Heterosygoottinen vs. homotsygoottinen: mikä on ero?

Jos olet lukenut geneettisestä tilasta, olet saattanut törmätä termeihin "homotsygoottinen" tai "heterosygoottinen"? Mutta mitä nämä termit tarkoittavat? Ja mitkä ovat käytännön tulokset "homotsygoottisen" tai "heterotsygoottisen" suhteen tietylle geenille?

Mikä on geeni?

Ennen homotsygoottisen ja heterotsygoottisen määritelmää meidän täytyy ensin miettiä geenejä. Kukin solu sisältää hyvin pitkiä DNA-osuuksia (deoksiribonukleiinihappo). Tämä on perinnöllinen materiaali, jonka saat jokaiselta vanhemmiltasi.

DNA koostuu sarjasta yksittäisiä komponentteja, joita kutsutaan nukleotideiksi. DNA: ssa on neljä erilaista nukleotidityyppiä: adeniini (A), guaniini (G), sytosiini (C) ja tymiini (T). Solun sisällä DNA: ta esiintyy yleensä niputettuna kromosomeihin (löytyy 23 eri parista).

Geenit ovat hyvin spesifisiä DNA-segmenttejä, joilla on erillinen tarkoitus. Muut segmentit käyttävät näitä segmenttejä spesifisten proteiinien valmistamiseksi. Proteiinit ovat rakennuspalikoita, joita käytetään monissa kriittisissä rooleissa kehon sisällä, mukaan lukien rakenteellinen tuki, solusignalointi, kemiallisten reaktioiden helpottaminen ja kuljetus. Solu tekee proteiinista (sen rakennuspalikoista, aminohapoista) lukemalla DNA: ssa löydettyjen nukleotidien sekvenssin. Solu käyttää eräänlaista käännösjärjestelmää informaation käyttämiseksi DNA: ssa spesifisten proteiinien rakentamiseksi, joilla on spesifiset rakenteet ja toiminnot.

Erityiset kehon geenit täyttävät erilaiset roolit. Esimerkiksi hemoglobiini on monimutkainen proteiinimolekyyli, joka toimii siirtääkseen happea veressä. Useat erilaiset geenit (jotka löytyvät DNA: sta) käyttävät solua tähän tarkoitukseen tarvittavien spesifisten proteiinimuotojen valmistamiseksi.

Voit periä DNA vanhemmilta. Yleisesti ottaen puolet DNA: stasi tulee äidiltänne ja toinen puoli isältäsi. Useimmille geeneille perität yhden kopion äidiltäsi ja yhdeltä isältäsi. (Kuitenkin on olemassa poikkeus, joka koskee tiettyä kromosomiparia, jota kutsutaan sukupuolen kromosomeiksi. Sukupuolikromosomien toiminnan vuoksi miehet perivät vain yhden kopion tietyistä geeneistä.)

Geenien vaihtelut

Ihmisten geneettinen koodi on melko samankaltainen: No yli 99 prosenttia geeneihin kuuluvista nukleotideista on samat kaikissa ihmisissä. Tiettyjen geenien nukleotidien sekvenssissä on kuitenkin joitakin muutoksia. Esimerkiksi yksi geenin variaatio voi alkaa sekvenssillä ATTGCT, ja toinen muunnelma voi alkaa ACSen sijaan TGCT. Näitä erilaisia ​​geenien vaihteluja kutsutaan alleeleiksi.

Joskus nämä muunnelmat eivät vaikuta lopulliseen proteiiniin, mutta joskus ne tekevät. Ne voivat aiheuttaa pienen eron proteiinissa, joka tekee sen toimimisesta hieman eri tavalla.

Henkilön sanotaan olevan homotsygoottinen geenille, jos niillä on kaksi identtistä kopiota geenistä. Esimerkissämme tämä olisi kaksi kopiota geenin versiosta, joka alkaa "ATTGCT ”tai kaksi kopiota versiosta” ACTGCT. ”Heterosygoottinen tarkoittaa vain sitä, että henkilöllä on kaksi eri versiota geenistä (yksi periytyy yhdeltä vanhemmalta ja toinen toiselta vanhemmalta). Esimerkissämme heterosygootilla olisi yksi geenin versio, joka alkaa "A: staCTGCT ”ja myös toinen geenin versio, joka alkaa” ATTGCT.”

Tautien mutaatiot

Monet näistä mutaatioista eivät ole suuria asioita, ja ne vain edistävät normaalia ihmisen vaihtelua. Muut spesifiset mutaatiot voivat kuitenkin johtaa ihmisen tautiin. Tämä on usein sitä, mitä ihmiset puhuvat, kun he mainitsevat "homotsygoottisen" ja "heterotsygoottisen": tietyntyyppisen mutaation, joka voi aiheuttaa tautia.

Yksi esimerkki on sirppisolun anemia. Sirppisolun anemiassa on mutaatio yhdessä nukleotidissa, joka aiheuttaa muutoksen geenin nukleotidiin (jota kutsutaan P-globiinigeeniksi). Tämä aiheuttaa merkittävän muutoksen hemoglobiinin kokoonpanossa. Tämän vuoksi hemoglobiinia kantavat punasolut alkavat hajota ennenaikaisesti. Tämä voi aiheuttaa ongelmia, kuten anemia ja hengenahdistus.

Yleisesti ottaen on kolme erilaista mahdollisuutta:

• Joku on homotsygoottinen normaalille β-globiinigeenille (sillä on kaksi normaalia kopiota)
• Joku on heterotsygoottinen (sillä on yksi normaali ja yksi epänormaali kopio)
• Joku on homotsygoottinen epänormaalin β-globiinigeenin suhteen (sillä on kaksi epänormaalia kopiota)

Ihmiset, jotka ovat heterosygoottisia sirppisolun geenille, sisältävät yhden vaikuttamattoman kopion geenistä (yhdestä vanhemmasta) ja yhdestä geenin vaikutuksesta (toisesta vanhemmasta). Nämä ihmiset eivät saa sirppisolun anemian oireita. Kuitenkin ihmiset, jotka ovat homotsygoottisia epänormaalia p-globiinigeeniä kohtaan, saavat sirppisolun anemian oireita.

Onko Heterozygotes koskaan saanut geneettisiä sairauksia?

Kyllä, mutta ei aina. Se riippuu taudin tyypistä. Joissakin geneettisten sairauksien tyypeissä heterosygoottinen yksilö saa lähes varmasti taudin.

Taudeissa, joita kutsutaan määrääviksi geeneiksi, henkilö tarvitsee vain yhden huonon kopion geenistä, jotta heillä olisi ongelmia. Yksi esimerkki on neurologinen häiriö Huntingtonin tauti. Henkilö, jolla on vain yksi vaikuttava geeni (periytynyt jostakin vanhemmasta) saa taudin lähes varmasti heterotsygootiksi. (Myös homotsygootti, joka vastaanottaa kaksi epänormaalia kopiota taudista molemmilta vanhemmilta, vaikuttaisi myös, mutta tämä on vähemmän yleistä vallitsevien tautien geeneissä.)

Recessiivisten sairauksien, kuten sirppisolun anemian, kohdalla heterosygootit eivät saa sairautta.(Joskus heillä voi kuitenkin olla muita hienovaraisia ​​muutoksia taudista riippuen.)

Entä seksikromosomit?

Sukupuoliskromosomit ovat X- ja Y-kromosomeja, joilla on rooli sukupuolierotuksessa. Naiset perivät kaksi X-kromosomia, joista toinen on jokaiselta vanhemmalta. Niinpä naaras voidaan katsoa homotsygoottiseksi tai heterotsygoottiseksi X-kromosomin spesifisestä ominaisuudesta.

Miehet ovat hieman hämmentävämpiä. Ne perivät kaksi erilaista sukupuolen kromosomia: X ja Y. Koska nämä kaksi kromosomia ovat erilaisia, termejä "homotsygoottinen" ja "heterotsygoottinen" ei sovelleta näihin kahteen kromosomiin miehillä. Olet ehkä kuullut sukupuoleen liittyvistä sairauksista, kuten Duchennen lihasdüstroofia. Näillä on erilainen perintämalli kuin muilla kromosomeilla periytyvät tavalliset resessiiviset tai hallitsevat sairaudet (nimeltään autosomeja).

Heterozygote Advantage

Joidenkin sairausgeenien osalta on mahdollista, että heterosygootti antaa henkilölle tiettyjä etuja. Esimerkiksi ajatellaan, että sirppisolun anemia-geenin heterosygootti voi olla jonkin verran suojaava malariaan verrattuna verrattuna ihmisiin, joilla ei ole epänormaalia kopiota.

perintö

Oletetaan kaksi versiota geenistä: A ja a. Kun kahdella henkilöllä on lapsi, on useita mahdollisuuksia:

• Molemmat vanhemmat ovat AA. Kaikki heidän lapsensa ovat myös AA (homotsygoottisia AA: lle).
• Molemmat vanhemmat ovat aa. Sitten kaikki heidän lapsensa ovat aa (homotsygoottisia aa: lle).
• Yksi vanhempi on Aa ja toinen vanhempi on Aa. Heidän lapsensa on 25 prosentin mahdollisuus olla AA (homotsygoottinen), 50 prosentin mahdollisuus olla Aa (heterotsygoottinen) ja 25 prosentin mahdollisuus olla aa (homotsygoottinen)
• Yksi vanhempi on Aa ja toinen on aa. Heidän lapsensa on 50 prosentin mahdollisuus olla Aa (heterosygoottinen) ja 50 prosentin mahdollisuus olla aa (homotsygoottinen).
• Yksi vanhempi on Aa ja toinen AA. Heidän lapsensa on 50 prosentin mahdollisuus olla AA (homotsygoottinen) ja 50 prosentin mahdollisuus olla Aa (heterotsygoottinen).

Sana DipHealthistä

Genetiikan tutkimus on monimutkainen. Jos perheessäsi esiintyy geneettistä tilaa, älä epäröi ottaa yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen siitä, mitä tämä tarkoittaa sinulle.