen vanhempi on kielteinen, niin jossakin vaiheessa lapsella voi olla testaus nähdäkseen, onko hän kantaja.

hoito

Hemokromatoosin pääasiallinen hoito on terapeuttinen flebotomia, jossa potilaalla on osa verestä (noin 500 ml) joka viikko. Koska paljon rautaa kehossaan on heidän verensä, tämä on hyvä tapa saada ylimääräistä rautaa pois kehostaan, mikä pitää enemmän verta.

Muita hoitoja voivat olla kelaattihoito deferoksamiinin kanssa ja rajoittaminen korkean raudan elintarvikkeisiin, vitamiinit rautaa, C-vitamiinia (joka voi lisätä raudan imeytymistä), alkoholi ja raakakala (koska bakteerien infektiot ovat raakojen äyriäisten tartunnan riski).

Mitä muuta tietää

Muita tietoja perinnöllisestä hemokromatoosista ovat:

• Perinnöllinen hemokromatoosi on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö, ja se on yleisin ihmisillä, joilla on pohjoisen eurooppalainen esi-isä.
• Jokainen 8–12 ihminen on hemokromatoosin kantaja, mutta koska molempien vanhempien on oltava kantajia, ja sitten jokaisen on läpäistävä hemokromatoosin geeni lapselleen, hemokromatoosin kehittymisen riski on alhainen useimmille lapsille.
• Jos lapsi on hemokromatoosin vaarassa ja päätät lykätä geneettistä testausta, saatat harkita säännöllisten verikokeiden tekemistä (kahden tai viiden vuoden välein), mukaan lukien seerumin rauta, TIBC, transferriinin kylläisyys ja ferritiinitaso. ei kehitä merkkejä raudan ylikuormituksesta.
• Muita hemokromatoosityyppejä ovat nuorten hemokromatoosi ja vastasyntyneen hemokromatoosi.
• Maksan biopsia, jolla mitataan raudan määrää maksassa, on ehkä tehtävä, jos lapsella on tai epäillään olevan hemokromatoosia.

Hematologi ja / tai gastroenterologi voivat olla hyödyllisiä, jos luulet, että lapsesi on vaarassa hemokromatoosille.