Costellon oireyhtymän oireet ja hoito

Costellon oireyhtymä on hyvin harvinainen häiriö, joka vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin ja aiheuttaa lyhytkasvua, tyypillisiä kasvojen piirteitä, kasvoja nenän ja suun ympärillä ja sydänongelmia. Costellon oireyhtymän syy ei ole tiedossa, vaikka geneettinen mutaatio epäillään. Vuonna 2005 Delawaren lasten DuPont-sairaalan tutkijat löysivät HRAS-sekvenssin geenimutaatioita 82,5 prosentissa 40 yksilöstä, joilla oli Costellon oireyhtymä.

Vain noin 150 raporttia Costellon oireyhtymästä on julkaistu maailmanlaajuisessa lääketieteellisessä kirjallisuudessa, joten ei ole selvää, kuinka usein oireyhtymä tosiasiallisesti tapahtuu tai kuka sitä todennäköisesti vaikuttaa.

oireet

Costellon oireyhtymän tyypillisiä oireita ovat:

• Vaikeus saada painoa ja kasvaa syntymän jälkeen, mikä johtaa lyhyeen kasvuun
• Liiallinen löysä iho kaulassa, kämmenen, sormien ja jalkojen pohjassa (cutis laxa)
• Ei-syöpäkasvu (papillomata) suun ja sierainten ympärillä
• Tyypillinen kasvojen ulkonäkö, kuten suuri pää, matalat korvat, suuret, paksut lohkot, paksut huulet ja / tai leveät sieraimet
• Kehitysvammaisuus
• Paksuuntunut, kuiva iho kädet ja jalat tai kädet ja jalat (hyperkeratoosi)
• Poikkeavat joustavat sormien nivelet.

Joillakin yksilöillä voi olla liikkeen rajoittaminen kyynärpäissä tai jänteen kiristäminen nilkan takaosassa. Henkilöillä, joilla on Costellon oireyhtymä, voi olla sydänvika tai sydänsairaus (kardiomyopatia). Syndroomaan liittyy myös syöpäkasvun suuri esiintyvyys, sekä syövän että ei-syövän.

Diagnoosi

Costellon oireyhtymän diagnoosi perustuu sairauteen syntyneen lapsen fyysiseen ulkonäköön sekä muihin mahdollisesti esiintyviin oireisiin. Useimmilla Costellon oireyhtymällä olevilla lapsilla on vaikeuksia ruokkia, saada painoa ja kasvaa, joten tämä voi viitata diagnoosiin. Tulevaisuudessa diagnoosin vahvistamiseksi voitaisiin käyttää geneettistä testausta tunnetuille Costellon oireyhtymään liittyville geenimutaatioille.

hoito

Costellon oireyhtymää varten ei ole erityistä hoitoa, joten hoito keskittyy oireisiin ja häiriöihin. On suositeltavaa, että kaikki Costellon oireyhtymää sairastavat henkilöt saivat kardiologisen arvioinnin etsimään sydämen vajaatoimintaa ja / tai sydänsairautta. Fyysinen ja työterapia voi auttaa yksilöä saavuttamaan kehityspotentiaalinsa. Pitkäaikainen seuranta kasvaimen kasvusta, selkärangan tai ortopedisten ongelmien sekä sydämen tai verenpaineen muutoksista on tärkeää. Henkilön, jolla on Costellon oireyhtymä, elinikää vaikuttavat sydänvaivojen tai syöpäsolujen esiintyminen, joten jos terveillä, oireyhtymällä olevat henkilöt voivat olla normaalia elinaikaa.