Yleisimmät kääpiöityypit

Kääpiöisyys on lyhytkasvuinen geneettisen tai lääketieteellisen tilan vuoksi, aikuisen korkeus on 4 jalkaa, 10 tuumaa tai vähemmän. On olemassa arviolta 300 kääpiöityyppiä. Ihmisillä, joilla on nämä sairaudet, on tyypillisesti normaali älykkyyttä ja kykyjä, vaikka joissakin olosuhteissa voi olla terveydellisiä ongelmia, erityisesti luut mukaan lukien.

Säännöt, joita yleensä käyttävät ihmiset, joilla on tämä ehto, ovat "lyhytkarvainen" tai "pieni henkilö" eikä "kääpiö". Termi "kääpiö" on monien mielestä loukkaavaa.

Tyypit

Kääpiöityypeillä on erilaisia ​​syitä ja fyysisiä ominaisuuksia, vaikka niille on ominaista lyhyt kasvukyky. Useimmat olosuhteet ovat geneettisiä ja syntymässä.

Dwarfismia on kaksi:

• Epäsuhtainen kääpiö: Tämä tarkoittaa, että henkilöllä on kehon keskikokoisia osia, kuten päätä ja / tai runkoa, ja joitakin lyhyempiä kehon osia, kuten jalat ja varret. Yleisin epäsuhtaisen kääpiön tyyppi - ja yleisin kääpiöityyppi yleensä - on achondroplasia, jossa henkilöllä on normaalikokoinen vartalo ja lyhyet raajat.
• Suhteellinen kääpiö: Tämä tarkoittaa sitä, että henkilö on keskimääräistä pienempi kuin koko. Kasvuhormonipuutoksen kääpiö, alkukantainen kääpiö ja Seckel-oireyhtymä ovat kaikenlaisia ​​oikeasuhteisia kääpiöitä.

Kääpiö on suhteellisen harvinainen tila, ja kukin kääpiöilmiö on vielä harvinaisempi.

achondroplasia

Achondroplasia muodostaa 75 prosenttia kääpiöilmiöstä ja vaikuttaa noin jokaiseen 20 000: sta 40 000: een. Achondroplasian kanssa on ongelma sellaisen geenin kanssa, joka sallii kehon muuntaa ruston luun kasvun aikana, erityisesti pitkissä luissa. Tämäntyyppisen kääpiöfyysin fyysisiä piirteitä ovat:

• Ylempi runko on keskikokoinen, mutta kädet ja jalat ovat huomattavasti lyhyempiä.
• Pää on yleensä keskimääräistä suurempi.
• Otsa on merkittävä.
• Sormet ovat tyypillisesti keskimääräistä lyhyempiä.
• Aikuiset voivat kehittää alaselän kaaren tai kaarevat jalat.
• Aikuisen keskimääräinen korkeus on hieman yli 4 metriä.

Monilla ihmisillä, joilla on achondroplasia, on hydrokefaali, joka on nestettä aivoissa. Tyypillisesti achondroplasiaan liittyvä hydrokefalus on lievä, mutta jos se on vakava tai pysyvä, voidaan sijoittaa shuntti. Joillakin achondroplasiaa sairastavilla ihmisillä on myös apnea tai uniapnea, joka on jaksoittaisia ​​keskeytyneen hengityksen jaksoja.

muut

Esimerkkejä muista kääpiöityypeistä ovat:

• Diastrofinen kääpiö, joka sisältää joitakin luun poikkeavuuksia, kuten suulakalvon
• Spondyloepiphyseal-dysplasiat (SEC), joihin voi sisältyä kuopan maku, tynnyrin rintakehä ja klubijalat
• Primordiaalinen kääpiö, joka sisältää useita geneettisiä häiriöitä, kuten Russell-Silverin oireyhtymä ja Seckelin oireyhtymä
• hypopituitarismi
• Jeunen oireyhtymä
• Hurlerin oireyhtymä
• Kasvuhormonipuutoksen kääpiö
• Schwartz-Jampelin oireyhtymä
• Pseudoakondroplasia, joka on geneettisesti erilainen kuin achondroplasia ja jolle on tunnusomaista normaalikokoinen pää- ja luuongelma

syyt

Dwarfismi voi johtua geneettisestä tilasta tai lääketieteellisestä tai hormonaalisesta tilasta.

mutaatiot

Suurimmalla osalla kääpiöisistä ihmisistä on geenimutaatioita, jotka ovat muutoksia tietyissä geeneissä. Nämä mutaatiot häiritsevät normaalia kehitystä ja voivat vaikuttaa ruston ja luiden kasvuun kehossa. Koska käsivarret ja jalat ovat pisimpään luuhun, mikä tahansa normaalin luun kehitykseen kohdistuva häiriö johtaa yleensä lyhyempiin raajoihin, mikä johtaa lyhyeen kasvuun.

Genetiikka

Kaikki kääpiötä aiheuttavat geneettiset muutokset voidaan periä vanhemmilta tai se voi kehittyä sikiön kehityksen aikana. On olemassa useita erilaisia ​​perintämalleja, koska kääpiöilyn eri syitä on niin paljon. Kaksi lyhytaikaisella ihmisellä voi olla ei-kääpiöinen lapsi, kun taas keskikokoiset vanhemmat voivat synnyttää lapsen, jolla on achondroplasia.

Lääketieteelliset syyt

Joitakin ei-geneettisiä kääpiöstyyppejä voi aiheuttaa kasvuhormonin puute tai ne voivat esiintyä, jos vauva tai lapsen ruumis ei saa kasvuun ja kehitykseen tarvittavia ravintoaineita. Nämä tapaukset ovat yleensä hoidettavissa asiantuntijan toimesta.

Diagnoosi

On olemassa joitakin kääpiöityyppejä, jotka voidaan diagnosoida raskauden alkuvaiheessa geneettisellä testauksella. Jotkut achondroplasian tapaukset voidaan diagnosoida raskauden myöhäisissä vaiheissa käyttämällä ultraääniä. Ultraäänit voivat näyttää keskimääräistä lyhyempiä käsivarret ja jalat sekä sitä, onko kasvava vauva pää keskimääräistä suurempi.

Usein kääpiötä ei voida diagnosoida vasta syntymän jälkeen.

hoito

Geneettisten häiriöiden aiheuttamaa kääpiötä varten ei ole olemassa parannuskeinoa. Terveysongelmien ehkäisy ja hoito voivat kuitenkin parantaa elämänlaatua ja eloonjäämistä. Joitakin lääketieteellisen tai hormonaalisen tilan aiheuttamia kääpiöjä voidaan hoitaa.

Jos lapsi on hyvin lyhyt, hän ei ehkä saa diagnoosia kääpiöistä, jos muita ominaisuuksia ei ole lyhyen kasvun lisäksi. Monilla normaalin kasvun spektrin lyhyellä puolella olevilla ihmisillä ei ole kääpiötä.