Albinismin tyypit ja oireet

Albinismi on perinnöllisten sairauksien ryhmä, jolle on ominaista pigmentin puute henkilön ihossa, silmissä ja hiuksissa. Ihmisillä, joilla on albinismi, muuten tunnetaan synnynnäisinä hypopigmentaarisina häiriöinä, on hyvin vaaleat ihonvärit ja ne ovat erittäin herkkiä auringolle altistumiselle; niillä on myös yleensä silmäongelmia. Albinismia on monia, joista mikään ei vaikuta elinajanodotukseen. Albinismin oireita voidaan yleensä käsitellä helposti. Nämä häiriöt ovat hyvin harvinaisia ​​ja niillä on taipumus vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä lailla.

Albinismi on ilmeinen syntymän aikana. Jos sinulla on uusi vauva, jolla on synnynnäinen hypopigmentaarinen häiriö, lapsesi tulee olla terveellinen kaikin tavoin, mutta sinun on todennäköisesti ryhdyttävä erityisiin varotoimiin ihon ja silmien suojaamiseksi auringolta. Voit myös hyötyä valmistelusta itsellesi ja ajan myötä muille potentiaaleille, jotka tuovat uteliaisuutta hänen fyysisistä ominaisuuksistaan.

Tyypit ja merkit

Albinismia on monia erilaisia, mutta termi viittaa tyypillisesti kahteen: okulokuutinen albinismi (OCA) ja okulaarinen albinismi. OCA-tyyppiä on kolme, joita kutsutaan OCA-tyypiksi 1, OCA-tyypiksi 2 ja OCA-tyypiksi 3.

Jokainen albinismin tyyppi johtuu spesifisen geenin mutaatiosta spesifisellä kromosomilla, joka aiheuttaa melanosyyttejä kutsuvien solujen toimintahäiriön. Nämä solut tuottavat melaniinia tai pigmenttiä, joka antaa iholle, hiuksille ja silmille värin. Toisin sanoen, se on melaniini, joka määrittää, onko joku blondi tai punapää, jossa on siniset silmät tai hasselpähkinät, ja niin edelleen.

Albinismi voi esiintyä yksin tai erillisten häiriöiden oireina, kuten Chediak-Higashin oireyhtymä, Hermansky-Pudlak-oireyhtymä ja Waardenburgin oireyhtymä.

Kaikentyyppiset albinismit aiheuttavat jonkin verran pigmenttiä, mutta määrä vaihtelee:

• OCA-tyyppi 1 tavallisesti siihen liittyy kokonaan pigmentin puuttuminen ihossa, hiuksissa ja silmissä, vaikka joillakin ihmisillä voi olla pieni pigmentti. OCA-tyyppi 1 aiheuttaa myös valofobiaa (valoherkkyyttä), heikentynyttä näöntarkkuutta ja nystagmusta (tahaton silmän nykiminen).
• OCA-tyyppi 2 sille on tunnusomaista vähäinen tai kohtalainen pigmentti ihossa, hiuksissa ja silmissä sekä silmäongelmat, jotka ovat samanlaisia ​​kuin OCA-tyypin 1 yhteydessä.
• OCA-tyyppi 3 joskus on vaikea tunnistaa yksinään. Se on havaittavinta silloin, kun tumma nahkaiset vanhemmat synnyttävät hyvin kevyet lapset. OCA-tyypin 3 ihmisillä on yleensä näköongelmia, mutta ne ovat yleensä vähemmän vakavia kuin niillä, joilla on OCA-tyyppi 1 tai tyyppi 2.

• Okulaarinen albinismi vaikuttaa vain silmiin ja aiheuttaa niille vähäistä pigmentaatiota. Iiris voi näkyä läpikuultavana. Vähentynyt näöntarkkuus, nystagmus ja vaikeudet silmien liikkeiden hallitsemiseksi voivat ilmetä.

Diagnoosi

Häiriö voidaan havaita geneettisellä testauksella, mutta tämä on harvoin tarpeen tai rutiininomaisesti tehtävä. Albinismin erottuvat fyysiset ominaisuudet ja oireet ovat yleensä riittäviä tilan diagnosoimiseksi. Huomaa, että albinismia käyttävien ihmisten välillä voi olla paljon vaihtelua siitä, miten tilanne vaikuttaa seuraaviin:

Hiusten väri

Se voi vaihdella hyvin valkoisesta ruskeaan, ja joissakin tapauksissa se on lähes sama kuin henkilön vanhempien tai sisarusten. Ihmiset, joilla on afrikkalaisia ​​tai aasialaisia ​​ihmisiä, voivat olla keltaisia, punertavia tai ruskeat hiukset. Joskus ihmisen hiukset tulevat tummemmiksi ikääntyessään tai veden ja ympäristön mineraalien altistumisen vuoksi. Ripset ja kulmakarvat ovat yleensä hyvin vaaleat.

Ihonväri

Albinismilla olevan ihmisen iho voi olla erilainen kuin hänen läheisten perheenjäsentensä. Jotkut yksilöt kehittävät pisamia, mooleja (myös vaaleanpunaisia, joilla ei ole pigmenttiä), ja suuria pisaramaisia ​​pisteitä, joita kutsutaan lentigineiksi. He eivät yleensä kykene ruskettumaan, mutta eivät helposti auringonpolttamiseen.

Silmien väri

Tämä voi vaihdella hyvin vaaleansinisestä ruskeaan, ja se voi muuttua iän myötä. Pigmenttien puuttuminen irisissa estää kuitenkin heitä täysin estämästä valoa pääsemästä silmään, joten albinismilla voi olla punaisia ​​silmiä valaistuksessa.

Näkemys

Albinismin ongelmallisin ominaisuus on se vaikutus, joka sillä on visioon. Mayo Clinicin mukaan kysymyksiin voi sisältyä:

• Nystagmus - silmien nopea ja tahaton liikkuminen
• Bobbing tai kallistus pään vasteena tahattomat silmäliikkeet ja nähdä paremmin
• Strabismus, jossa silmät eivät ole linjassa tai voivat liikkua yhdessä
• Äärimmäinen näkyvyys tai kaukonäköisyys
• Photophobia (valoherkkyys)
• Astigmatismi - silmän etupinnan epänormaalin kaarevuuden aiheuttama näön hämärtyminen
• Verkkokalvon epänormaali kehitys, joka johtaa näön vähenemiseen
• Verkkokalvon hermosignaalit aivoihin, jotka eivät noudata tavallisia hermoratoja
• Huono syvyyskäsitys
• Oikeudellinen sokeus (näky alle 20/200) tai täydellinen sokeus

Elämä Albinismin kanssa

Albinismilla ei ole hoitoa tai parannusta, mutta ihon herkkyys ja näköongelmat vaativat huomiota koko elämän ajan.

Mikä tahansa hoito, jota henkilö, jolla on albinismi, saattaa tarvita silmien tai näköhäiriöiden osalta, riippuu tietenkin hänen yksilöllisistä oireistaan. Jotkut saattavat joutua käyttämään korjaavia linssejä ja mitään muuta; toiset, joiden näkökyky on vakavasti heikentynyt, saattavat tarvita heikkonäköistä tukea, kuten suurikokoisia tai suurikontrastisia lukumateriaaleja, suuria tietokoneen näyttöjä ja niin edelleen.

Iho voi polttaa helposti, mikä lisää ihovaurion ja jopa ihosyövän riskiä. On äärimmäisen tärkeää, että albinismia käyttävät laaja-alaiset aurinkosuojatuotteet ja suojaavat suojavaatetusta, jotta estetään ultraviolettisäteilyn aiheuttama vaurio iholle.Syövän säännölliset ihon tarkastukset ovat erittäin tärkeitä. Aurinkolasien kuluminen on myös välttämätöntä.

Kaikkein merkittävimmät kysymykset, joita albinismilla voi joutua käsittelemään, koskevat väärinkäsityksiä häiriöstä. Erityisesti lapset voivat saada kysymyksiä, tuijottaa tai valitettavasti jopa kokea kiusaamista tai ennakkoluuloja.

Vanhemmat saattavat haluta työskennellä neuvonantajan tai terapeutin kanssa, kun heidän lapsensa albinismilla on vielä nuori voidakseen valmistautua tähän haasteeseen. Hyvää tietolähdettä ja tukea albinomissa elämisestä löytyy kansallisen albinismin ja hypopigmentaation järjestön verkkosivuilta.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet?