Menkes-taudin oireet ja hoidot

Menkes-tauti on harvinainen, usein kuolemaan johtava neurodegeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa kehon kykyyn imeä kuparia. Tutustu taudin alkuperään sekä oireisiin, diagnoosiin ja hoitovaihtoehtoihin.

Origins

Vuonna 1962 John Menkes ja hänen kollegansa New Yorkissa Columbian yliopistossa julkaisivat tieteellisen artikkelin viidestä urospuolisesta lapsesta, joilla oli erottuva geneettinen oireyhtymä. Tämä oireyhtymä, joka nyt tunnetaan nimellä Menkes-tauti, Menkes-kinky hiusten tauti tai Menkes-oireyhtymä, on todettu kuparin aineenvaihdunnan häiriöksi elimistössä.

Koska tätä sairautta sairastavat ihmiset eivät kykene imemään kuparia, aivot, maksa ja veriplasma jäävät tämän välttämättömän ravintoaineen. Samoin muut kehon osat, mukaan lukien munuaiset, perna ja luustolihakset, kerääntyvät liian paljon kuparia.

Kuka saa Menkes-taudin?

Menkes-tauti esiintyy kaikkien etnisten taustojen ihmisissä. Mukana oleva geeni on X (naaras) kromosomilla, mikä tarkoittaa, että miehet ovat yleensä niitä, joihin häiriö vaikuttaa. Naisilla, joilla on geenivirhe, ei yleensä ole oireita, ellei ole olemassa muita epätavallisia geneettisiä olosuhteita. Menkes-taudin arvioidaan tapahtuvan missä tahansa yksilöstä 100 000 elävää syntymää kohden yhteen 250 000 elävään syntymään.

oireet

Menkes-tautia on monia, ja oireet voivat vaihdella lievästä vakavaan.Vakavassa tai klassisessa muodossa on erottavia oireita, jotka alkavat yleensä, kun joku on noin kaksi tai kolme kuukautta vanha. Oireita ovat:

• Kehitysvälien menetys (esimerkiksi vauva ei enää kykene pitämään rautaa)
• Lihakset tulevat heikkoiksi ja "levykkeiksi", joilla on alhainen lihasääni
• takavarikot
• Huono kasvu
• Päänahan hiukset ovat lyhyitä, harvoja, karkeita ja kierrettyjä (muistuttavat johdot) ja voivat olla valkoisia tai harmaita
• Kasvossa on kasvot ja poskipunat

Yksilöillä, joilla on Menkes-taudin variaatiot, kuten X-sidoksinen cutis laxa, ei välttämättä ole kaikkia oireita tai ne saattavat olla eri asteisia.

Diagnoosi

Klassisen Menkes-taudin synnyttämät vauvat näkyvät normaalina syntymähetkellä, mukaan lukien hiukset. Vanhemmat alkavat usein epäillä jotakin väärin, kun heidän lapsensa on noin kaksi tai kolme kuukautta vanha, kun muutokset alkavat yleensä tapahtua. Lievemmissä muodoissa oireet eivät ehkä näy ennen kuin lapsi on vanhempi. Naisilla, joilla on viallinen geeni, voi olla kierrettyjä hiuksia, mutta ei aina. Tässä on, mitä lääkärit etsivät diagnoosin tekemiseksi:

• Alhainen kupari- ja ceruloplasmiinipitoisuus veressä, kun lapsi on kuusi viikkoa vanha (ei diagnostinen ennen sitä)
• Korkeat kuparipitoisuudet istukassa (voidaan testata vastasyntyneillä)
• Epänormaalit katekolitasot veressä ja aivo-selkäydinnesteessä (CSF) jopa vastasyntyneellä
• Ihobiopsia voi testata kuparin aineenvaihduntaa
• Hiusten mikroskooppinen tutkimus osoittaa Menkesin poikkeavuuksia

Hoitovaihtoehdot

Koska Menkes estää kuparin kyvyn päästä kehon soluihin ja elimiin, niin loogisesti, että kuparin saaminen soluihin ja elimiin, jotka sitä tarvitsevat, auttavat kääntämään häiriön, oikea Se ei ole niin yksinkertaista. Tutkijat ovat yrittäneet antaa intramuskulaarisia injektioita kuparia, ja tuloksena on sekava. Näyttää siltä, ​​että mitä aikaisemmin taudin aikana pistetään, sitä myönteisempiä ovat tulokset. Taudin lievemmät muodot reagoivat hyvin, mutta vakava muoto ei muutu paljon. Tätä hoitomuotoa, kuten myös muita, tutkitaan edelleen.

Hoito keskittyy myös oireiden lievittämiseen. Lääketieteen asiantuntijoiden lisäksi fyysinen ja työterapia voi auttaa maksimoimaan potentiaalin. Ravitsemusasiantuntija tai ravitsemusterapeutti suosittelee korkean kalorimäärän ruokavaliota, usein täydentämällä vauvan kaavaa. Yksilön perheen geneettinen seulonta tunnistaa harjoittajat ja antaa neuvoja ja ohjeita toistuvuusriskeistä.

Jos lapsellesi on diagnosoitu Menkes-tauti, voit keskustella lääkärisi kanssa perheen geneettisestä seulonnasta. Seulonta tunnistaa harjoittajat ja voi auttaa lääkäriäsi antamaan neuvoja ja ohjeita toistuvuusriskejä varten, mikä on noin joka neljäs raskaus. Tutustuminen Menkes-säätiöön, joka on Menkes-taudin aiheuttama perheyritysten voittoa tavoittelematon järjestö, voi auttaa sinua löytämään tukea.