Hydrolethalus-oireyhtymä ja syntymävirheet

Hydrolethalus-oireyhtymä on geneettisen häiriön aiheuttama kuolemaan johtava synnynnäisten ryhmien ryhmä. Hydrolethalus-oireyhtymä löydettiin, kun tutkijat tutkivat toista sairautta, nimeltään Meckelin oireyhtymää, Suomessa. He löysivät Suomessa 56 tapausta hydrolethalus-oireyhtymästä, mikä tarkoittaa, että siellä esiintyy vähintään yksi 20 000 vauvasta. Maailmanlaajuisessa lääketieteellisessä kirjallisuudessa on julkaistu vähintään viisi muuta raportoitua tapausta hydroletalusoireyhtymästä.

Suomalaisia ​​vauvoja ja heidän perheitään käyttäen tutkijat havaitsivat geenimutaation, joka vastaa hydrolethalus-oireyhtymästä suomalaisessa väestössä. Geeni, nimeltään HYLS-1, on kromosomissa 11. Tutkimus osoittaa, että geneettinen mutaatio periytyy autosomaalisesti resessiivisessä kuviossa.

Hydroletalus-oireyhtymän oireet

Hydrolethalus-oireyhtymä koostuu ryhmästä, jossa on erottuvia syntymävikoja, mukaan lukien:

• Vaikea hydrokefaali (liiallinen neste aivoissa)
• Erittäin pieni alaleuka (nimeltään micrognathia)
• Huulen huuli tai halkeama
• Epämuodostunut hengitysjärjestelmä
• Synnynnäinen sydänvika
• Ylimääräiset sormet ja varpaat (nimeltään polydactyly), erityisesti päällekkäinen iso varvas
• Aivojen epämuodostumat, mukaan lukien puuttuvat rakenteet

Diagnoosi Hydrolethalus-oireyhtymästä

Monet lapset, joilla on hydrolethalus-oireyhtymä, tunnistetaan ennen syntymää synnytyksen ultraäänellä. Hydrokefaali ja aivojen epämuodostuma viittaavat diagnoosiin. Tarvitaan läheinen tutkimus sikiöstä ultraäänellä tai vauvalla syntymähetkellä, jotta voidaan sulkea pois samanlaisia ​​oireyhtymiä, kuten Meckelin oireyhtymä, Trisomy 13 tai Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä.

Näkymät

Usein hydrolethalus-oireyhtymä on syntynyt ennenaikaisesti. Noin 70% lapsista, joilla on oireyhtymä, on kuolleena syntynyt. Elossa syntyneet eivät selviä kovin pitkään.