Prionin taudin oireet ja hoito

Useimmille tiedemiehille elämä on kyse lisääntymisestä. Biologisella tasolla voidaan ajatella organismeja, kuten ihmisiä, sieniä, kasveja ja bakteereita, niin, että ne muodostavat diesoksiribonukleiinihapon (DNA) bittien monimutkaisia ​​proteiinipohjaisia ​​tapoja kopioida itsensä tehokkaammin.

Itse asiassa ajaa lisääntyä jopa ulottuu elävien organismien ulkopuolelle. Virukset ovat esimerkki elävästä ja elävästä elämästä. Virus on tavallaan hieman enemmän kuin lisääntymiskone. Joissakin viruksissa, kuten ihmisen immuunikatoviruksessa (HIV), DNA ei ole edes molekyyli, joka ajaa lisääntymistä. Toinen nukleotidi, RNA (ribonukleiinihappo), on ajotekijä.

Mikä on prionitauti?

Prionit (ilmaisut Yhdysvalloissa, pry-onit Yhdistyneessä kuningaskunnassa) poistuvat vielä paremmin ymmärretyistä lisääntymismekanismeista, joihin liittyy DNA ja RNA. DNA ja RNA ovat nukleotideja, kemiallinen rakenne, jota käytetään proteiinien valmistamiseen, elävien organismien rakennuspalikoita, jotka on suunniteltu varmistamaan onnistunut lisääntyminen. Prioni on proteiini, joka ei vaadi nukleotidia lisääntymään - prioni on enemmän kuin kykenevä huolehtimaan itsestään.

Kun epänormaalisti taitettu prioniproteiini kulkeutuu normaaliin prioniproteiiniin, normaali proteiini muuttuu toiseen epänormaalisti taitettuun taudin aiheuttavaan prioniin. Tuloksena on muteutuneen proteiinin säälimätön kaskadi. Jos kyseessä on perinnöllinen prionitauti, se on geenimutaatio, joka aiheuttaa prioniproteiinin epänormaalia taittumista. Valitettavasti nämä ovat samat proteiinit, joita aivosolut käyttävät toimiakseen kunnolla, ja näin ollen hermosolut kuolevat, mikä johtaa nopeasti etenevään dementiaan. Vaikka taudin aiheuttava prioni voi olla lepotilassa vuosia, kun oireet lopulta ilmenevät, kuolema voi seurata niin nopeasti kuin muutama kuukausi.

Tällä hetkellä ihmisillä tunnetaan viisi prionitaudin päätyyppiä: Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD), variantti Creutzfeldt-Jakobin tauti (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker -oireyhtymä (GSS) ja kuolemaan johtava perhe-insomnia. Kuitenkin havaitaan uusia prionitaudin muotoja.

Miten he kehittyvät

Prionisairaudet voidaan saada kolmella tavalla: perhe-, hankittu tai satunnainen. Yleisin tapa kehittää prionitauti näyttää olevan spontaani, eikä sillä ole infektio- tai perintölähdettä. Noin miljoona ihmistä kehittää tätä yleisintä prionitaudin muotoa. Jotkut prionitaudit, kuten CJD, GSS ja FFI, voidaan periä. Toiset leviävät läheisessä kosketuksessa prioniproteiinin kanssa. Esimerkiksi kannibalistiset rituaalit levittivät toista uutta Guineassa. Kun aivot syötiin osana rituaalia, prionit nautittiin ja tauti levisi. Vähemmän eksoottinen esimerkki on vCJD, joka tiedetään leviävän eläimistä ihmisiin, kun syömme lihaa. Tätä kutsutaan yleisesti "hullun lehmän taudiksi", ja se tapahtuu, kun prioni on elävässä lehmässä. Muiden eläinten, kuten hirven ja lampaiden, on myös havaittu joskus pitävän prionitauteja. Vaikka se on harvinaista, myös prionitaudit voidaan levittää kirurgisiin instrumentteihin.

oireet

Vaikka kaikki prionitaudit aiheuttavat hieman erilaisia ​​oireita, kaikki prionit näyttävät olevan ainutlaatuinen hermostuneisuus.Koska bakteeri- tai virusinfektioita kuullaan usein useista eri kehon osista - mukaan lukien aivot - prionitaudit näyttävät aiheuttavan yksinomaan neurologisia oireita ihmisissä, vaikka itse proteiinit voivat löytyä monenlaisista ihmiskudoksista. Aika voi osoittaa, että prionimainen mekanismi on aivojen ulkopuolella olevien sairauksien takana.

Vaikutus hermostoon on dramaattinen. Useimmat prionitaudit aiheuttavat spongiformisen enkefalopatian. Sana spongiform tarkoittaa, että tauti heikentää aivokudosta ja luo mikroskooppisia reikiä, jotka tekevät kudoksesta sieni. Yleensä lopputulos on nopeasti etenevä dementia, mikä tarkoittaa, että uhri menettää kykyään ajatella, kun hän tapasi muutaman kuukauden tai muutaman vuoden. Muita oireita ovat kömpelö (ataksia), epänormaalit liikkeet, kuten korea tai vapina, ja muuttuneet unen kuviot.

Yksi prionitaudin pelottavista asioista on, että inkubaatio voi kestää pitkään, kun joku altistuu prionille ja kun hän kehittää oireita. Ihmiset voivat mennä vuosia ennen kuin he ovat kuljettaneet prioneja, jotka ovat tyypillisiä neurologisia ongelmia.

hoito

Valitettavasti prionitautia ei paranneta. Parhaimmillaan lääkärit voivat yrittää auttaa hallitsemaan epämukavuutta aiheuttavia oireita. Pienessä eurooppalaisessa tutkimuksessa lääkitys aiheutti flupirtiinia (jota ei ole saatavilla Yhdysvalloissa) lievästi parantuneena CJD-potilailla, mutta ei parantanut niiden elinaikaa. Lääkeaineiden klorpromasiinin ja kinakriinin tutkimuksessa ei havaittu paranemista. Tällä hetkellä prionitaudit pysyvät yleisesti kohtalokkaina.