Hemofilia A: geneettinen testaus ja mitä odottaa

Hemofilia A: n geneettinen testaus on laajalti saatavilla, ja se sisältää kantajan testauksen, suoran DNA-mutaation testauksen, sidontatestauksen ja synnytyskokeen. Vaikuttavat yli 20 000 amerikkalaiseen, hemofilia on geneettisen vian aiheuttama verenvuotohäiriö, jossa elimistö ei pysty tuottamaan yhtä hyytymisen kannalta ratkaisevista tekijöistä. Siten, kun verisuoni on loukkaantunut, esiintyy kontrolloimatonta verenvuotoa.

Hemofiliaa on kaksi. Tyyppi A johtuu tekijä VIII: n puutteesta, kun taas tyyppi B johtuu tekijä IX: n puutteesta. Kliinisesti ne ovat hyvin samankaltaisia ​​olosuhteita, jotka aiheuttavat vääjäämätöntä verenvuotoa nivelissä ja lihaksissa sekä sisäistä ja ulkoista verenvuotoa loukkaantumisen tai leikkauksen jälkeen. Toistuva verenvuoto aiheuttaa lopulta nivelet ja lihakset. Hemofilia A on neljä kertaa yleisempi kuin B kansallisen hemofilia-säätiön mukaan.

Geenien rooli

X- ja Y-kromosomit määrittävät sukupuolen. Naaraat perivät kaksi X-kromosomia, joista jokaisella on yksi vanhempi, kun taas miehet perivät äidiltään X-kromosomin ja isänsä Y-kromosomin.

Hemofilia A on perinnöllinen tila kromosomi X: n linkittämän recesssiivisen muodon kautta. Tämä tarkoittaa sitä, että hemofiliaan liittyvä geeni löytyy X-kromosomista, mikä tarkoittaa, että jos poika perii äidiltään hemofilia-geeniä kantavan X-kromosomin, hänellä on ehto. Poika voisi myös periä geenin, jolla ei ole geneettistä tilaa. Isät eivät voi siirtää ehtoa lapsilleen.

Naisille, vaikka he perivät äidiltään hemofiliaa kantavan X-kromosomin, he voisivat silti saada terveestä geenistään isältä eikä heillä ole kunnon. Mutta geenin kantavan X-kromosomin saaminen tekee hänestä kantajaa, ja hän voi siirtää geenin lapsilleen.

Geneettinen testaus

Geneettinen testaus on saatavilla hemofilia A: n ja heidän perheenjäsentensä kanssa.Geneettistä testausta on useita menetelmiä, joiden avulla naiset voivat selvittää, ovatko he liikenteenharjoittajia ja tehdä päätöksiä perhesuunnittelusta.

Carrier-testaus

Carrier-testaus sisältää veren hyytymistekijöiden etsimisen. Naisilla, joilla on A-hemofilia-geeni, on tasoja, jotka ovat normaalia alhaisempia, ja joillakin saattaa olla jopa niin alhaisia ​​tasoja, että niillä on verenvuotoja.

Carrier-testien tarkkuus on jopa 79 prosenttia, mutta operaattorin testaus ei yksin riitä määrittämään, onko nainen kantaja. Perheen historia voi testauksen lisäksi vahvistaa, onko nainen kuljettanut A-hemofilia-geeniä.

Naiset, jotka voivat hyötyä eniten harjoittajien testauksesta, ovat ne, jotka:

• Anna sisaret hemofilia A: lla
• Onko äidin tädit ja ensimmäiset serkut äitinsä puolella, erityisesti tyttöjen serkut, joilla on hemofilia A

Suora DNA-mutaatiotestaus

DNA-testauksen avulla on mahdollista etsiä ja löytää geenien mutaatioita. Verinäyte otetaan ensin miehen perheenjäseneltä, jolla on A-hemofilia. Naisen, joka haluaa nähdä, onko hän kantaja, veri tarkistetaan ja verrataan vastaaviin geneettisiin mutaatioihin. DNA-mutaatiotestauksella on yleensä suuri tarkkuus.

Linkkien testaus

Joissakin hemofilia A: n tapauksissa geneettisiä mutaatioita ei löydy. Näissä tapauksissa linkkianalyysit, joita kutsutaan myös epäsuoriksi DNA-analyyseiksi, voivat seurata geenimutaatiota perheessä. Verinäytteet otetaan eri perheenjäseniltä, ​​erityisesti miehiltä.

Tämän jälkeen klinikot etsivät sidoksissa olevan DNA: n malleja hemofilia A: ssa ja vertaavat muiden perheenjäsenten malleja. Valitettavasti kytkentätestaus ei ole yhtä tarkka kuin muut testausmenetelmät, erityisesti tapaukset, joissa miehet ovat kaukaisia ​​sukulaisia.

Prenataalinen testaus

Naiset, joilla on perheen histofilia, saattavat haluta testata syntymättömän lapsensa. Jopa kymmenen viikkoa raskauteen voidaan valmistaa koorionvillan näytteenotto. Tämä edellyttää pienen näytteen ottamista istukasta ja DNA: n testaamista etsimään geneettisiä spesifisiä mutaatioita.

Toinen testi, joka voidaan tehdä myöhemmin raskauden aikana - yleensä noin 15 ja 20 viikkoa raskauteen - on amniocentesis. Käyttämällä hienoa neulaa, joka on sijoitettu kohtuun vatsan kautta, otetaan pieni näyte amnionista. Nesteessä olevat solut analysoidaan sitten hemofilia A -geenin suhteen.

Mitä odottaa

Geneettisen neuvonantajan tapaaminen on ensimmäinen askel sen määrittämisessä, onko joku hemofilia-kantaja. Geneettiset neuvonantajat työskentelevät usein vanhempien kanssa, jotka ovat vaikuttaneet vastasyntyneisiin tai naisiin, jotka haluavat tietää, ovatko he kuljettajia. He voivat myös tavata miehiä, jotka avustavat sisarensa ja tyttärensä testaamisessa.

Geneettisen neuvonantajan tapaaminen edellyttää ensimmäistä kuulemista, jossa käsitellään A- hemofilia-perheen ja henkilökohtaista historiaa. Neuvonantaja keskustelee sitten geneettisen testauksen eduista, rajoituksista ja mahdollisista tuloksista.

Geneettinen testaus on seuraava askel vastausten antamisessa. Testaustyyppi riippuu perheen ja / tai potilaan tarpeista ja huolenaiheista. Perheenjäseniä, joilla on tällä hetkellä hemofilia A, testataan ensin ja sitten mahdolliset kantajat.

Kun testitulokset tulevat takaisin, geneettinen neuvonantaja tapaa potilaan ja perheenjäsenten kanssa selvittääkseen tuloksia. Keskusteluun voi sisältyä muiden perheenjäsenten testaaminen ja asianmukaisen lääketieteellisen hoidon saaminen.

Vakuutus voi kattaa testauksen kustannukset. Jotkut vakuutusyhtiöt antavat lääkärille selityksen, miksi testausta tarvitaan. Testaus hyväksytään yleensä tällaisten pyyntöjen jälkeen.

Geneettiset neuvonantajat voivat myös auttaa potilaita ja heidän perheitään löytämään tarvittavia resursseja, mukaan lukien taloudellinen apu ja tukiryhmät.

Sana DipHealthistä

Hemofilia A: n kantaja voi vaikuttaa merkittävästi naisen elämään. Monet liikenteenharjoittajat ovat huolissaan taudin kulun riskistä. He saattavat tuntea, ettei lasten saaminen ole mahdollista.

Geneettiset neuvonantajat ja hemofilian hoitokeskukset voivat tarjota kuljettajille asianmukaista neuvontaa, tietoa ja tukea, jotta he voivat tehdä päätöksiä ja hallita elämäänsä. Lisäksi samassa tilanteessa olevien naisten tukiryhmät voivat olla suuri lohdutuksen ja toivon lähde.